Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> https://scielo.conicyt.cl/rss.php?pid=0370-410620090004&lang= vol. 80 num. 4 lang. <![CDATA[SciELO Logo]]> https://scielo.conicyt.cl/img/en/fbpelogp.gif https://scielo.conicyt.cl <![CDATA[<b>Ética e Investigación Científica en la Sociedad Globalizada</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400001&lng=&nrm=iso&tlng= <![CDATA[<b>Strategies for Prevention and Treatment of Broncopulmonary Dysplasia</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400002&lng=&nrm=iso&tlng= Bronchopulmonary Dysplasia (BPD) continues to be a highly frequent sequela of low birth weight infants. This, despite the many recent advances in perinatal medicine that include antenatal steroids, exogenous surfactant, new strategies for mechanical respiratory support, parenteral nutrition improvements and a more judicious use of supplemental oxygen. The purpose of this review is to analyze and describe the recent advances in the prevention and management of BPD. New preventive therapies have been developed, and vitamin A and caffeine administration have been shown to diminish the incidence of this disorder. Postnatal corticosteroids can also be useful, but due to their negative long-term neurological effects, these medications are not currently recommended. Corticosteroid administration in established BPD can decrease the need for mechanical ventilation and improve lung function. Other preventive interventions such as antioxidant administration and nitric oxide inhalation are currently being investigated. The persistence of the ductus arteriosus is associated with increased risk of BPD, therefore early pharmacologic closure can play a role in preventing this disorder. New modalities of mechanical ventilation, such as synchronized and high frequency ventilation, have not been shown to decrease the incidence of this disease. While a discussion regarding the best type of ventilation to be used still remains, the consensus is that that the lowest inspiratory pressure and lowest oxygen concentration necessary should be utilized to maintain adequate gas exchange. Optimal level of arterial oxygen saturation in premature infants is still controversial, but the current recommended range is between 88% and 95%. Summary: Vitamin A and caffeine are both effective drugs in the prevention of BPD. The role of early closure of the ductus arteriosus and the use of postnatal administration of corticosteroids in the prevention of BPD are still not clearly defined.<hr/>La Displasia Broncopulmonar (DBP) es una de las secuelas más frecuentes que afecta al recién nacido de muy bajo peso. Esto es, a pesar de los avances de la medicina perinatal de los últimos años, como la administración de corticoides antenatales, surfactante exógeno, nuevos modos y estrategias de ventilación mecánica, mejoría de la nutrición parenteral y el uso más cuidadoso del oxígeno. El objetivo de la presente revisión es analizar y describir los recientes avances en la prevención y tratamiento de la DBP. Nuevas terapias preventivas han emergido, habiéndose demostrado que la administración de vitamina A y cafeína disminuyen la incidencia de esta afección. Los corticoides postnatales también disminuyen la incidencia de esta enfermedad, pero por sus efectos neurológicos a largo plazo, no se recomiendan actualmente. La administración de corticoides en la DBP establecida reduce el uso de ventilación mecánica y mejora la función pulmonar del recién nacido. Otras intervenciones preventivas como la administración de antioxidantes y óxido nítrico inhalado están siendo estudiadas. La persistencia del ductus arterioso se ha asociado a displasia, por lo cual, el cierre farmacológico precoz podría tener relevancia en la prevención de esta. Los nuevos modos de ventilación mecánica, como la ventilación sincronizada y la ventilación de alta frecuencia, no han disminuido la incidencia de esta enfermedad. Cualquiera sea el tipo de ventilación utilizada, debe aplicarse con la menor presión inspiratoria y concentración de oxígeno requeridas, para mantener un adecuado intercambio gaseoso. El rango de saturación arterial de oxígeno recomendado para el niño prematuro, aún es motivo de estudio, pero la recomendación actual más ampliamente aceptada es aquella que oscila entre 88% y 95%. Conclusión: La vitamina A y la cafeína son drogas efectivas en la prevención de la DBP. Faltan estudios para determinar con mayor exactitud el posible rol del cierre temprano del ductus arterioso persistente y de la administración de esteroides post natales en la prevención de esta enfermedad. <![CDATA[<b>Down' Syndrome Patient Morbidity and Mortality during the First Year of Life</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400003&lng=&nrm=iso&tlng= Objective: Down' Syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality. It carries an increased risk of concurrent congenital malformations as well as increased risk of mortality when compared to the general population. Objective: To determine the characteristics of morbidity and mortality in patients with DS during the first year of life. Patients and Methods: A prospective study of a cohort of children born with with DS was performed. All children born in 2006 in two Chilean hospitals who were given a clinical diagnosis of DS were included. Infant mortality, morbidity and nutritional diagnosis were determined and recorded every two months. Results: 33 patients were included, 78.8% were full term newborns. Average age of the mother at childbirth was 33.2 ± 7.8 years. Among the 33 patients, 64.5% had congenital heart disease, the most common cause being atrio-ventricular defects (25%), 35% of the patients with CHD required cardiac surgery. Gastrointestinal disorders were diagnosed among 35% of these children, atresia or intestinal stenosis being the most frequent diagnosis. 25.8% of the population suffered from hypothyroidism. Follow-up showed that after two months, 54.8% of these children were malnourished, however at one year old, 22.5% were overweight. By the first year, children had shown 5.38 ± 1.83 episodes of Acute Respiratory Tract Infections per patient per year, and 1.22 ± 1.14 non neonatal hospitalizations per child/year. Half of these hospitalizations were due to lower respiratory tract infection. Two patients died during the study due to infectious disorders, resulting on a survival rate of 93.6% at 12 months. Conclusions: This information should assist physicians in improving patient follow-up. The study should also make evident the need to create national standards to supervise the care of patients with DS.<hr/>Objetivos: El Síndrome de Down (SD) corresponde a la anomalía cromosómica más frecuente, con mayor riesgo de malformaciones asociadas y mortalidad que la población general. Nuestro objetivo fue caracterizar la morbimortalidad durante el primer año de vida en pacientes con SD. Material y Método: Estudio de cohorte prospectivo en niños con SD. Se incluyeron todos los niños nacidos durante el año 2006 con diagnóstico clínico de SD en dos hospitales chilenos. Se realizó registro de morbimortalidad, hospitalizaciones y diagnóstico nutricional cada 2 meses hasta los 12 meses de vida. Resultados: Se incluyeron 33 pacientes. El 78,8% fueron recién nacidos de término. La edad materna promedio fue de 33,2 ± 7,8 años. El 64,5% presentó cardiopatía congénita, siendo más frecuentes los defectos aurículo-ventriculares (25%). El 35% requirió cardiocirugía. Las patologías digestivas asociadas se presentaron en el 35%. El 25,8% presentó hipotiroidismo. A los 2 meses el 54,8% tenía desnutrición. El 22,5% tenía obesidad/sobrepeso a los 12 meses. Hubo un promedio de 5,38 ± 1,83 infecciones respiratorias agudas (IRA) por paciente/año y 1,22 ± 1,14 hospitalizaciones no neonatales por niño/año. El 50% de las hospitalizaciones fueron por IRA baja. Dos pacientes fallecieron, ambos por causa infecciosa, con una sobrevida de 93,6% a 12 meses. Conclusiones: El conocimiento de esta información nos permitirá mejorar el seguimiento actual de este grupo de niños, además de hacer evidente la necesidad de crear un programa nacional de evaluación y supervisión estandarizado de salud para niños con SD. <![CDATA[<b>Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) in School Age Children in Antofagasta</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400004&lng=&nrm=iso&tlng= Objective: To evaluate the prevalence of Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) in the city of Antofagasta. Patients and Methods: Teachers and parents of 640 children (290 boys and 350 girls) between 6 and 11 years, from public, subsidized and private schools were evaluated through the Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale-IV [ADHD-RS IV]. Results: Utilizing the ADHD Scale independently, the prevalence ranged between 5% and 15% depending on the informant. This number decreased to 2% when the criteria were required both at home and school environments. Conclusion: In our population the prevalence of ADHD is highest in boys 6 to 8 years of age, being the combined disorder the most common subtype found in this group.<hr/>Objetivo: Describir la prevalencia encontrada del Trastorno por déficit de atención con hiperactividad en la ciudad de Antofagasta. Método: A través de las Escalas Attention Deficit Hiperactivity Disorder Rating Scale-IV [ADHD RS-IV] fueron evaluados apoderados y profesores de 640 niños (290 niños y 350 niñas) entre 6 y 11 años, provenientes de establecimientos educacionales públicos, subvencionados y privados. Resultados: Se encuentran prevalencias que oscilan entre un 5% a un 15% dependiendo del informante, las cuales disminuyen a un 2% considerando criterios cumplidos en dos ambientes. Existen diferencias significativas entre hombres y mujeres, así como entre rangos de edad. Conclusión: La prevalencia estimada de TDAH es mayor en hombres entre 6 a 8 años, siendo el subtipo más frecuente el combinado. <![CDATA[<b>Myelodysplasia in Pediatric Patients</b>: <b>Evaluation of Current Classifications</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400005&lng=&nrm=iso&tlng= Introduction: Myelodysplastic Syndrome (MDS) in pediatrics is a rare and difficult clinical picture to diagnose. Classifications currently in use do not always help in identifying risk factors for leukemic transformation in children. Objective: To evaluate the value of current classifications by simultaneously determining a) the frequency of MDS in a pediatric population b) applying CCC classification (category, cytopenias, cytogenetic) and Passmore score (risk score), and c) correlating with progression and evolution to leukemia. Methods: Medical records of 56 children with cytopenias who were registered at the Hemato-oncology Unit, Hospital Roberto del Rio, were retrospectively reviewed from July 2000 to December 2007. Results: 13 patients met MDS diagnostic criteria (7.3% of the total hematological malignancies population). According to CCC classification, de novo MDS, refractory cytopenias with dysplasia and abnormal karyotype were the most frequent features. All patients with a high Passmore score progressed to leukemia. Conclusions: SMD classification in pediatrics patients remains difficult given the many differences with an adult population. CCC appears to be the most applicable for our pediatric population. High Passmore score correlated with leukemia development.<hr/>Introducción: El Síndrome mielodisplásico (SMD) en pediatría constituye una patología hemato-oncológica rara y de difícil diagnóstico. Las clasificaciones en uso, FAB (Franco Américo Británica) y OMS (Organización Mundial de la Salud), no han permitido definir factores de riesgo de transformación leucémica. Objetivo: Conocer la frecuencia del SMD en una población pediátrica, aplicar la clasificación CCC (Categoría, Citopenia, Citogenética) y el Score de Passmore (puntaje de riesgo) y relacionarlos con evolución y progresión a leucemia. Pacientes y Método: Revisión retrospectiva de 56 fichas de pacientes con citopenias atendidos en la Unidad de Hemato-oncología del Hospital Roberto del Río, entre Julio 2000 y Diciembre 2007. Resultados: Trece pacientes reunían criterios de SMD, correspondiendo al 7,3% de las neoplasias hematológicas. Al aplicar la clasificación CCC, predominaron los SMD de novo, las citopenias refractarias con displasia y el cariotipo anormal. Todos los pacientes con Score de Passmore > 2 progresaron a leucemia (4/9). Conclusiones: La clasificación del SMD en pediatría continúa siendo compleja. La clasificación CCC resultó más aplicable en la población pediátrica que las anteriores clasificaciones. El Score de Passmore mostró una alta correlación entre puntaje elevado y evolución a leucemia. <![CDATA[<b>Adrenal Function in Patients with Acute Bronchial Obstruction Treated with Systemic Corticosteroids: A Preliminary Report</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400006&lng=&nrm=iso&tlng= Introduction: Systemic corticosteroids are widely used in patients with acute bronchial obstruction (ABO). It has been recommended that such treatment last a maximum of 5 days to avoid adverse effects. Suppression of the adrenal axis under these conditions among children has not been evaluated. Objective: Assessment of the hypothalamic pituitary adrenal axis (HHS) function after use of systemic steriods in children after a 5-7 day use of corticoids, utilizing the micro ACTH test. Method: Prospective observational study conducted in the Department of Pediatrics, Hospital Clínico Universidad Católica de Chile. ACTH test used with microdosis (1 mcg/1.73 m²). A normal response was determined if cortisol post-ACTH > 20 mcg/dL. Results: 7 patients were recruited, median age was 4 years 4 months (range 4 months to 8 years). The test was perfomed within an average of 72 hours after discontinuation of prednisone. All patients had normal basal cortisol values, with an average value of 6.5 mcg/dl, range 1 to 9 mcg/dl. The ACTH test yielded a response of cortisol levels with an average value of 13.6 mcg/dL and a range of 3.7 to 20 mcg/dL. Five of the 7 patients presented an abnormal response. Conclusions: Our results suggest that the adrenal response may be reduced in children who have been treated with systemic steroids for ABO even if managed during short periods of time.<hr/>Introducción: Los corticoides sistémicos son ampliamente utilizados en pacientes con crisis bronquiales obstructivo (CBO). Se ha recomendado un máximo de 5 días para evitar efectos adversos. No ha sido evaluado si tratamientos por cursos cortos pueden suprimir el eje adrenal. Objetivo: Evaluar la función del eje hipotálamo hipófisis suprarrenal (HHS) mediante la prueba de microdosis de ACTH en pacientes con CBO que recibieron corticoides sistémicos entre 5 a 7 días. Diseño: Estudio observacional prospectivo realizado en el Servicio de Pediatría del Hospital Clínico de la Universidad Católica de Chile. Prueba de ACTH con microdosis (1 mcg/1,73 m²). Se consideró como respuesta normal una respuesta de cortisol postestímulo > 20 mcg/dL. Resultados: Fueron reclutados 7 pacientes, mediana de edad de 4 años 4 meses (rango 4 meses a 8 años). Los resultados fueron obtenidos con una mediana de 72 horas de suspendidos los corticoides (prednisona). Todos los pacientes presentaban valores de cortisol basal normal promedio de 6,5 mcg/dl (rango 1 a 9 mcg/dl). La respuesta de cortisol postestímulo fue de 13,6 mcg/dL (3,7 a 20 mcg/ dL), cinco de los 7 pacientes presentaron respuesta anormal. Conclusiones: La respuesta adrenal puede estar disminuida en pacientes que usan corticoides sistémicos por cursos cortos por CBO. <![CDATA[<b>"Peliosis Hepatis" as a Complication of the Ise of Oral Contraceptives in a Patient with Myelodysplasia</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400007&lng=&nrm=iso&tlng= Introduction: Peliosis hepatis (PH) is an uncommon condition in pediatrics; however, it is one of the most serious complications associated with the long-term use of use of steroids. It is characterized by multiple blood-filled cavities, mostly involving the liver. Myelodysplastic Syndrome (MDS) is also a complex and infrequent hematological condition; it may transform into acute leukemia and its treatment requires medications that may lead to PH. Case Report: 13 year-old girl with MDS, refractory cytopenia type. A family donor for SCL was not available, therefore immunosuppressive treatment, steroids and transfusions were initiated. Due to metrorrhage, estrogen was used at high doses. She developed acute abdominal pain; abdominal ultrasound and CL scan showed PH and peritoneal bleeding. Oral contraceptives were decreased resulting in reduction of PH, but a new episode of uterine bleeding causing hypovolemic shock forced a hysterectomy in order to suspend estrogen treatment. Due to lack of response to treatment to SMD, she continued been treated with transfusions as needed, and died 32 months post diagnosis. Discussion: PH is an uncommon and life-threatening condition in children receiving prolonged treatment with steroids. Current modalities of SCL in patients with MDS will replace the need for steroids, thus avoiding this severe complication.<hr/>Introducción: La Peliosis Hepática (PH) es una condición muy infrecuente en pediatría, caracterizada por la presencia de múltiples cavidades sanguíneas en el parénquima hepático, asociada al uso prolongado de estrógenos o corticoides, El Síndrome Mielodisplásico (SMD) es una alteración hematológica compleja que puede evolucionar a leucemia y que puede requerir para su tratamiento medicamentos relacionados al desarrollo de PH. Caso Clínico: Niña 13 años, con SMD tipo citopenia refractaria, con dependencia transfusional, sin posibilidad de realizar Trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) por falta de donante familiar compatible. Recibió transfusiones, inmunosupresores y corticoides por tiempo prolongado. Presentó metrorragias severas requiriendo estrógenos en altas dosis. Evolucionó con hemoperitoneo, diagnosticándose PH por ecograña y scanner abdominal. Al reducir dosis de estrógenos disminuyeron lesiones hepáticas, pero nuevo episodio de metrorragia con shock hipovolémico, obligó a realizar histerectomía para suspender estrógenos. Sin respuesta a tratamiento del SMD, se mantuvo con transfusiones según requerimiento y falleció a los 32 meses del diagnóstico. Discusión: La PH es una complicación grave, que podría evitarse con el desarrollo de nuevas técnicas de TPH que permiten contar con donantes no relacionados para el tratamiento de síndromes de falla medular como el SMD. <![CDATA[<b>Chronic Recurrent Parotiditis or Juvenile Primary Sj</b><b>Ö</b><b>gren?</b>: <b>A Case Report</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400008&lng=&nrm=iso&tlng= Introduction: Chronic Recurrent Parotiditis is a recurrent swelling of the parotid gland, of multiple etiology. In some cases it may be an early manifestation of SjÖgren's syndrome. Objective: A comparison of both diseases, in light of the clinical, radiological, histological and laboratory findings in a patient suffering from a chronic recurrent parotiditis suggestive of SjÖgren's syndrome. Case Report: A 14 years old girl, seen in Oral Maxillary Medicine consultation at "Hospital Universitario de Maracaibo", for a year's history of multiple episodes of parotid swelling. Glandular involvement was confirmed clinically. While dental cavities and thick saliva were observed, the absence of oral dryness and ocular manifestations resulted in a diagnosis of Chronic Recurrent Parotitis at the time. Due to multiple recurrent dental cavities, high recurrence of the swelling episodes, and poor response to treatment, SjÖgren's syndrome was suspected. Lower lip minor salivary gland biopsy, specific antibodies, sialometry and Schirmer's test were requested, finding enough positive criteria for the diagnosis of SjÖgren's syndrome. Conclusions: Among children and teenagers with CRT with treatment failure, the presence of Sjógren's syndrome must be evaluated, even in the absence of oral and ocular symptoms.<hr/>Introducción: La parotiditis crónica recurrente es una inflamación recidivante de la glándula, producida por diversos factores, sin embargo, ésta en algunos casos puede presentarse como primera manifestación del síndrome de SjÖgren. Objetivo: Describir la relación existente entre los signos y síntomas de ambas patologías, evaluando los hallazgos clínicos, radiográficos, histológicos y de laboratorio encontrados en un paciente con antecedentes de parotiditis crónica recurrente y criterios positivos para Síndrome de SjÖgren. Presentación del caso: Paciente femenino de 14 años de edad, atendida en la consulta de Medicina Bucal del Hospital Universitario de Maracaibo por presentar múltiples aumentos de volumen parotídeo de 1 año de evolución. Clínicamente se confirmó los cambios glandulares, observándose además caries y salivación espesa, sin sequedad bucal ni molestias oculares, llegando al diagnóstico de Parotiditis Crónica Recurrente. Ante las múltiples caries avanzadas, la marcada recurrencia de los episodios inflamatorios y respuesta inadecuada al tratamiento, se solicitó biopsia de glándula salival menor de labio inferior, anticuerpos específicos para el síndrome de SjÖgren, sialometría y test de Schirmer, encontrando criterios positivos suficientes para diagnosticar este Síndrome. Conclusión: En pacientes niños y adolescentes con PCR en los cuales a pesar del tratamiento indicado no se logre prolongar el tiempo entre las recurrencias ni disminuir el aumento de tamaño de la glándula satisfactoriamente, debe ser evaluada la presencia del Síndrome de SjÖgren, aún en ausencia de síntomas oculares y bucales. <![CDATA[<b>Familial Cholestasis</b>: <b>A Comon Cause of Conjugated Hyperbilurubinemia</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400009&lng=&nrm=iso&tlng= Cholestasis is defined as a disorder affecting the production of bile resulting in the retention of its components in the liver and blood. In children, this disorder is almost always due to genetic alterations. Functionally, cholestasis may be the result of hepatic failure to secrete bile due to decrease in transport, synthesis or biliary obstruction. Extrahepatic cholestasis may be caused by biliary atresia and other obstructions of the bile ducts. Intrahepatic cholestasis may be the result of several disorders including progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) types 1, 2 and 3, an autosomal recessive disease due to mutations in the genes ATP8B1, ABCBll and ABCB4 respectively. Pathophysiology and clinical presentation of this disease are now well understood. Clinically, these patients may present with jaundice, itching, anorexia, and generally unwell. Laboratory tests may disclose conjugated bilirubin over lmg/dl or larger than 20% of total bilirubin. Ursodeoxycholic acid, cholestiramine and biliary diversion may help in some of these conditions. Ongoing research into the mechanisms of genetic cholestasis could be key to therapy.<hr/>La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20% de bilirrubina total. <![CDATA[<b>Congenital Malformations Associated with Toxic Agricultural Chemicals</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400010&lng=&nrm=iso&tlng= Cholestasis is defined as a disorder affecting the production of bile resulting in the retention of its components in the liver and blood. In children, this disorder is almost always due to genetic alterations. Functionally, cholestasis may be the result of hepatic failure to secrete bile due to decrease in transport, synthesis or biliary obstruction. Extrahepatic cholestasis may be caused by biliary atresia and other obstructions of the bile ducts. Intrahepatic cholestasis may be the result of several disorders including progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) types 1, 2 and 3, an autosomal recessive disease due to mutations in the genes ATP8B1, ABCBll and ABCB4 respectively. Pathophysiology and clinical presentation of this disease are now well understood. Clinically, these patients may present with jaundice, itching, anorexia, and generally unwell. Laboratory tests may disclose conjugated bilirubin over lmg/dl or larger than 20% of total bilirubin. Ursodeoxycholic acid, cholestiramine and biliary diversion may help in some of these conditions. Ongoing research into the mechanisms of genetic cholestasis could be key to therapy.<hr/>La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20% de bilirrubina total. <![CDATA[<b>CHRONICALS</b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400011&lng=&nrm=iso&tlng= Cholestasis is defined as a disorder affecting the production of bile resulting in the retention of its components in the liver and blood. In children, this disorder is almost always due to genetic alterations. Functionally, cholestasis may be the result of hepatic failure to secrete bile due to decrease in transport, synthesis or biliary obstruction. Extrahepatic cholestasis may be caused by biliary atresia and other obstructions of the bile ducts. Intrahepatic cholestasis may be the result of several disorders including progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) types 1, 2 and 3, an autosomal recessive disease due to mutations in the genes ATP8B1, ABCBll and ABCB4 respectively. Pathophysiology and clinical presentation of this disease are now well understood. Clinically, these patients may present with jaundice, itching, anorexia, and generally unwell. Laboratory tests may disclose conjugated bilirubin over lmg/dl or larger than 20% of total bilirubin. Ursodeoxycholic acid, cholestiramine and biliary diversion may help in some of these conditions. Ongoing research into the mechanisms of genetic cholestasis could be key to therapy.<hr/>La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20% de bilirrubina total. <![CDATA[<b><i>WHO Child Growth Standards</i></b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000400012&lng=&nrm=iso&tlng= Cholestasis is defined as a disorder affecting the production of bile resulting in the retention of its components in the liver and blood. In children, this disorder is almost always due to genetic alterations. Functionally, cholestasis may be the result of hepatic failure to secrete bile due to decrease in transport, synthesis or biliary obstruction. Extrahepatic cholestasis may be caused by biliary atresia and other obstructions of the bile ducts. Intrahepatic cholestasis may be the result of several disorders including progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) types 1, 2 and 3, an autosomal recessive disease due to mutations in the genes ATP8B1, ABCBll and ABCB4 respectively. Pathophysiology and clinical presentation of this disease are now well understood. Clinically, these patients may present with jaundice, itching, anorexia, and generally unwell. Laboratory tests may disclose conjugated bilirubin over lmg/dl or larger than 20% of total bilirubin. Ursodeoxycholic acid, cholestiramine and biliary diversion may help in some of these conditions. Ongoing research into the mechanisms of genetic cholestasis could be key to therapy.<hr/>La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20% de bilirrubina total.