Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> https://scielo.conicyt.cl/rss.php?pid=0370-410620190005&lang=pt vol. 90 num. 5 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> https://scielo.conicyt.cl/img/en/fbpelogp.gif https://scielo.conicyt.cl <![CDATA[Ethics and autism spectrum disorder]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500473&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Importance of the delivery route in the acquisition of the microbiome in early childhood]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500476&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Update in diagnosis and early intervention of Autistic Spectrum Disorder]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500478&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una alteración del neurodesarollo que afecta las áreas de comunicación social y conducta, las cuales se manifiestan de manera heterogénea en cada niño y con una amplia gama de niveles de funcionalidad. En la última década se han hecho avances significativos en la detección temprana de señales de riesgo, favoreciendo la realización de diagnósticos precoz. Esto ha permitido el acceso a intervenciones que capitalizan la neuroplasticidad de esta etapa del de sarrollo, planteando la posibilidad de mitigar la completa manifestación del trastorno. Los objetivos de esta actualización son revisar herramientas de diagnóstico precoz y modelos de intervención tem prana, y analizar cómo implementar intervenciones basadas en la evidencia en un contexto sanitario de un país como Chile.<hr/>Abstract: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition that affects the social commu nication and behavior areas. Its symptomatology display heterogeneity and a wide range of functio nality levels in each child. In the last decade, significant advances have been made in the early detec tion of risk signs, favoring early diagnosis. This has allowed access to interventions that capitalize neuroplasticity of this stage of development, raising the possibility of mitigating the full manifesta tion of the disorder. The objective of this update is to review early diagnostic tools and early inter vention models and to analyze how to implement evidence-based interventions in a health context in a country like Chile. <![CDATA[Autism spectrum disorder: Clinical diagnosis and ADOS Test]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500485&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: Introducción: El trastorno del espectro autista (TEA) es un desorden neurobiológico altamente prevalente, cuyo diagnóstico clínico es un desafío constante. Objetivos: Describir el perfil clínico, en una cohorte de niños con TEA desde su derivación al especialista hasta la realización de un test diagnóstico. Pacientes y Método: Estudio descriptivo desde los primeros síntomas pesquisados por la madre, hasta la certificación diagnóstica de una serie de 50 niños, diagnosticados clínicamente con TEA entre 2012-2016. Se incluyeron niños de 3 a 10 años al momento del Test ADOS-G, con lenguaje de al menos una palabra. Los niños fueron evaluados neuropsicológicamente (funcionali dad, intelectualidad y test ADOS). Comparamos las medianas de edad al diagnóstico neurológico, según carga de sintomatología autista y nivel cognitivo. Resultados: El test ADOS corroboró un TEA en 44 niños (88%), 93,1% eran varones. La edad promedio al diagnóstico clínico y test ADOS fue 48,2 ± 18,3 y 62,6 ± 23,3 meses. La consulta neurológica en el 72% de los casos fue motivación parental/educador por síntomas como trastorno interacción social y retraso de lenguaje. El 34,1; 47,7 y 18,2% tenían sintomatología autista leve, moderada y severa respectivamente. En 5 de 27 ni ños en los que se realizó la evaluación neuropsicológica se detectó déficit cognitivo. La mediana de edad al diagnóstico fue significativamente menor en niños con sintomatología autista grave vs leve- moderada (p 0,024). Conclusión: La sintomatología autista determina la precocidad de consulta, por lo que es necesario orientar a la población general, educadores y personal de salud, respecto a estos síntomas.<hr/>Abstract: Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurobiological disorder of high prevalence, whose clinical diagnosis is a constant challenge. Objectives: To describe the clinical profile in a co hort of children with ASD from referral to the specialist to a diagnostic test. Patients and Method: Descriptive study from the first symptoms perceived by the mother to the diagnostic confirmation of a series of 50 consecutive cases, which were clinically diagnosed with ASD between 2012 and 2016. Children aged between 3 to 10 years at the time of the ADOS-G test and language of at least one word were included. The children were evaluated neuropsychologically (functionality, intellectuality and ADOS test). We compared the median age to the neurological diagnosis, according to the autistic symptomatology and cognitive level. Results: The ADOS test corroborated an ASD in 44 children (88%), 93.1% were males. The average age at clinical diagnosis and ADOS test was 48.2 ± 19.3 and 62.6 ± 23.3 months. The neurological consultation in 72% of cases was parental/educator initiative due to symptoms such as social interaction disorder and language delay. The autistic symptomato logy was mild, moderate and severe in 34.1, 47.7 and 18.2% respectively. In five of 27 children who were neuropsychologically evaluated cognitive deficits were detected. The median age at diagnosis was significantly lower in children with severe autism symptoms vs the ones with mild-moderate symptoms (p-value 0.024). Conclusion: Autistic symptoms determine the early consultation; the refore, it is necessary to guide the general and educational population as well as health professionals regarding these symptoms. <![CDATA[M-CHAT-R/F Validation as a screening tool for early detection in children with autism spectrum disorder]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500492&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: Introducción: El tamizaje de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) mediante el Modified Chec klist for Autism in Toddlers - Revised with Follow Up (M-CHAT-R/F) aumenta la detección precoz, posibilitando intervenciones tempranas y mejorando el pronóstico. Este instrumento es parte del algoritmo de manejo ante la sospecha de TEA en diversas guías clínicas. El objetivo fue realizar la validación concurrente, discriminante y el análisis de confiabilidad del M-CHAT-R/F en una pobla ción chilena. Pacientes y Método: Esta es la segunda etapa de la adaptación transcultural, de diseño transversal. Se aplicó M-CHAT-R/F a una muestra de 20 niños con sospecha de TEA y 100 niños de control sano seleccionados al azar, de 16-30 meses de edad. Se aplicó Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2), considerado como referencia, a los 20 pacientes de la muestra clínica, a 20 niños de la muestra de control sano y a aquellos casos de la muestra de control sano con M-CHAT-R/F po sitivo. Se calculó alfa de Cronbach, análisis de correlación de M-CHAT-R/F y ADOS-2 y sensibilidad y especificidad. Resultados: En el grupo de control sano, M-CHAT-R/F resultó alterado en 2 pacien tes, siendo uno positivo y otro negativo para TEA con ADOS-2. En muestra clínica el M-CHAT-R/F fue positivo en todos, con test de ADOS-2 negativo en 3 casos. La confiabilidad Alfa del M-CHAT- R/F fue =0,889, la sensibilidad y especificidad discriminante de 100 y 98% y la concurrente 100% y 87,5% respectivamente. Conclusión: M-CHAT-R/F en su versión chilena resultó fiable, sensible y específico de manera similar al original, lo cual abre la posibilidad de su utilización en población clínica y para investigación. La validación es un proceso continuo que se debe profundizar.<hr/>Abstract: Introduction: Screening for Autism Spectrum Disorders (ASD) using the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up (M-CHAT-R/F) increases early detection, allowing early interventions and improving prognosis. This tool is part of the management in case of suspected ASD in several clinical guidelines. The objective of this article was to conduct the concurrent and discrimi nant validation and the reliability analysis of M-CHAT-R/F in the Chilean population. Patients and Method: This is the second stage of the cross-cultural adaptation of cross-sectional design. M-CHAT- R/F was applied to a sample of 20 children with suspected ASD and 100 randomly selected healthy control children, aged between 16-30 months. Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2), considered as reference, was applied to the 20 patients of the clinical sample, to 20 children of the healthy control sample and to those cases of the healthy control sample with M-CHAT-R/F positive. Cronbach alpha was calculated, as well as M-CHAT-R/F and ADOS-2 correlation, sensitivity, and specificity analyses. Results: In the healthy sample, M-CHAT-R/F was positive in two patients, with one of them positive and the other one negative for ASD with ADOS-2 test. In the clinical sample, M- CHAT-R/F was positive in all cases, three of them were negative in the ADOS-2 test. The Alfa relia bility of M-CHART-R/T was 0,889, the discriminant sensitivity and specificity were 100% and 98%, and the concurrent ones were 100% and 87.5% respectively. Conclusions: The Chilean M-CHAT- R/F version was reliable, sensitive and specific, similar to the original test, which opens the possibility for its use in clinical samples and for research. Validating M-CHAT-R/F is an ongoing process which must be further developed. <![CDATA[Characterization of the phone-calls made to a poison center related to household and cosmetics products exposition in pediatrics]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500500&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: Introducción: Los productos de aseo y cosméticos son necesarios en el diario vivir y ampliamente utilizados por la población. Sin embargo, su uso puede no estar exento de riesgos, especialmente cuando no se utilizan o almacenan según lo recomendado. Es importante caracterizar las exposiciones, ya que eso es útil para implementar estrategias para reducir la morbilidad, mortalidad y costos asociados, especialmente en la población infantil. Objetivo: Caracterizar los reportes asociados a exposiciones a productos de aseo y productos cosméticos en pacientes menores de 12 años reportados al Centro de Información Toxicológica de la Universidad Católica de Chile (CITUC). Pacientes y Método: Estudio descriptivo transversal de llamados telefónicos reportados a CITUC durante el año 2016. Se analizaron las variables: edad, sexo, agente, interlocutor, localización del interlocutor e inciden te, circunstancia de exposición, vía(s) de exposición, sintomatología, y severidad, mediante fichas de registro manual y desde el software de registro electrónico denominado “INTOX Data Manage ment System” de la OMS. Resultados: Cumplieron criterios de inclusión 3.415 casos. Los menores de 5 años representaron el 91% de las exposiciones y el 58,5% correspondió al sexo masculino. Un 99,4% correspondió a exposiciones accidentales y el 98,6% ocurrieron en el hogar. El 68,3% no presentó síntomas, tras la exposición. Las llamadas fueron realizadas por familiares (57%) y personal de salud (42%). Los 4 agentes con mayor incidencia fueron cloro doméstico (27,6%), limpiadores y lustres de pisos (13,1%), lavalozas (7,9%) y perfumes/colonias (5,8%). La principal vía de exposición fue digestiva (89,4%). Conclusiones: Los productos de aseo y cosméticos son causas comunes de exposiciones especialmente en menores de 5 años. Si bien son productos de baja mortalidad y morbilidad, es importante educar a la población para prevenir posibles intoxica ciones en la población infantil.<hr/>Abstract: Introduction: Household cleaning products and cosmetics are necessary for daily life and widely used by the population. However, their use may not be risk-free, especially when they are not used or stored as recommended. It is important to characterize exposures, as this is useful for developing stra tegies to reduce morbidity, mortality, and health costs associated, especially in the child population. Objective: To describe reports associated with household cleaning products and cosmetics exposure in patients under the age of 12, reported to the Poison Information Center of the Catholic University of Chile (CITUC). Patients and Method: Descriptive cross-sectional study of phone calls to CITUC during 2016. The analyzed variables were age, sex, product, caller, caller and incident location, ex posure circumstances, exposure route(s), symptoms, and severity from manual records and from the WHO’s electronic record software ‘INTOX Data Management System’. Results: 3,415 cases met the inclusion criteria. Children under the age of five represented 91% of the exposures, and 58.5% were male. 99.4% were accidental exposures, and 98.6% occurred at home. Family members (57%) and health personnel (42%) made the calls. 68.3% of the patients had no symptoms after exposure. The four products with the highest incidence were household bleach (27.6%), floor cleaners and polishers (13.1%), dish soap (7.9%), and perfume/cologne (5.8%). The main exposure route was by ingestion (89.4%). Conclusions: Household cleaning products and cosmetics are common causes of exposures especially in children under the age of five. Although these products have a low morbidity and mortality rate, it is important to educate the population to prevent possible poisonings in the child population. <![CDATA[Standardization of Early Feeding Skills (EFS) scale in preterm infants]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500508&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: Introducción: La escala Early Feeding Skills (EFS) evalúa la conducta del neonato antes, durante y posterior al proceso de alimentación. Objetivos: Determinar la validez de fachada, de contenido y evaluar con dicha escala el proceso de alimentación en los recién nacidos prematuros comparando con variables relevantes. Pacientes y Método: Se evaluaron prematuros de 34 a 36 semanas de edad corregida sin daño neurológico o malformaciones craneofaciales. Diseño de tipo descriptivo de corte transversal. Los datos fueron obtenidos mediante escala EFS, versión corregida mediante validación de fachada y contenido. Las variables de estudio fueron género, logro de alimentación por pecho, y habilidades de alimentación durante el proceso de alimentación, evaluadas por 2 observadoras Se analizaron medidas de dispersión y se aplicó prueba Fisher al 5% de significancia, estableciendo la asociación de los resultados obtenidos con las variables. Resultados: Se evaluaron 5 dominios: (1) Capacidad de mantenerse enfocado en la alimentación, en que el 75,3% posee un nivel desempeño deficiente y el 28,6% equitativo existiendo diferencias significativas con la variable sexo. (2) Capacidad de organizar el funcionamiento motor - oral tiene un 10,5% deficiente, un 68,8% equitativo y un 20,6% bueno. (3) Capacidad de coordinar la deglución el 95,2% presenta un rendimiento equitativo. (4) Capacidad de mantener la estabilidad fisiológica el 96,7% fue equitativo y en (5) Evaluación de la tolerancia alimentaria oral tiene un desempeño deficiente del 41,6%. Conclusión: La escala EFS es una herra mienta que aporta información relevante para describir el proceso de alimentación oral en lactantes prematuros, permitiendo identificar las áreas de mayor dificultad que requieren tratamiento profe sional, sin embargo, esta herramienta no es suficiente por sí sola para llevar a cabo una evaluación integral del proceso de alimentación del neonato.<hr/>Abstract: Introduction: The Early Feeding Skills (EFS) scale assessed the neonate’s behavior before, during, and after the feeding process. Objectives: To determine the face and content validity, and to evaluate with this scale the feeding process in premature newborns comparing with relevant variables. Patients and Method: Premature newborns were evaluated; they were between 34 to 36 weeks of corrected age, without neurological damage or craniofacial malformations. Cross-sectional descriptive study. The data were obtained through the EFS scale, version corrected by face and content validation. The study variables were gender, breastfeeding achievement, and feeding skills during the feeding process, evaluated by two observers. Dispersion measures were analyzed, and the Fisher test was used at 5% significance, establishing the association of the obtained results with the variables. Results: 5 domains were evaluated: (1) Ability to stay focused on food, in which 75.3% have a poor performance level, and 28.6% equitable, with significant differences in the sex variable. (2) Ability to organize motor- oral functioning presents 10.5% deficient, 68.8% equitable, and 20.6% good. (3) Ability to coordinate swallowing 95.2% presents an equitable performance. (4) Ability to maintain physiological stability 96.7% was equitable; and (5) Evaluation of oral food tolerance presents 41.6% of poor performance. Conclusion: The EFS scale is a tool that provides relevant information to describe the oral feeding process in premature infants, allowing to identify the areas of greatest difficulty that require profes sional treatment, however, this tool is not enough by itself to carry a comprehensive evaluation of the newborn feeding process. <![CDATA[Patterns of attachment in early infancy in normative samples, alternative caregiving systems, and high risk infants]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500515&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: Introducción: La evidencia de las últimas décadas ha demostrado que el apego temprano es un proceso vital para la comprensión, prevención e intervención de la salud mental y física de las personas. Sin embar go, es escasa la información sobre el comportamiento del sistema de apego en la realidad chilena. Objetivo: Describir la distribución de los estilos de apego en poblaciones de niños bajo diferentes tipos de cuidado. Sujetos y Método: A través de un método descriptivo retrospectivo, se evaluaron 714 díadas madre-bebé (de 1 a 36 meses) seleccionadas al azar y de modo intencionado, a través de los procedimientos de la Situación Extraña, Escala de Apego durante Stress (ADS), y la Escala de Relación Profesor-Alumno. Las muestras provinieron de familias normativas seleccionadas al azar, infantes de salas de cuna y jardines infantiles JUNJI, e infantes de los centros CONIN y en condiciones de privación de libertad junto a sus madres. Resultados: Las 6 muestras provenien tes de 6 estudios demuestran el espectro del comportamiento de los estilos de apego en diversas condiciones: un 70% seguro y 30% inseguro, y un 51,1% seguro y 48.9% inseguro en muestras normativas; un 48,5% de seguridad y un 51,5% de inseguridad en cuidado alternativo y; un 39,6% de seguridad y 60,4% inseguridad, y 25% de estilos seguros y 75% inseguros en muestras de alto riesgo. Conclusión: El estudio presenta interesantes evidencias sobre las distribuciones de apego en la infancia, que permiten reflexionar sobre la dispar realidad de la situación chilena en lo que a desarrollo socio-afectivo temprano.<hr/>Abstract: Introduction: Scientific evidence gathered over the last decades has demonstrated that early attachment is a vital process for the understanding, prevention, and intervention of people's mental and physical health. However, information about the attachment system functioning in Chile is scarce. Objective: To des cribe attachment styles distribution in populations of children under different types of care. Subjects and Method: Through a retrospective descriptive method, 714 mother-child pairs (1 to 36 months- old) selected at random and purposefully, were assessed using the Strange Situation Procedure, Atta chment during Stress Scale (ADS), and Student-Teacher Relationship Scale. The samples were collec ted from randomly selected normative families, infants attending JUNJI nurseries and kindergartens, and infants from CONIN centers and who live in prison with their mothers. Results: The samples from six studies show the spectrum of the attachment system functioning in diverse conditions: 70% secure and 30% insecure, and 51.1% secure and 48.9% insecure in normative samples; 48.5% secure and 51.5% in secure in alternative care; 39.6% secure and 60.4% insecure, and 25% secure and 75% in secure styles in high-risk samples. Conclusion: the study presents interesting evidence on the atta chment distributions in childhood, which allow reflecting on the uneven Chilean reality with regard to early social and emotional development. <![CDATA[Age band 1 of the movement assessment battery for children -2. Reliability of the spanish version]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500522&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: Introducción: La adquisición de las destrezas motoras fundamentales influyen en la capacidad que tiene el niño para interactuar con el ambiente. Por lo anterior diversos instrumentos han sido creados para su evaluación. Objetivo: Evaluar la consistencia interna, reproducibilidad y el nivel de acuerdo de la Batería para la evaluación del Movimiento en Niños -2- banda 1 (MABC-2) en un grupo de preescolares. Pacientes y Método: Estudio de evaluación de pruebas diagnósticas con 29 preescolares, seleccionados por conveniencia, matriculados en una institución educativa de la ciudad de Bucaramanga, Colombia. Para la evaluación de la reproducibilidad inter-evaluadores, tres evaluadores observaron cada video de forma independiente. En la evaluación de la reproducibilidad intra-evaluador, cada evaluador observó el mismo video en dos oportunidades diferentes. Fue calculado el a de Cronbach para establecer la consistencia interna, la reproducibilidad intra y entre evaluadores fue calculada con el coeficiente de correlación intraclase (CCI) y el nivel de acuerdo fue determinado em pleando la metodología de Bland y Altman. Resultados: La consistencia interna del total de la prueba para cada uno de los tres evaluadores fue superior a 0,60. Se encontró muy buena reproducibilidad para todos los ítems, atributos y el puntaje total del MABC-2 banda 1 (CCI &gt; 0,85), así como buenos niveles de acuerdo. Conclusión: La banda 1 del MABC-2 versión en español es un instrumento con adecuadas propiedades psicométricas de confiabilidad que puede ser utilizado para la evaluación del desarrollo motor en preescolares.<hr/>Abstract: Introduction: The development of motor skills influences the capacity of the child to interact with the environment. Thus, several instruments have been created for their assessment. Objective: To evaluate the internal consistency, reproducibility, and agreement level of age band 1 of the Movement Assessment Battery for Children - 2 in a preschool group. Patients and Method: Assessment study of diagnostic tests with 29 preschoolers, selected by convenience, enrollments in an educational ins titution in Bucaramanga city, Colombia. For the inter-evaluators reproducibility assessment, three evaluators watched each video independently. In the intra-evaluator reproducibility assessment, each evaluator watched the same video on two different occasions. The internal consistency, the intra- and inter-evaluator reproducibility, and the agreement level were determined using Cronbach’s alpha co efficient, the Intraclass Correlation Coefficient (ICC), and the Bland and Altman limits of agreement method, respectively. Results: Internal consistency of the total test for each of the three evaluators was higher than 0.60. Very good reliability was found for all items, domains, and total score of age band 1 of MABC-2 (ICC &gt; 0.85), as well as good limits of agreement. Conclusions: age band 1 of MABC-2 Spanish version is an instrument with adequate reliability psychometric properties that can be used for the motor skills development evaluation in preschoolers. <![CDATA[Phenotypic spectrum of neonatal CHARGE syndrome]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500533&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: Introducción: El Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de he rencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. Objetivo: Descri bir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7 y la utilidad de la secuenciación en la confirmación diagnóstica, considerando los diagnósticos diferenciales. Caso Clínico: recién nacida prematura de 34 semanas, con antecedentes prenatales de polihidroamnios severo, translucencia nucal aumentada y foco hiperecogénico cardiaco, con estudio de TORCH antenatal, que descartó infección congénita. Al nacer se pesquisó parálisis facial periférica, atresia de coanas, dismorfias múltiples, cardiopatía congénita y coloboma retinocoroideo bilateral. Las neuroimágenes mostraron hipoplasia de cóclea y de canales semicirculares bilaterales e hipoplasia pontocerebelosa. Los potenciales evocados auditivos mostraron hipoacusia sensorioneural profunda derecha y anacusia izquierda. Evolucionó con hipocalcemia y alteraciones en la inmunidad, confirmándose un hipoparatiroidismo e hipoplasia de timo. El cariograma fue normal y la amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) excluyó microdeleción 22q11.2. La sospecha clínica de SCH se confirmó con la detección de una variante patogénica en el gen CHD7. Conclusiones: La su perposición de características clínicas del SCH con otros síndromes genéticos requiere confirmación genética molecular considerando diferencias en evolución, terapias y riesgos de recurrencia.<hr/>Abstract: Introduction: CHARGE syndrome is a genetic disorder of wide phenotypic variability, of autosomal dominant in heritance, caused by pathogenic variants in the CHD7 gene. Objective: To describe the broad pheno typic spectrum of neonatal CHARGE syndrome, heterozygous for the CHD7 gene, and the usefulness of genome sequencing in diagnostic confirmation, considering differential diagnoses. Clinical Case: 34-week preterm newborn, with severe prenatal history of polyhydramnios, increased nuchal trans- lucency, and hyperechogenic cardiac focus, with a TORCH study that ruled out congenital infection. Peripheral facial paralysis, choanal atresia, multiple dysmorphisms, congenital heart disease, and bilateral retinochoroidal coloboma were observed at birth. The neuroimaging study showed hypo plasia of the cochlea and bilateral semicircular canals, and pontocerebellar hypoplasia. The auditory evoked potentials showed deep right-sided sensorineural hearing loss and left anacusis. The patient developed hypocalcemia and immunological alterations, confirming hypoparathyroidism and thy mus hypoplasia. The karyogram was normal and 22q11.2 microdeletion was excluded through mul tiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA). A pathogenic variant in the CHD7 gene was detected that confirmed the clinical suspicion of CHARGE syndrome. Conclusions: The overlap of clinical characteristics of CHARGE syndrome requires molecular genetic confirmation, considering differences in evolution, therapies, and recurrence risks with other genetic syndromes. <![CDATA[Experiences of the use of 3D printed hand ortoprosthesis (Cyborg Beast) in adolescents with congenital hand amputation and their main caregivers: A study of cases]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500539&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: Objetivo: Describir la experiencia del uso de la ortoprótesis de mano impresa en 3D Cyborg Beast, en adolescentes usuarios de Teletón Santiago con amputación congénita de mano y sus cuidadores principales, que participaron en un estudio de casos para evaluar la funcionalidad de la mano proté sica. Caso Clínico: Investigación de estudio de casos de tipo descriptivo, mediante entrevistas semi- estructuradas a cinco adolescentes con amputación congénita de mano y a sus cuidadores principales, las cuales fueron transcritas y analizadas mediante codificación abierta. Los participantes visualizan la ortoprótesis como una oportunidad para ellos asociándola a la normalidad. Asimismo, identificaron características positivas y negativas, enfatizando en estas últimas. Además, describieron efectos positivos y negativos producidos al utilizar la prótesis, destacando que el uso de la prótesis les permite ha blar sobre su condición. Finalmente, se presentan propuestas de mejora para la prótesis, definiéndose que se debe corregir el prototipo y cambiar la edad de la población objetivo. Conclusiones: El estudio se configura como pionero al investigar un tema poco explorado, permitiendo entregar información respecto de la experiencia subjetiva de adolescentes que utilizan una ortoprótesis que actualmente tiene gran importancia mediática. Los participantes del estudio relataron dificultades para usar la ortoprótesis de mano, ya sea por aspectos de materialidad y diseño. La ortoprótesis no cumplió las expectativas de uso y estética.<hr/>Abstract: Objective: To describe the experience of using the 3D-printed prosthetic hand Cyborg Beast in ado lescents of Teletón Santiago with congenital hand amputation and their main caregivers who partici pated in a case study to evaluate the functionality of the prosthetic hand. Clinical Case: Qualitative and descriptive research of case studies using semi-structured interviews with five adolescents with congenital hand amputation and their main caregivers. The information was transcribed and ana lyzed through open coding. Participants visualize the prosthesis as an opportunity for them by asso ciating it with normality. They also identify positive and negative characteristics, emphasizing in the latter. In addition, they described positive and negative effects produced when using the prosthesis, highlighting that the use of the prosthesis allows them to talk about their condition. Finally, im provement proposals for the prosthesis are presented, defining that the prototype must be corrected and change the age of the target population. Conclusions: The study is the first to investigate a little explored topic, allowing to provide information regarding the subjective experience of adolescents who use a prosthesis that currently has great media importance. The study participants reported dif ficulties in using the hand prosthesis, either due to materiality and design aspects. The prosthesis did not meet the expectations of use and esthetic. <![CDATA[The child with infectious diseases in the visual arts: Painting]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500545&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: El impacto catastrófico de las enfermedades infecciosas sobre la salud infantil, como también el rol trascendental y benéfico aportado por la instauración y ejecución de medidas sanitarias y de inmuno- prevención ha sido un tema recurrente en la historia de la medicina, aunque una vez logrado el con trol de la enfermedad, estas pasan fácilmente al olvido. Ante esto, parece necesario rememorar aquel escenario social mediante un acercamiento a través de la pintura. Las obras pictóricas son testigo de aquello, pues las enfermedades son objeto de representación y a su vez se han convertido en un in valuable documento en la historia de la medicina. Patologías pediátricas como tuberculosis, difteria, poliomielitis, sarampión, viruela y sífilis como también el inicio de la vacunación, son analizadas en diversas pinturas con el objetivo de profundizar el conocimiento de la época histórica, el autor y su vínculo con dicha enfermedad.<hr/>Abstract: The catastrophic impact of infectious diseases on children’s health, as well the transcendental and be neficial role played by the establishment and execution of health measures and immunoprevention, has been a recurrent subject in the history of medicine, although once the disease has been controlled, they are easily forgotten. In view of this, it seems necessary to recall that social scenario through an approach through painting. The pictorial works are witnesses of that since diseases are subject of representation, and at the same time, they have become an invaluable document in the history of me dicine. Pediatric pathologies such as tuberculosis, diphtheria, polio, measles, smallpox, and syphilis, as well as the initiation of vaccination, are analyzed in various paintings with the aim of deepening knowledge of the historical era, the author and his or her link to this disease. <![CDATA[Maternal immune activation and risk of Autism Spectrum Disorder]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500555&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: En los últimos años se ha intentado comprender la etiología del Trastorno del Espectro Autista (TEA), evidenciandose que existe una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. Estudios epidemiológicos y en modelos animales sugieren que la activación inmune de la madre durante el embarazo puede asociarse un mayor riesgo de desarrollar TEA en los hijos, destacando el rol de las citoquinas proinflamatorias, los auto-anticuerpos y el rol de la microglia activada en la poda sináptica durante el desarrollo embrionario. Comprender mejor los factores asociados con los Trastornos del Neurodesarrollo permitirá en el futuro desarrollar estrategias de manejo y detección precoz en población de riesgo.<hr/>Abstract: Autism Spectrum Disorder (ASD) etiology has been related whit complex interaction between ge netic and environmental factors. In the last years, numerous studies have suggested that maternal immune activation during pregnancy could be related to ASD in the offspring. This relation could be explained by the effects of pro-inflammatory cytokines, autoantibodies and microglial synap tic pruning during early embryonic development. Better understanding of Neurodevelopmental Disorders risk factors will support appropriate strategies of screening and management of risk population. <![CDATA[Statement from the Immunization Committee of the Chilean Infectious Diseases Society in reference to vaccine refusal and mandatory policy on vaccination]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500559&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: A pesar del enorme impacto de las vacunas en la salud de la población, estas han sido y son objeto de cuestionamientos por grupos que las consideran innecesarias o inseguras y argumentan que las personas tienen el derecho a decidir sobre si estas deben ser administradas o no. Sin embargo el uso de vacunas tiene connotaciones distintas a otras decisiones en salud, ya que no vacunar impacta no solo al individuo, sino también a la comunidad que lo rodea. El inmunizar a un alto porcentaje de la población permite limitar la circulación de los agentes infecciosos, logrando la llamada inmunidad comunitaria que protege a los no vacunados por razones médicas o porque son muy pequeños. Por esta razón muchos países han definido las vacunas como obligatorias. Como Comité Consultivo de Inmunizaciones nos parece que esta estrategia es correcta sin embargo debe ser acompañada por una política de educación de la población y personal de salud sobre los beneficios y riesgos reales de las va cunas. Así mismo es necesario introducir mejoras en el sistema de notificación de reacciones adversas a vacunas haciéndolo más accesible. Adicionalmente se debe dar respuesta oportuna a los afectados por supuestas o reales reacciones a vacunas y en los casos de eventos adversos graves efectivamente asociados a vacunas. Entregar cobertura económica y acompañamiento. Finalmente es esencial la coordinación entre los diferentes actores y comunicadores para transmitir mensajes que generen confianza y respondan a las inquietudes de la población de hoy en día.<hr/>Abstract: Although vaccines have had a tremendous impact in public health they are questioned by certain groups that consider them unnecessary or unsafe and argue in favor of the right to decide to be vacci nated or not. However vaccines must have special considerations because unlike other medical deci sions, not vaccinating has consequences not only for the individual but also for other members of the community. Immunizing a high proportion of the population limits the circulation of an infectious agent attaining what is called community or herd immunity that protects the susceptible members of the group. For this reason many countries consider vaccination mandatory as a responsibility of every citizen. This committee agrees with this view but thinks other strategies should be implemented as well, such as special educational efforts for the public and parents addressing benefits and real risks of vaccinating. Also health care professionals should be trained in vaccines. The notification system for adverse events currently available should be improved and be more accessible. Persons truly affected by adverse events due to vaccination should receive on time responses and be offered psychological and financial support. Finally all stakeholders should make coordinated efforts to work together to deliver messages that answer concerns on vaccines and bring confidence back to the public. <![CDATA[Knowledge in Autistic Spectrum Disorders (ASD) in professionals of school integration programs in Valparaiso city]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062019000500563&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Resumen: A pesar del enorme impacto de las vacunas en la salud de la población, estas han sido y son objeto de cuestionamientos por grupos que las consideran innecesarias o inseguras y argumentan que las personas tienen el derecho a decidir sobre si estas deben ser administradas o no. Sin embargo el uso de vacunas tiene connotaciones distintas a otras decisiones en salud, ya que no vacunar impacta no solo al individuo, sino también a la comunidad que lo rodea. El inmunizar a un alto porcentaje de la población permite limitar la circulación de los agentes infecciosos, logrando la llamada inmunidad comunitaria que protege a los no vacunados por razones médicas o porque son muy pequeños. Por esta razón muchos países han definido las vacunas como obligatorias. Como Comité Consultivo de Inmunizaciones nos parece que esta estrategia es correcta sin embargo debe ser acompañada por una política de educación de la población y personal de salud sobre los beneficios y riesgos reales de las va cunas. Así mismo es necesario introducir mejoras en el sistema de notificación de reacciones adversas a vacunas haciéndolo más accesible. Adicionalmente se debe dar respuesta oportuna a los afectados por supuestas o reales reacciones a vacunas y en los casos de eventos adversos graves efectivamente asociados a vacunas. Entregar cobertura económica y acompañamiento. Finalmente es esencial la coordinación entre los diferentes actores y comunicadores para transmitir mensajes que generen confianza y respondan a las inquietudes de la población de hoy en día.<hr/>Abstract: Although vaccines have had a tremendous impact in public health they are questioned by certain groups that consider them unnecessary or unsafe and argue in favor of the right to decide to be vacci nated or not. However vaccines must have special considerations because unlike other medical deci sions, not vaccinating has consequences not only for the individual but also for other members of the community. Immunizing a high proportion of the population limits the circulation of an infectious agent attaining what is called community or herd immunity that protects the susceptible members of the group. For this reason many countries consider vaccination mandatory as a responsibility of every citizen. This committee agrees with this view but thinks other strategies should be implemented as well, such as special educational efforts for the public and parents addressing benefits and real risks of vaccinating. Also health care professionals should be trained in vaccines. The notification system for adverse events currently available should be improved and be more accessible. Persons truly affected by adverse events due to vaccination should receive on time responses and be offered psychological and financial support. Finally all stakeholders should make coordinated efforts to work together to deliver messages that answer concerns on vaccines and bring confidence back to the public.