Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> https://scielo.conicyt.cl/rss.php?pid=0370-410620040006&lang= vol. 75 num. 6 lang. <![CDATA[SciELO Logo]]> https://scielo.conicyt.cl/img/en/fbpelogp.gif https://scielo.conicyt.cl <![CDATA[<B>La edición de revistas científicas en Latinoamérica</B>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600001&lng=&nrm=iso&tlng= <![CDATA[<B>Voiding micturing disfunction in childhood</B>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600002&lng=&nrm=iso&tlng= La disfunción miccional representa aquel trastorno en el llene o vaciado de la vejiga, cuyo origen puede ser neurogénico, miogenico o funcional, no siempre sintomático, con o sin traducción anatómica, y cuyo diagnóstico y enfrentamiento terapéutico ha sufrido cambios radicales en el último decenio. En los casos de un origen en que se pueda confirmar una causa orgánica, hablamos de vejiga neurogénica, y en aquellos casos en que no es posible asociar la enfermedad vesical con una etiología objetiva, hablamos de vejiga neurogénica no neurogénica. Las disrafias raquimedulares, las malformaciones uro-genito-intestinales, los traumatismos, tumores e infecciones del sistema nervioso central entre otros, son las principales causas de vejiga neurogénica en pediatría. El manejo adecuado y precoz de esta patología evitará el daño renal subsecuente, con las implicancias que presenta el compromiso de la función renal y su evolución a la insuficiencia renal crónica. En el caso de las disfunciones vesicales sin origen orgánico, éstas suelen pesquisarse por signos o síntomas como urge-incontinencia, enuresis, infecciones urinarias, vulvovaginitis recurrente etc, y el pediatra debe saber reconocerlas oportunamente para evitar el daño nefrourológico avanzado e irreversible, propio de un diagnóstico tardío. El objetivo de la presente revisión es dar a conocer los nuevos avances en el diagnóstico de la disfunción miccional, especialmente a nivel de los estudios urodinámicos y opciones terapéuticas, tanto en lo referente a medicamentos como a ejercicios kinésicos o estimulación eléctrica del piso pelviano, denominado Biofeedback, en las disfunciones miccionales neurogénicas y no neurogénicas, a fin de prevenir o detener el daño renal crónico y preservar la calidad de vida del paciente pediátrico<hr/>Voiding micturing dysfunction is a disease of the bladder that compromises the emptying or filling function, with a neurogenic, miogenic or unknown etiology. The diagnostic and therapeutical approach have been actualized in the last years. Neurogenic bladder is defined as a voiding disfunction as consequence of neuropathic or miogenic disorders. Neurogenic non neurogenic bladder is defined as a voiding disfunction without organic etiology. Raqui-medular dysraphias, caudal pole malformations, tumors, infections or traumatism of nervous central system are the main etiologies of neurogenic bladder in children. Early and correct management of dysfunction micturing avoid renal and urinary tract damage, and deletereous consequences as chronic renal failure. Functional voiding dysfunctions are evidenced by symptoms like urge-incontinence, enuresis, soiling, urinary tract infections, recurrent vulvovaginitis etc. To present the current knowledge in diagnostic and therapeutics methods as urodynamics, drugs, and pelvic floor kinetics (bio feedback) in neurogenic and non neurogenic dysfunction voiding bladder is the aim of this presentation <![CDATA[New schemes of insulin treatment in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus attending a Public Hospital]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600003&lng=&nrm=iso&tlng= En la última década se ha demostrado la importancia del control glicémico en la prevención de las complicaciones microvasculares de la DM1. Para lograr este objetivo se ha propiciado el uso de esquemas terapéuticos de insulina intensificados. Objetivo: Comunicar los nuevos esquemas terapéuticos que se utilizan en niños y adolescentes con DM1 y sus resultados en el control metabólico. Método: Se evaluaron los esquemas insulínicos utilizados por todos los pacientes < 19 años en control durante 2003, clasificándolos en tratamiento intensificado (doble o triple dosis de NPH o Glargina) o convencional (< 2 dosis/día). Se consignaron las dosis utilizadas, la HbA1c promedio, el resultado del programa educativo (conocimiento de cantidad de hidratos de carbono, intercambio de alimentos, cambio de dosis según ingesta de hidratos de carbono (HdC) y proporción Insulina/ HdC) y se compararon los resultados obtenidos con las distintas modalidades de tratamiento. Resultados: Se estudiaron 69 pacientes con DM1 (36 mujeres), de 12,0 &plusmn; 3,7 años (2-19 años), 59,7% púberes. Todos utilizaban una insulina basal (69,2% de la dosis diaria) y otra prandial; 87% de los pacientes requirieron tres o más dosis diarias de insulina y 13% utilizaba esquema convencional de dos dosis de NPH. Los pacientes en tratamiento intensificado recibían tres o cuatro dosis diarias de insulina prandial, con los siguientes esquemas de insulina basal: dos dosis diarias de NPH (28%), glargina (10%) y tres dosis diarias de NPH (49%). 88,4% de los pacientes modificaba la dosis de insulina rápida según la glicemia y 46,4% consideraba la ingesta de HC; 27% conocía la relación HdC/insulina y 79,7% se colocaba refuerzos adicionales de insulina al comer fuera de sus horarios. La HbA1C del grupo fue de 8,6 &plusmn; 1,4%; 30,4% de los pacientes logró el objetivo de HbA1c establecido en el programa, sin diferencias respecto al esquema de insulinoterapia basal utilizado. Por análisis de covarianza sólo la dosis total y basal de insulina se correlacionaron significativamente con la HbA1C (p < 0,05). Conclusiones: Utilizamos una amplia variedad de esquemas terapéuticos con insulina y no encontramos diferencias en control metabólico entre los distintos esquemas. 30% de nuestros pacientes logran adecuado control metabólico. Sólo la dosis total y basal de insulina se correlacionan con los valores de HbA1c<hr/>Introduction: During the last decade the importance of glycaemic control in the prevention of microvascular complications of type 1 diabetes mellitus (DM1) has been demostrated. To achieve this goal, different modalities of intensive therapy have been recommended. Objective: To communicate a novel therapeutic modality employed in paedriatric patients and the metabolic control achieved. Methods: All DM patients < 19 years were included. Insulin treatment was consigned and classified as intensive (at least 3 daily doses, 2 or 3 NPH daily doses, or glargin) or conventional (2 or less doses). Number of doses, mean HbA1c during 2003, results of educative programmes were evaluated and compared. Results: 69 patients (36 females) were studied, 59,7% were pubertal, with a mean age of 12,0 &plusmn; 3,7 years. All patients used a basal insulin (69,2% daily dose) and a prandial insulin. Intensive therapy was used by 87% of children. Patients with multiple daily doses received 3 or 4 inyections of a short or rapid acting insulin. Basal insulin was glargine in 10%, twice daily NPH in 28% and thrice daily in 49%. Patients modified dose according to glucose level occured in 88,4%, and 46,4% considered carbohydrate intake. 27% knew the carbohydrate/insulin ratio and 79,7% used additional insulin when eating extra carbohydrates. The BbA1c was 8,6 &plusmn; 1,4% without differences in terms of insulin modality used. 30,4% achieved the proposed goals of HbA1c. The total and basal insulin usage correlated with the HbA1c. Conclusions: Multiple modalities of insulin therapy are available, no difference in metabolic control between the modalities was detected. We have achieved very good control in 30% of the patients, only insulin daily dose and basal dose correlated significatively with HbA1c <![CDATA[Screening and treatment of retinopathy of the premature: An experimental model at the Barros Luco Hospital]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600004&lng=&nrm=iso&tlng= La retinopatía del prematuro (ROP) es la primera causa de ceguera infantil en Chile. El 30 a 45% de los menores de 1 500 gramos presenta algún grado de ROP y de ellos el 5% alcanza ROP umbral con un alto riesgo de ceguera, lo cual motivó la implementación de un plan de pesquisa y tratamiento. Objetivos: Determinar la incidencia de ROP y etapas máximas alcanzadas según peso de nacimiento y edad gestacional, describir la incidencia de ROP umbral y el resultado de su oportuno tratamiento, y considerar las ventajas de este proyecto. Pacientes y Método: Plan ideado para detectar y tratar ROP en los menores de 1 500 gramos efectuando fondo de ojo desde los 30 días de vida hasta la maduración completa de la retina. Se registró edad del primer fondo de ojo y etapa máxima alcanzada. En ROP umbral se elaboró protocolo de tratamiento consignando número de ojos comprometidos y evolución. Resultados: Se evaluaron 205 niños con 95,8% de cobertura. El 71,2% (146) presentó algún grado de ROP y de éstos el 12,3% (18) alcanzó ROP umbral. Hubo una relación inversa entre incidencia de ROP con mayor peso de nacimiento y edad gestacional pero no así con ROP umbral. Los 18 niños con ROP umbral fueron oportunamente tratados con panfotocoagulación láser obteniéndose buenos resultados en el seguimiento. Comentario: Nuestra incidencia de ROP es mayor que la de otros centros del país aun cuando los factores de riesgo son similares. La ausencia de ceguera por ROP y sus ventajas asociadas justifica la implementación de este plan y su extensión a otros centros<hr/>Retinopathy of prematurity (ROP) is the commonest cause of infantile blindness in Chile. 30-35% of children with a birth weight of less than 1 500 gm present some degree of ROP, 5% develop threshold ROP with a high risk of becoming blind. For this reason a screening programme was implemented. Objectives: To determine the incidence of ROP and maximum stages related to birth weight and gestational age. To describe the incidence of threshold ROP, the outcome of early treatment, and the advantages of this programme. Patients and Methods: A programme designed to detect and treat all children with a birth weight of less than 1 500 gm, using retinal examination from day 30 until maturation of the retinal vessels. The inicial and ultimate examination were registered. A treatment protocol was designed for threshold ROP. Results: 205 children (95,8%) of the study were evaluated, 146 (71,2%) presented with some stage of ROP, of whom 18 (12,3%) developed threshold ROP. An inverse relationship between the incidence of ROP and higher birth weight and gestational age were noted, but not with threshold ROP. 18 children with threshold ROP were treated with laser photocoagulotherapy with a favourable outcome. Conclusions: The incidence of ROP is higher in our centre than in others in Chile, even though the risk factors are similar. The absence and associated advantages justifies the implementation and extension of this plan to other centers <![CDATA[Risk factors for pleural empyema in children under 5 years, in Uruguay]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600005&lng=&nrm=iso&tlng= En Uruguay las infecciones respiratorias agudas bajas son una importante causa de morbimortalidad. El empiema paraneumónico ha alcanzado cifras del 15% de los ingresos por neumonía en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). Objetivo: Identificar factores de riesgo de desarrollo de empiema en niños menores de 5 años que requieren ingreso hospitalario por diagnóstico de neumonía. Hipótesis: El retardo en el diagnóstico aumenta al menos 2 veces el riesgo de desarrollar empiema en menores de 5 años que requieren ingreso hospitalario por neumonía. Como hipótesis secundarias, las visitas reiteradas y el uso previo de antibióticos lo aumentan también. Método: Estudio observacional, prospectivo de una cohorte de niños menores de 5 años hospitalizados en el CHPR por neumonía. Interrogatorio a padres de síntomas de interés y exposición a factores. Registro de edad, sexo, estado nutricional, edad gestacional y peso al nacer. Los pacientes fueron seguidos hasta el alta hospitalaria. Resultados: Se siguieron 201 niños; 104 se presentaron con retardo en el diagnóstico, 152 con consultas reiteradas y 36 con uso previo de antibióticos; 70 niños desarrollaron empiema. El retardo en el diagnóstico se asoció a un aumento en el desarrollo de empiema de 1,9 veces (IC95% 1,3-2,9). Ni las consultas reiteradas ni el uso previo de antibióticos se comportaron como factores de riesgo. Conclusión: El retardo en el diagnóstico de neumonía aumenta hasta 2,9 veces el riesgo de desarrollar empiema en niños menores de 5 años con criterio de hospitalización en el CHPR. Las consultas reiteradas y el uso previo de antibióticos no lo aumentan. El reconocimiento precoz de los signos de neumonía podría disminuir esta complicación<hr/>Lower respiratory infectious diseases are an important cause of morbidity-mortality in Uruguay. The parapneumonic empyema occurred in 15% of admissions for pneumonia at the Pereira Rossell Hospital Centre (PRHC). Objective: To identify risk factors for pleural empyema in children aged between 1 month and 5 years with community acquired pneumonia (CAP) admitted to hospital. Hypothesis: The delay in diagnosis increases the risk of pleural empyema two-fold. Secondary hypothesis, previous medical visits and use of antibiotics increase the risk of empyema. Methods: An observational, prospective cohort study was carried out on children admitted to the PRHC with a diagnosis of CAP. Symptoms duration, antibiotic use and previous medical visits were noted, and patients followed up until discharge. Results: Of 201 children, 104 had a delayed diagnosis of CAP, 152 were repeated seen, and 36 had previous antibiotics. 70 developed pleural empyema. The delayed diagnosis increased the risk of empyema by 1,9 (CI 95% 1,3-2,9). Previous medical visits or the use of antibiotics increased the risk. Conclusions: Delayed diagnosis of CAP increased the risk of empyema by as much as 2,9 times normal. The early appreciation of these signs and symptoms may decrease the risk of this complication <![CDATA[Infantile bronchogenic cyst]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600006&lng=&nrm=iso&tlng= El quiste broncogénico es una anomalía congénita benigna del sistema embrionario y rara vez se diagnostica en el periodo de recién nacido. Se presenta el caso de un lactante de 10 meses hospitalizado por bronquiolitis moderada con tos, dificultad respiratoria, fiebre y vómitos causada por virus Influenza A. La radiografía de tórax mostró una imagen quística de gran tamaño en el pulmón derecho. Una vez recuperado de la bronquiolitis, se resecó quirúrgicamente. Se encontró un quiste localizado en el extremo superior del lóbulo inferior derecho que desplazaba el mediastino a izquierda y colapsaba los lóbulos medio y superior. La biopsia confirmó quiste pulmonar congénito con fibrosis cicatricial, hemorragia antigua e inflamación crónica inespecífica. El cultivo del líquido interior fue negativo. El lactante no ha vuelto a presentar síntomas respiratorios durante cuatro años después de la cirugía. Se analiza el origen, diagnóstico y manejo de los quistes broncogénicos en la infancia. Se enfatiza la importancia de la radiografía de tórax en niños con síntomas respiratorios<hr/>Bronchogenic cysts are rarely diagnosed in the newborn period. It is a benign congenital anomaly of the embrionic system. We report the case of a 10 month old infant who was admitted to the hospital with a moderate bronchiolitis caused by influenza A, with cough, wheezing, fever and vomiting. Chest X-ray showed a large cyst in the right lung. He had a good evolution with only supportive measures. After recovery the cyst was removed. At surgery, the cyst was located superiorly in the right lower lobe, with left mediastinal shift and collapsed upper and middle lobes. Pathologic examination of the specimen revealed a congenital cyst with fibrosis, old hemorrhage and nonspecific inflammation. No bacterial growth was found. The infant has been symptom free during 4 years of follow-up. We review the pathogenesis, diagnosis and treatment of bronchogenic cysts in childhood and emphasize the importance of chest radiographs in bronchiolitis and chronic cough <![CDATA[X-linked congenital dyskeratosis]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600007&lng=&nrm=iso&tlng= La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo<hr/>Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide <![CDATA[Caso clínico radiológico]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600008&lng=&nrm=iso&tlng= La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo<hr/>Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide <![CDATA[Tratamiento de la constipación, con énfasis en el manejo medicamentoso]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600009&lng=&nrm=iso&tlng= La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo<hr/>Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600010&lng=&nrm=iso&tlng= <![CDATA[RESÚMENES DEL XLIV CONGRESO CHILENO DE PEDIATRÍA 16 al 20 Noviembre de 2004, Rancagua - Chile]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600011&lng=&nrm=iso&tlng= La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo<hr/>Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide