Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620150003&lang=es vol. 86 num. 3 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<strong>Programación fetal de enfermedades crónicas</strong>: <strong>conceptos actuales y epigenética</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<strong>Escándalo político y rol cívico del personal de la salud</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300002&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<strong>Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300003&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas clínicas, una clásica y el resto atípicas que comprometen de manera general la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición de estereotipias y epilepsia precoz. Con el objetivo de actualizar la información sobre SR, se aplicaron los descriptores de búsqueda Síndrome de Rett, genes y «Síndrome de Rett», «Rett Syndrome gene», «Rett Syndrome», «Rett Syndrome gene therapy» y «Rett Syndrome review». Se investigó en los archivos digitales PubMed, Hinari, SCIELO y Medline, y se consultaron los sitios web OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins y Gene, entre otros. Entre 1.348 artículos se seleccionaron 42, los cuales reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5 y FOXG. El gen MECP2 está mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como en el 40% de los afectados con alguna de sus formas atípicas. El SR con epilepsia precoz y la variante congénita se deben fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 respectivamente. Conclusiones: El diagnóstico del SR se basa en criterios clínicos, sin embargo, los avances en la biología molecular y en la genética en particular han abierto el abanico de posibilidades diagnósticas a las diferentes formas clínicas que antes quedaban sin clasificar, a la vez que el análisis molecular permite confirmar el criterio clínico y aportar información en cuanto al pronóstico del paciente.<hr/>Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that exclusively affects girls, and occurs along with autism. It is very uncommon, and has five distinct forms, one classic and the others atypical, which generally compromise manual skills, language, and mobility, and widely associated with the appearance of stereotypy and early epilepsy. With the aim of updating the information about RS, a search was performed in the computer data bases of PubMed, Hinari, SCIELO and Medline, as well as consulting other web sites including OMIM, ORPHANET, GeneMap, Genetests, Proteins and Gene, using the descriptors "Síndrome de Rett", "genes y Síndrome de Rett", "Rett Syndrome gene", "Rett Syndrome", "Rett Syndrome gene therapy", and "Rett Syndrome review". Of the 1,348 articles found, 42 articles were selected, which reported 3 genes causing the syndrome: MECP2, CDKL5 and FOXG. The MECP2 gene is mutated in 80% of patients with classic RS, as well as in 40% of those affected by any of its atypical forms. RS with early epilepsy and the congenital variant are mainly due to variations in the CDKL5 and FOXG1 genes, respectively. Conclusions: The diagnosis of RS is based on clinical criteria. However, the advances in molecular biology and genetics have opened a wide range of possibilities for diagnosing the different clinical forms that could not be classified before. Molecular analysis can help confirm the clinical criteria and provided information as regards the prognosis of the patient. <![CDATA[<strong>Salud ambiental infantil en el contexto de la reubicación de familias de campamentos a viviendas sociales</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: Intervenciones habitacionales destinadas a superar la pobreza pueden generar cambios en la situación de salud de la población infantil, modificando factores de riesgo en el entorno físico y social de niños y niñas. El objetivo fue identificar indicadores de salud ambiental infantil susceptibles de ser modificados con la reubicación de familias desde campamentos a vivienda social. Sujetos y método: Estudio transversal en niños de 2-8 años. Se comparó dos grupos de familias provenientes de campamentos. Un grupo fueron familias reubicadas en viviendas sociales entre 2001 y 2002 (n = 115). El otro grupo corresponde a niños cuyas familias permanecieron en campamentos (n = 88) de la zona poniente de Santiago. Se recolectó información sobre: características socioeconómicas, ambiente intradomiciliario y de barrios, y eventos en salud: síntomas respiratorios, accidentabilidad y cuidado materno infantil. Se emplearon pruebas de x², Fisher y Mann-Whitney para la comparación de los grupos. Resultados: Se identifican diferencias entre los grupos comparados en relación a la tenencia de mascotas, presencia de hongos/humedad en el hogar, tipo de combustibles utilizados y problemas de seguridad percibidos en los barrios (p<0,05). Las familias de campamentos reportan una mayor tenencia de mascotas (73,8% v/s 32,2%%), presencia de huellas de humedad/hongos en el hogar (43,2% v/s 18,3%), uso de leña (39,8% v/s 0,0%), en comparación con familias de viviendas sociales. Residentes de viviendas sociales perciben mayores problemas de seguridad en el barrio, mientras que los niños presentan mayor frecuencia de síntomas relacionados con asma y menor diversidad de accidentes en el hogar comparado con el grupo residente en campamentos. Conclusiones: Entre los factores estudiados, aquellos susceptibles de ser modificados con la reubicación de familias desde campamentos a vivienda social se vinculan a indicadores de calidad del aire interior y seguridad en los barrios. Lo anterior refuerza la necesidad de profundizar en las influencias positivas y negativas de la movilidad residencial de estos grupos, desde una perspectiva centrada en el bienestar infantil.<hr/>Introduction: Housing interventions aimed at overcoming poverty can lead to changes in the health status of children by modifying risk factors in their physical and social environment Objective: the aim was to identify children's environmental health factors to change with the relocation of families from slums to public housing. Subjects and method: A cross-sectional study was conducted in children ages 2-8 years old of families relocated to public housing (n=115) who were compared to children residing in slums (n=88) in Santiago, Chile. Family socioeconomic characteristics, indoor environment and neighborhoods were collected. It was included respiratory symptoms, accidents and maternal-child care of children. x², Fisher and Mann-Whitney test were used to compare groups. Results: There were differences in households related to pets keeping, presence of humidity/molds in homes, types of fuels, and perceived safety problems in neighborhoods (p<0.05). The families from slums reported higher tenancy of pets (73.8% v/s 32.2%%), humidity/molds in homes (43.,2% v/s 18.3%), use of wood for heating (39.8% v/s 0.0%), compared with families of public housing. Residents of public housing perceived more safety problems in neighborhood, and children have more asthma related symptoms and have lower diversity of accidents in home. Conclusion: Among the factors studied, indoor air quality and safety in neighborhoods could be linked to changes from the relocation of families. This reinforces the need to deepen the positive and negative influences of residential mobility of these groups focused on child welfare perspective. <![CDATA[<strong>Caracterización sociodemográfica y clínica de la población atendida en el Instituto Teletón de Santiago</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Los Institutos Teletón atienden al 85% de la población infantil chilena con discapacidad neuro-músculo-esquelética, concentrando el mayor porcentaje de esta población. Sin embargo, no existen registros que permitan caracterizar esta población. Objetivo: Caracterizar la población de pacientes atendidos en el Instituto Teletón de Santiago durante el año 2012. Pacientes y método: Se analizaron las características sociodemográficas de los registros electrónicos del Instituto Teletón de Santiago de los pacientes activos que se atendieron durante el año 2012. Resultados: Durante el año 2012 se atendió un total de 8.959 pacientes en el Instituto Teletón de Santiago. En relación con el nivel socioeconómico, un 33,3% de estos correspondieron a extrema pobreza, y un 28,7% a nivel medio bajo. Con respecto a los diagnósticos clínicos principales se encontró que la parálisis cerebral y otras encefalopatías que también llevan a discapacidad motora concentran el 55,4% de los casos. Conclusiones: Como producto de esta caracterización, sería adecuado fomentar la necesidad de optimizar el registro nacional de la población infantil con discapacidad y sus características particulares, para así poder tomar decisiones de políticas públicas, como destinación de fondos o programas de apoyo.<hr/>The Institutos Teletón care for 85% of the Chilean child population with neuromusculoskeletal disability, the large percentage concentrating in this population. However, there are no registers that enable a profile to be determined on this population. Objective: To determine the profile of patients attending the Instituto Teletón de Santiago during the year 2012. Patients and method: The sociodemographic characteristics were analyzed from the computerised records of the Instituto Teletón de Santiago on active patients who were seen during the year 2012. Results: A total of 8,959 patients were seen during the study year in the Instituto Teletón de Santiago. As regards socioeconomic level, 33.3% were in extreme poverty, 28.7% to low-middle level. The main clinical diagnoses were cerebral palsy and other encephalopathies that also lead to motor disability, and accounted for 55.4% of the cases. Conclusions: As a result of determining this profile, it would be appropriate to encourage the need for a national register of the child population with disability, as well as their particular characteristics in order to make decisions on public policy, as a destination for funds or support programs. <![CDATA[<strong>Incidencia de egresos por neumonía en niños menores de 24 meses antes y después de la implementación de la vacuna conjugada antineumocócica 10-valente en el Programa Nacional de Inmunizaciones de Chile</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: Streptococcus pneumoniae es la primera causa de neumonía bacteriana en niños, principalmente en hospitalizados. La vacuna antineumocócica 10-valente fue introducida al Programa Nacional de Inmunizaciones de Chile el año 2011. El objetivo de este estudio fue determinar la incidencia de egresos por neumonía en niños < 24 meses en el Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna, Santiago, Chile, antes y después de la implementación de vacuna antineumocócica 10-valente en el Programa Nacional de Inmunizaciones. Pacientes y método: Estudio de vigilancia pasiva; se estudiaron los pacientes < 24 meses egresados desde el Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna entre los años 2009-2013 con diagnóstico de neumonía bacteriana. Los datos fueron obtenidos desde el Servicio de Estadística del Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna. Se evaluó la incidencia de neumonía durante el período prevacuna (2009-2010) y posvacuna (2012-2013). Resultados: Durante el período de estudio se observó un promedio de 4.321 egresos/año en niños < 24 meses (rango: 3.587-4.702), con una disminución significativa desde el período pre- al posvacuna (4.644 versus 4.013; p < 0,001). La incidencia media de egresos por neumonía varió de 3,4/100.000 a 1,5/100.000 en el período pre- y posvacuna, respectivamente (p = 0,009), con un promedio anual de casos de neumonía de 157 en el primer período y de 62 en el segundo (p < 0,001) y una disminución de incidencia entre ambos períodos del 56%. Conclusión: Este estudio corrobora la información obtenida en otros países, mostrando una disminución en la incidencia de neumonía al implementar la vacuna antineumocócica a nivel poblacional. Es necesaria una vigilancia permanente para evaluar si este efecto se mantiene en el tiempo y se expande a poblaciones de mayor edad.<hr/>Introduction: Streptococcus pneumoniae is the leading cause of bacterial pneumonia in children, especially in the hospitalized population. The 10-valent pneumococcal vaccine was included in the National Immunization Program of Chile in 2011. This study aims to evaluate the incidence of pneumonia in hospitalized children < 24 months of age in the Luis Calvo Mackenna Hospital before and after the introduction of the pneumococcal vaccine into the National Immunization Program. Patients and methods: Passive surveillance study. Patients < 24 months with discharge diagnosis of bacterial pneumonia from Luis Calvo Mackenna Hospital were studied between 2009 and 2013. Data were obtained from the Luis Calvo Mackenna Hospital's Statistical Service. The incidence of pneumonia was evaluated in the pre-vaccination period (2009-2010) and in the post-vaccination period (2012-2013). Results: During the study period, an average of 4,321 discharges/year was observed in children < 24 months (range: 3,587-4,702), with a significant decrease from pre- to post-vaccination vaccine period (4,644 vs 4,013, P < .001). The average incidence of pneumonia ranged from 3.4/100,000 to 1.5/100,000 in the pre- and post-vaccine period, respectively (P = .009), with an annual mean of 157 cases of pneumonia in the pre-vaccine period, and 62 cases in the postvaccine period (P < .001) and a decrease in incidence between the two periods of 56%. Conclusion: This study confirms information previously obtained in other countries, which show a decrease in the incidence of pneumonia associated with the implementation of a pneumococcal vaccine at the population level. Ongoing surveillance is required to evaluate if this effect is maintained over time and expands to older populations. <![CDATA[<strong>Cánula nasal de alto flujo en lactantes</strong>: <strong>experiencia en una unidad de paciente crítico</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: La cánula nasal de alto flujo (CNAF) es un método de soporte respiratorio cada vez más utilizado en pediatría por sus resultados y seguridad. Objetivo: Determinar la efectividad de la CNAF, evaluar factores asociados a fracaso y complicaciones relacionadas con su uso en lactantes. Pacientes y método: Se analizaron los datos demográficos, clínicos, gasométricos, radiológicos y complicaciones de los pacientes conectados a CNAF en una unidad crítica entre junio de 2012 y septiembre de 2014. Se compararon los pacientes que fracasaron con los respondedores a CNAF, considerándose fracaso la necesidad de un mayor soporte respiratorio durante las primeras 48 h de conexión. Se utilizó test de Kolmogorov Smirnov, U de Mann-Whitney, Chi cuadrado, test exacto de Fisher, correlaciones y Modelo de regresión logística binaria para p ≤ 0,05. Resultados: Un total de 109 pacientes. Mediana de edad y peso: 1 mes (0,2-20 meses) y 3,7 kg (2-10 kg); percentil 95: 3,7 meses y 5,7 kg respectivamente. El diagnóstico y patrón radiológico más frecuente fue bronquiolitis (53,2%) e infiltrado intersticial (56%). Un 70,6% respondió. Hubo diferencia significativa entre fracaso y respuesta en el diagnóstico (p = 0,013), radiografía (p = 0,018), contexto de conexión (p < 0,0001), pCO2 (mediana 40,7 mm Hg [15,4-67 mm Hg] versus 47,3 mm Hg [28,6-71,3 mm Hg], p = 0,004) y horas de CNAF (mediana 60,75 h [5-621,5 h] versus 10,5 h [1-29 h], p < 0,0001). El OR de PCO2 ≥ 55 mm Hg para fracaso fue 2,97 (IC 95%: 1,08-8,17; p = 0,035). Ningún paciente falleció ni registró complicaciones. Conclusión: El porcentaje de éxito observado fue similar a lo publicado. En esta muestra el fracaso de CNAF solo se asoció a una pCO2 inicial ≥ 55 mm Hg. Su uso se consideró seguro al no reportarse complicaciones relacionadas a su utilización. Se requiere de un estudio multicéntrico, aleatorizado y controlado para contrastar estos resultados.<hr/>Introduction: The high flow nasal cannula (HFNC) is a method of respiratory support that is increasingly being used in paediatrics due to its results and safety. Objective: To determine the efficacy of HFNC, as well as to evaluate the factors related to its failure and complications associated with its use in infants. Patients and method: An analysis was performed on the demographic, clinical, blood gas, and radiological data, as well as the complications of patients connected to a HFNC in a critical care unit between June 2012 and September 2014. A comparison was made between the patients who failed and those who responded to HFNC. A failure was considered as the need for further respiratory support during the first 48 hours of connection. The Kolmogorov Smirnov, Mann-Whitney U, chi squared and the Exact Fisher test were used, as well as correlations and a binary logistic regression model for P ≤ .05. Results: The study included 109 patients, with a median age and weight: 1 month (0.2-20 months) and 3.7 kg (2-10 kg); 95 percentile: 3.7 months and 5.7 kg, respectively. The most frequent diagnosis and radiological pattern was bronchiolitis (53.2%) and interstitial infiltration (56%). Around 70.6% responded. There was a significant difference between failure and response in the diagnosis (P = .013), radiography (P = 018), connection context (P < .0001), pCO2 (median 40.7 mmHg [15.4-67 mmHg] versus 47.3 mmHg [28.6-71.3 mmHg], P = .004) and hours on HFNC (median 60.75 hrs [5-621.5 hrs] versus 10.5 hrs [1-29 hrs], P < .0001). The OR of the PCO2 ≥ 55 mmHg for failure was 2.97 (95% CI; 1.08-8.17; P = .035). No patient died and no complications were recorded. Conclusion: The percentage success observed was similar to that published. In this sample, the failure of HFNC was only associated with an initial pCO2 ≥ 55 mmHg. On there being no complications reported as regards it use, it is considered safe, although a randomised, controlled, multicentre study is required to compare and contrast these results. <![CDATA[<strong>Deficiencia severa de vitamina D en niños de Punta Arenas, Chile</strong>: <strong>influencia de estado nutricional en la respuesta a suplementación</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300008&lng=es&nrm=iso&tlng=es En población austral existe un alto riesgo de deficiencia de vitamina D (VD) que puede tratarse mediante suplementación nutricional. El exceso de peso (EP) podría afectar la respuesta a su suplementación. Objetivos: Estudiar la prevalencia de deficiencia de VD y el efecto de la suplementación con colecalciferol (VD3) en niños sanos de Punta Arenas, Chile, y evaluar la posible asociación con el estado nutricional. Metodología: Se obtuvieron datos demográficos, antropométricos y medición sérica de 25-hidroxivitamina-D (25OHD) y parámetros de metabolismo óseo. Luego se suplementó a los niños con VD3 1.600 UI/día por un mes y se reevaluó 25OHD sérica. Resultados: Se estudiaron 108 niños, 50% hombres, edad promedio 9,6 ± 0,5 años. Un 39% eran eutróficos, 46% con sobrepeso y 15% obesos. La mediana de 25OHD fue 10,9 ng/ml: 96,3% tenían deficiencia (< 20 ng/ml) y 3,7% insuficiencia (20 a 29 ng/ml). Se pesquisó deficiencia severa (< 12 ng/ml) en 62%. La concentración basal de 25OHD no varió según estado nutricional. Luego de la suplementación, la mediana de 25OHD fue 17,5 ng/ml: 62% con deficiencia, 36% insuficiencia y 2% suficiencia (&gt; 30 ng/ml). Los niños con EP tuvieron un alza de 25OHD significativamente menor que niños eutróficos (5 ± 5,5 vs. 7,7 ± 4,9, p = 0,03). Niños con EP requerirían dosis de VD 32% mayores que niños eutróficos para lograr la misma concentración de 25OHD. Conclusiones: Niños escolares de Punta Arenas presentan alta prevalencia de EP, deficiencia de VD y la mayoría en rango de deficiencia severa. El EP interfiere en la respuesta a suplementación farmacológica, logrando menor alza de 25OHD.<hr/>There is a high risk of vitamin D (VD) deficiency in the population of southern Chile that can be treated with VD supplements. Weight excess (WE) can influence the response to supplements. Objectives: To study the prevalence of VD deficiency and the effect of cholecalciferol (VD3) supplements in healthy children from Punta Arenas, Chile, and evaluate a possible association with nutritional status. Methodology: Demographic and anthropometric data, as well as laboratory assessment of serum 25-hidroxyvitamin D (25OHD) and other bone metabolism parameters were evaluated. After baseline evaluation, children were supplemented with VD3 1600 IU/day for one month, after which 25OHD was retested. Results: Of the 108 children studied, 50% were boys, and had a mean age of 9.6 ± 0.5 years. Nutritional assessment showed that 39% had normal weight, 46% were overweight, and 15% were obese. Median 25OHD was 10.9 ng/ml: 96.3% had deficiency (< 20 ng/ml) and 3.7% insufficiency (20-29 ng/ml). Severe deficiency was found in 62% (< 12 ng/ml). Baseline 25OHD was not affected by nutritional status. After supplementation, median 25OHD was 17.5 ng/ml: 62% had deficiency, 36% insufficiency, and 2% sufficiency (&gt;30 ng/ml). Children with WE had a significantly lower increase in 25OHD than children with normal weight (5 ± 5.5 vs. 7.7 ± 4.9, p = 03). Children with WE may require 32% higher VD dose than normal weight children to attain the same 25OHD concentration. Conclusions: Chilean schoolchildren from Punta Arenas have high prevalence of WE and VD deficiency, with a majority in the range of severe VD deficiency. WE interferes in the response to VD supplementation, leading to a lower increase in 25OHD. <![CDATA[<strong>Ingesta de cáusticos en niños, experiencia de 3 años</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introdución: La ingesta accidental de cáusticos en pediatría no dispone de un consenso claro de actuación. El objetivo de este estudio fue caracterizar la población pediátrica atendida por ingesta de cáusticos en un centro asistencial. Pacientes y método: Estudio descriptivo de los pacientes atendidos en nuestro hospital por la ingesta de cáusticos durante el período 2008-2011. Resultados: Se atendieron 12 pacientes, edad media de 3,8 años (1-13 años). Predominio de varones (58,8%). Un 58,3% ingirió producto alcalino y un 41,6% ácido. El 58,3% no refería sintomatología, el resto refirió vómitos (33,3%), odinofagia (16,6%), hematemesis (8,3%), sialorrea (8,3%) y dificultad respiratoria (8,3%). El 75% presentaron lesiones en la cavidad oral. Todos, salvo un caso, fueron accidentales. Se realizó endoscopia al 100% entre las 12 y 24 h postingesta con hallazgos patológicos en un 41,6%. En el grupo ingesta de álcalis 2 pacientes presentaron lesiones (16,6%): una esofagitis grado 2B y una grado 3. En el grupo ingesta de ácidos 4 pacientes (33,3%) presentaron lesiones: una esofagitis aguda grado 1-2A, 2 gastritis agudas no erosivas y una gastritis aguda hemorrágica. Se realizó endoscopia de control según los hallazgos endoscópicos previos. Solo 2 presentaron complicaciones posteriores. Conclusiones: Destacamos la valoración endoscópica en las primeras 24 h en todas las ingestas sintomáticas y deliberadas, así como la reevaluación estrecha en las ingestas ácidas, por asociar lesiones diferidas.<hr/>Introduction: There is no clear consensus on the management of accidental ingestion of caustic substances in paediatrics. The aim of this study was to determine the profile of the paediatric population treated due to caustic ingestion in a Healthcare Centre. Patients and method: A descriptive study was conducted on patients treated for the ingestion of caustic substances in our hospital during the period 2008-2011. Results: A total of 12 patients were treated, with a mean age of 3.8 years (1-13 years), with the majority males (58.8%). An alkaline product was ingested by 58.3%, and an acid by 41.6%. The majority (58.3%) did not refer to symptoms and the remainder referred to vomiting (33.3%), odynophagia (16.6%), haematemesis (8.3%), hyper-salivation (8.3%) and shortness of breath (8.3%). Oral cavity lesions were observed in 75% of cases. All, except one, were accidental. An endoscopy was performed on all of them (100%) between 12 and 24 hours post-ingestion, with pathological findings in 41.6%. In the group that ingested an alkali, 2 (16.6%) patients had lesions, one a grade 2B and one a grade 3 oesophagitis. In the acid ingestion group, 4 (33.3%) patients had lesions; one grade 1-2A oesophagitis, two acute non-erosive gastritis, and one acute haemorrhagic gastritis. A follow-up endoscopy was performed depending on the previous endoscopic findings. Only two patients presented with complications. Conclusions: Emphasis is placed on the endoscopic evaluation in the first 24 hours of deliberate asymptomatic ingestions, as well as a strict follow-up in those that ingested acids, due to delayed associated lesions. <![CDATA[<strong><b>Activador del plasminógeno tisular recombinante en el manejo de trombos cardiacos en recién nacidos</b></strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300010&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: La incidencia de trombos cardíacos en recién nacidos (RN) ha aumentado con el uso de catéteres venosos centrales. La trombólisis con activador del plasminógeno tisular recombinante (rTPA) se ha utilizado como alternativa a la heparina en trombos gigantes con riesgo vital y de embolización. Nuestro objetivo fue describir la respuesta y las complicaciones relacionadas con el uso del rTPA en el manejo de trombos cardíacos con riesgo vital en RN. Pacientes y método: Estudio retrospectivo de 8 RN, 7 prematuros, con trombos cardíacos en los cuales se utilizó rTPA. Se analizó la edad gestacional y al diagnóstico, peso, sexo, enfermedades asociadas, hemograma, niveles de fibrinógeno, dímero D, tiempo parcial de tromboplastina activada y de protrombina, antes y al término de la infusión de rTPA. El diagnóstico del trombo se realizó por ecocardiografía doppler. La indicación de rTPA fue trombo mayor de 10 mm o que ocupara más del 50% de la cavidad donde se localizaba; aumento del tamaño a pesar del tratamiento con heparina, aspecto fragmentado y lobulado con riesgo embólico pulmonar o sistémico o que comprometiera la función valvular o cardíaca. Resultados: Cuatro hombres; peso promedio de 1.580 g. La principal enfermedad fue la sepsis (7/8), se usó catéter venoso central en todos, la vena cava superior fue la localización más frecuente, con tiempo promedio de instalación previo al diagnóstico de 12 días. En 7/8 RN los trombos se ubicaron en la aurícula derecha, con un tamaño entre 7 a 20 mm. Tres pacientes recibieron heparina de bajo peso molecular previo al uso de rTPA, se realizaron entre uno a 5 ciclos con rTPA. En 4 pacientes se logró resolución completa del trombo a los 3,5 días en promedio. No hubo embolia ni fallecidos. Cuatro pacientes presentaron hemorragia intracraneana grado I, sin secuelas en el seguimiento. Conclusión: Este estudio constituye la primera serie de neonatos tratados con rTPA en Chile, lográndose la resolución completa del trombo en un 50% de los RN y parcial en el resto, permitiendo con ello disminuir el riesgo vital secundario a este proceso patológico.<hr/>Introduction: The incidence of cardiac thrombi in newborns has increased with the use of central venous catheters. Thrombolysis with recombinant tissue plasminogen activator (rTPA) has been used as an alternative to heparin in life threatening giant thrombus and embolization. The aim of this study is to describe the response and complications related to the use of rTPA in the management of life- threatening cardiac thrombi in newborns. Patients and method: The medical records of 8 newborn were reviewed in a retrospective study, of whom 7 were preterm with cardiac thrombi, and rTPA was used in all of them. Results: The patients included 4 males with a mean weight of 1580 gr. The principal pathology was sepsis (7/8), all of them used venous central catheter. The superior vena cava was the most frequent location, with a mean time of installation before the diagnosis of 12 days. RN 7/8 thrombi were located in the right atrium with a size between 7 to 20 mm. Three patients received low molecular weight heparin prior to using rTPA. They received between 1 to 5 cycles with rTPA. In 4 patients complete resolution of the thrombus was achieved in a mean of 3.5 days. Four patients had intracranial haemorrhage grade I, without sequelae at follow-up. There were no deaths or embolism. Conclusion: This study is the first series of infants treated with rTPA in Chile, and where its use has quickly achieved complete resolution of the thrombus in 50% of cases, and partially in the others, thus reducing the secondary life-threatening risk of this disease. <![CDATA[<strong>Discopatía calcificante de la infancia</strong>: <strong>una infrecuente causa de tortícolis adquirida. </strong><strong>Caso clínico</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300011&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: El dolor y la contractura muscular cervical son motivos de consulta usuales en los servicios de urgencia pediátrica. El primer enfrentamiento es la anamnesis y examen físico minucioso. Ante la sospecha de etiología musculoesquelética se debe solicitar radiografía de columna cervical. El hallazgo de calcificación de los discos intervertebrales, en ausencia de otras lesiones radiológicas, nos debe hacer sospechar de una discopatía calcificante de la infancia. Objetivo: Presentar un caso de discopatía calcificante de la infancia, enfermedad infrecuente, que se debe tener en cuenta como diagnóstico diferencial de tortícolis y dolor cervical en la infancia. Caso clínico: Paciente varón de 7 años, sin antecedentes mórbidos ni historia de traumatismo o deportes bruscos. Consultó por historia de dolor y contractura cervical de 6 días de evolución. La velocidad de eritrosedimentación y proteína C reactiva estaban discretamente elevadas. La radiografía de columna cervical y la tomografía computarizada mostraron calcificación discal C5-C6 y protrusión discal anterior. Se hospitalizó para estudio y tratamiento del dolor, con buena respuesta clínica, continuando el manejo ambulatorio con antiinflamatorios no esteroidales y collar blando. Evolucionó con resolución de la sintomatología clínica y de las calcificaciones a 6 meses de seguimiento. Conclusiones: El hallazgo de calcificaciones de los discos intervertebrales es una infrecuente causa de tortícolis adquirida, de evolución benigna y autolimitada. Se recomienda manejo conservador por tiempo acotado y seguimiento clínico e imagenológico.<hr/>Introduction: Pain and cervical muscle spasm are common reasons why parents bring children to the pediatric emergency department. The first steps are the gathering of medical history of the patient and a physical examination. If musculoskeletal damage is suspected, cervical spine x-rays should be obtained. An intervertebral disc calcification finding, in the absence of other radiological lesions should suggest pediatric intervertebral disc calcification. Objective: To present a case of intervertebral disc calcification, a rare condition that must be considered in the differential diagnosis of torticollis and neck pain in childhood. Case report: A seven-year-old male patient without morbid history and no history of trauma or rough sport practice. He consulted the emergency room for pain and cervical contracture for the last six days. C reactive protein and red cell sedimentatio rates were slightly elevated. Imaging studies showed calcification of the C5-C6 intrvertebral disc and anterior disc protrusion. The patient was hospitalized for evaluation and pain management, with good clinical response and continue afterwards with non-steroidal anti-inflammatory drugs and a soft collar. At the 6-month-follow up, the patient had resolved symptoms and calcifications. Conclusions: Pediatric intervertebral disc calcification is a rare cause of acquired torticollis, with a benign and self-limited outcome. Conservative management, as well as clinical and imaging follow-up is recommended. <![CDATA[<strong>Utilidad de los marcadores inflamatorios en el control del asma pediátrica</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300012&lng=es&nrm=iso&tlng=es La evaluación del control del asma considera la medición de la sintomatología, la calidad de vida, la función pulmonar y los marcadores inflamatorios. En los últimos años se han multiplicado las publicaciones relacionadas con el estudio de biomarcadores en el manejo del asma pediátrica. A pesar de la gran variedad de marcadores inflamatorios descritos en estudios de investigación, solo un pequeño grupo ha demostrado ser útil en el control de la enfermedad. Los eosinófilos en esputo inducido tienen la evidencia más sólida en la medición del control de asma. El condensado de aire exhalado y los leucotrienos urinarios podrían tener utilidad en el futuro si se logran estandarizar sus procedimientos e interpretación de resultados. El óxido nítrico, la proteína catiónica básica del eosinófilo y la biopsia bronquial con lavado broncoalveolar parecieran tener utilidad solo en un grupo reducido de pacientes.<hr/>The assessment of asthma control takes into account the symptoms, quality of life, lung function, and inflammatory markers. In the last few years, there has been a large increase in the number of publications related to the study of biomarkers in the management of paediatric asthma. Despite the large variety of inflammatory markers described in research studies, only a small group has shown to be useful in monitoring the disease. Induced sputum eosinophils offer the most solid evidence in assessing asthma control. Exhaled breath condensate and urinary leucotrienes could be useful in the future if there is standardisation in their procedures and interpretation of the results. Nitric oxide, basic eosinophil cationic protein, and bronchial biopsy with bronchoalveolar lavage, only appeared to be useful in a reduced group of patients. <![CDATA[<strong>¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300013&lng=es&nrm=iso&tlng=es Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o leves, y las fenilcetonurias en leves, moderadas y clásicas. Debido a que su detección más allá del periodo neonatal causa retardo mental severo, desde 1992 en Chile su detección, junto con la del hipotirodismo congénito, es parte del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Este artículo pretende responder las preguntas más comunes que se puede hacer el pediatra cuando enfrenta a un paciente con hiperfenilalaninemias.<hr/>Hyperphenylalaninaemias are defined by a blood phenylalanine over 2 mg/dl. The main cause is due to a mutation in the gene that codes the phenylalanine hydroxylase that catalyses the reaction that converts phenylalanine into tyrosine. The hyperphenylalaninaemias are classified into benign or mild hyperphenylalaninaemias, or mild, moderate or classic phenylketonurias. Due to its delayed detection outside the neonatal period it causes severe mental retardation. Its detection along with congenital hypothyroidism has been part of the National Neonatal Screening Program since 1992 in Chile. This article aims to answer the most common questions asked by the paediatrician when faced with a patient with hyperphenylalaninaemias.