Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de pediatría]]> http://www.scielo.cl/rss.php?pid=0370-410620160004&lang=es vol. 87 num. 4 lang. es <![CDATA[SciELO Logo]]> http://www.scielo.cl/img/en/fbpelogp.gif http://www.scielo.cl <![CDATA[<strong>Vigésimo encuentro del Grupo de editores de las revistas de las sociedades de pediatría del Cono Sur</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400001&lng=es&nrm=iso&tlng=es <![CDATA[<strong>Infecciones y alteraciones epigenéticas en cáncer</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400002&lng=es&nrm=iso&tlng=es La participación de mecanismos epigenéticos, junto con infecciones en etapas tempranas de la vida, moldean lesiones premalignas del cáncer, en particular el cáncer gástrico, uno de los tumores más frecuentes en Chile, Latinoamérica y el mundo. El principal objetivo de este artículo, como parte de la serie de revisiones en torno a mecanismos epigenéticos en el desarrollo de enfermedades crónicas, es actualizar el rol de alteraciones epigenéticas (i.e. metilación del ADN) en el contexto de la infección crónica por H. pylori en las etapas precursoras del cáncer gástrico. Las investigaciones desarrolladas en esta área permiten delinear desafíos e interrogantes, en los cuales la pediatría tiene un papel preponderante en el desarrollo de estrategias de prevención y detección temprana de esta enfermedad.<hr/>The role of epigenetics and infectious diseases at early stages of life influence pre-malignant lesions of cancer, in particular, gastric cancer, one of the most frequent tumours in Chile, Latin America, and worldwide. This article examines the role of H.pylori and epigenetic alterations (i.e. DNA methylation) at early stages of gastric cancer and proposes, from the paediatric point of view, strategies for prevention and early detection. <![CDATA[<strong>Perfil bioquímico en sangre de cordón en prematuros extremos y crecimiento fetal</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400003&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: Con mayor aporte de proteínas y energía en la primera semana se ha observado hipofosfemia en prematuros extremos. Los menores niveles de fósforo se han presentado en prematuros con antecedentes de restricción de crecimiento intrauterino. Objetivos: Caracterizar los niveles plasmáticos bioquímicos en el cordón de prematuros extremos, nacidos adecuados (AEG) y pequeños para edad gestacional (PEG) y la relación con calcemia y fosfemia en la primera semana de vida. Pacientes y método: Estudio clínico realizado en Neonatología del Hospital Doctor Sótero del Río, en los años 2013 y 2014. Se analiza el perfil bioquímico en el cordón y la calcemia y fosfemia en los primeros 7 días de vida, registrados en la ficha clínica según fueran AEG o PEG, según las curvas de Alarcón-Pittaluga. Análisis con significación de p < 0,05. Resultados: Los niveles de colesterol, transaminasas, albúmina y creatinina fueron similares para los PEG y AEG. Los niveles de pH, fósforo, calcio, y fosfatasas alcalinas fueron menores en los PEG. El nitrógeno ureico, el ácido úrico y los triglicéridos fueron mayores en los PEG. Los PEG muestran marcada reducción de fosfemia en la primera semana, la calcemia tiende a subir proporcionalmente al descenso de la fosfemia. Conclusiones: En prematuros extremos la desnutrición intrauterina se expresa en modificación de los niveles plasmáticos de calcio, fósforo, fosfatasas alcalinas, nitrógeno ureico, ácido úrico y triglicéridos. Posnatalmente, al recibir aporte nutricional, se manifiesta una disminución de la fosfemia y un aumento de calcemia, concordante con aportes insuficientes de fósforo durante el período.<hr/>Introduction: The use of greater amounts of protein and energy during the first week of life is associated with hypophosphataemia in extreme preterm babies. The lowest phosphorus levels are described in intrauterine growth restricted (IUGR) babies. Objectives: To describe biochemistry levels in cord blood plasma in extreme premature, adequate and small for gestational age babies (AGA/SGA) and their relationship with plasma calcium and phosphorus levels during the first week of life. Patients and method: A descriptive clinical study was performed in the Neonatology Service at Hospital Dr. Sótero del Río during 2013 and 2014. A biochemical analysis of cord blood was performed on 43 premature babies, as well as plasma calcium and phosphorus levels during the first week. The adequacy for gestational age was obtained using Alarcón- Pittaluga growth curves. Statistical significance was P < .05. Results: Cholesterol, transaminases, albumin and creatinine levels were similar for both AGA and SGA babies. Levels of pH, phosphorus, calcium and alkaline phosphatase were significantly lower in SGA babies. Urea nitrogen, uric acid and triglycerides levels were higher in SGA. The analysis during the first week showed a strong reduction in phosphorus levels, as well as an increase in calcium levels in proportion to the decrease in phosphorus in the SGA sub- group. Conclusions: Intrauterine malnutrition in preterm babies is expressed in the modulation of plasma levels of calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, urea nitrogen, uric acid and triglycerides. During post-natal life, when nutritional intake begins, a decrease in phosphorus and an increase in calcium levels appear, consistent with insufficient phosphorus intake during this period. <![CDATA[<strong>Características clínicas e histológicas de adenopatías en pacientes pediátricos</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400004&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: Las adenopatías son una causa muy frecuente de consulta en la población infantil, estando presente hasta en el 44% de los niños menores de 5 años. En algunos casos se requiere la toma de biopsias ganglionares para esclarecer el diagnóstico. Objetivo: Describir las características clínicas e histopatológicas de pacientes pediátricos con adenopatías sometidos a biopsias ganglionares. Pacientes y método: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyó la totalidad de los niños menores de 15 años a los que se les realizó biopsia ganglionar en hospital de alta complejidad en un periodo de 4 años. Se evaluaron las características demográficas, clínicas y de laboratorio de los pacientes, así como el diagnóstico histopatológico de las biopsias realizadas. Resultados: Sesenta y un niños, 54,1%, fueron del sexo masculino, mediana de edad de 6 años. El diagnóstico patológico más frecuente fue hiperplasia reactiva (50,8%), seguido de enfermedad neoplásica (27,9%), enfermedad granulomatosa crónica (4,9%) e infección bacteriana (3,3%). De las enfermedades neoplásicas, el linfoma de Hodgkin fue el más común, siendo su localización más frecuente la cervical (60,6%). Conclusiones: Con este estudio se demuestra la importancia de realización de diagnósticos diferenciales en el abordaje de pacientes con adenopatías. Al igual que lo reportado en la literatura mundial, la etiología benigna es la causa más común de adenopatías en niños.<hr/>Background: Lymphadenopathy is a common cause for medical consultation in the child population, accounting for up to 44% in children under 5 years old. In some cases, it is required to take lymph node biopsy specimens in order to clarify the diagnosis. Objective: To describe the clinical and histological features of paediatric patients with lymphadenopathy and lymph node biopsies. Patients and method: Descriptive and retrospective study conducted in Medellin (Colombia) in a fourth-level hospital between January 1st of 2009 and December 31st of 2012. In the study, lymph node biopsy specimens were taken from children under 15 years old. Demographic, clinical and laboratory features, and characteristics of the patients were evaluated, as well as the histopathological diagnosis of the lymph node biopsies. Results: From the child population, 61 children met the eligibility criteria and 33 (54.1%) of them were male with an average age of 6 years old. The most common pathological diagnoses in the study group were as follows: reactive hyperplasia (50.8%), neoplasms (27.9%), chronic granulomatous disease (4.9%), and bacterial infection (3.3%). It could be concluded from the findings in the study that Hodgkin lymphoma is very common among the neoplastic diseases, with 18%, and the most frequent location was the neck with 60.6%. Conclusions: This study demonstrates the importance of performing a differential diagnosis when approaching patients with lymphadenopathy. As reported in the world medical literature, benign origin is the most common cause of lymphadenopathy in children. <![CDATA[<strong>Necesidad de reanimación en prematuros menores de 32 semanas expuestos a sulfato de magnesio para neuroprotección fetal</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400005&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: El empleo de sulfato de magnesio para neuroprotección fetal es un tratamiento cada vez más frecuente. Objetivo: Estudiar la asociación entre sulfato de magnesio administrado a la gestante y la necesidad de reanimación neonatal. Pacientes y método: Estudio prospectivo de un grupo de prematuros menores de 32 semanas expuestos al sulfato de magnesio como neuroprotector y otro grupo retrospectivo inmediatamente anterior al inicio de este tratamiento. En ambos grupos se descartaron los casos que no habían recibido maduración pulmonar con corticoides. Se analizaron y compararon el porcentaje de reanimación y diferentes comorbilidades. Resultados: Se incluyó a 107 prematuros, 56 expuestos al sulfato de magnesio. El porcentaje de reanimación avanzada fue similar en ambos grupos. No se encontraron diferencias en mortalidad, ventilación mecánica invasiva, tiempo de la primera deposición y otras comorbilidades. Conclusiones: El sulfato de magnesio para neuroprotección no aumenta de forma significativa la necesidad de reanimación de los prematuros menores de 32 semanas.<hr/>Introduction: Magnesium sulphate administration is recommended for foetal neuroprotection in pregnant women at imminent risk of early preterm birth. Objective: To evaluate the relationship between intrapartum magnesium sulphate for foetal neuroprotection and delivery room resuscitation of preterm infants less 32 weeks. Patients and method: A prospective observational study was conducted on preterm infants less 32 weeks exposed to magnesium sulphate for neuroprotection, and a comparison made with another historic group immediately before starting this treatment. Cases in both groups that had not reached lung maturity with corticosteroids were rejected. The rates of resuscitation, morbidity and mortality for each of the groups were analysed and compared. Results: There was a total of 107 preterm, with 56 exposed to magnesium sulphate. Rate of advanced resuscitation were similar between the two groups. There were no other differences in mortality, invasive mechanical ventilation, time to first stool, and other comorbidities. Conclusions: Intrapartum magnesium sulphate for foetal neuroprotection was not associated with an increased need for intensive delivery room resuscitation and other morbidities in these cohorts of less than 32 weeks preterm infants. <![CDATA[<strong>Estado nutricional de adolescentes pertenecientes a una cohorte de niños nacidos prematuros</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400006&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: La recuperación del crecimiento de los niños prematuros se presenta en los primeros meses de vida y se termina en la adolescencia. El objetivo de este trabajo fue estudiar el crecimiento y desarrollo de una cohorte de adolescentes nacidos prematuros (1995-1996), en las ciudades de Chillán y San Carlos, Región del Biobío, Chile. Sujetos y método: Para el estudio se logró reclutar a 91 adolescentes de la cohorte original, lo que corresponde al 54%, y se incluyeron 91 controles adolescentes nacidos de término (ANT). Se evaluó el estado nutricional por índice de masa corporal para la edad y talla para la edad; composición corporal a través de pliegues cutáneos, riesgo cardiovascular por la presión arterial y circunferencia de cintura. Resultados: El 23,0% de adolescentes nacidos prematuros y el 24,1% de ANT tenía malnutrición por exceso, el 25,5% de los prematuros pequeños para la edad gestacional se encontraban con exceso de peso y el 14,5% de los adecuados para la edad gestacional. Presentaron talla baja un 16,5% de los adolescentes nacidos prematuros versus 5,5% de los ANT, encontrándose mayor proporción en mujeres (p < 0,04). Los adolescentes nacidos prematuros tenían más masa grasa que sus controles, en especial en el pliegue suprailíaco. No hubo diferencias significativas en la presión arterial ni en la circunferencia de cintura. Conclusiones: Los resultados indican que existe un grupo de adolescentes nacidos prematuros que no recupera la talla en la adolescencia, especialmente en las mujeres.<hr/>Introduction: Catch-up growth in preterm-born children occurs in the first months of life, but in some cases, growth recovery takes place in adolescence. The objective of this study was to study the growth and development of preterm-born adolescents from a cohort of preterm infants born between 1995 and 1996, who resided in the cities of Chillán and San Carlos in the Biobío Region, Chile. The results were then compared with term-born adolescents. Subjects and method: A sample of 91 children from the cohort was studied and compared with 91 term-born adolescents matched for gender, age, and attendance at the same educational institution. The nutritional status was assessed by BMI-for-age, height-for-age, body composition by skinfold, cardiovascular risk due to blood pressure, and waist circumference. Results: There was 23.0% and 24.1% overweight and obesity in preterm-born and term-born adolescents, respectively, with 25.5% of preterm-born and small for gestational age adolescents vs. 14.5% of those born adequate for gestational age were overweight. Lower height was observed in 16.5% and 5.5% of the preterm-born and term-born adolescents, respectively, and with a higher proportion of girls (P < .04). Preterm-born adolescents had a more fat mass than the controls, particularly in the suprailiac skinfold. No significant differences were found in blood pressure and waist circumference. Conclusions: The results indicate that there is a group of preterm-born children who do not recover height during adolescence, especially girls. <![CDATA[<strong>Aplicación del Examen Clínico Objetivo Estructurado en la residencia de Pediatría de la Ciudad de Buenos Aires</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400007&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: A pesar de considerarse el estándar de oro para la evaluación de competencias en posgrado, el Examen Clínico Objetivo Estructurado (ECOE) es escasamente aplicado en América Latina. El Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires (GCBA) posee un sistema de residencia de Pediatría con cerca de 400 residentes, distribuidos en 13 hospitales, que comparten examen de ingreso y programa de formación. Nuestro objetivo es describir la experiencia de aplicación del ECOE a todos los residentes de Pediatría del GCBA, y comparar el desempeño según el tipo de hospital. Sujetos y método: Estudio descriptivo, incluyendo a todos los residentes de Pediatría del GCBA que finalizaban primer año, pertenecientes a 13 hospitales (2 pediátricos y 11 generales). El ECOE incluyó 10 estaciones. Resultados: Participaron 85 residentes; el 88,2% (IC 95% 79,7-93,5) aprobó la evaluación. No se encontraron diferencias significativas en la proporción de residentes que aprobó la evaluación entre los que provenían de hospitales pediátricos y los de hospitales generales (89,5 vs. 85,7%; OR = 1,4; IC 95% 0,4-5,5; p = 0,8). Conclusiones: En 2015 por primera vez se desarrolló un ECOE como evaluación unificada para todos los residentes de Pediatría del GCBA. La experiencia permitió identificar debilidades de cada evaluado y del sistema, estableciendo estrategias para superarlas.<hr/>Introduction: The Objective Structured Clinical Examination (OSCE) is considered the reference standard for competence evaluation, but its use in Latin America is limited. The City of Buenos Aires Government (CBAG) administers a Paediatric residency system that includes 400 residents distributed in 13 hospitals, sharing an admission system and education program. We aim to describe the experience of administering an OSCE for evaluating all the Paediatric residents of the CBAG. Subjects and method: Descriptive study, including all paediatric residents of the CBAG, belonging to 13 hospitals (2 paediatric and 11 general), ending their first year of training. The OSCE included 10 stations. Results: Eighty-five residents participated in the OSCE, and 88.2% (95% CI 79.7-93.5) passed the examination. There were no significant differences in the pass rate between residents from paediatric hospitals and from general hospitals (89.5 vs. 85.7%; OR = 1.4; 95% CI 0.4-5.5; P = .8). Conclusions: In 2015, the OSCE was administered to all paediatric residents of the CBAG for the first time. This experience allowed identifying weaknesses in the education system, in order to develop strategies to overcome them. <![CDATA[<strong>Morfea o esclerodermia localizada juvenil</strong>: caso clínico]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400008&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: La morfea o esclerodermia localizada juvenil (ELJ) es una enfermedad autoinmune, inflamatoria, crónica, lenta y progresiva del tejido conectivo, de causa desconocida, que afecta preferentemente la piel y los tejidos subyacentes. Objetivos: Comunicar un caso de esclerodermia localizada juvenil en una escolar, y contribuir a un diagnóstico y tratamiento oportuno de esta patología. Caso clínico: Niña de 8 años con placas induradas hipopigmentadas, de distribución lineal en la extremidad superior derecha de 2 años de evolución y placas induradas hiperpigmentadas de textura acartonada, con áreas de piel adelgazada, blanquecina y edema en la pierna y el tobillo. Los elementos clínicos y los exámenes de apoyo diagnóstico, incluyendo la histología, fueron compatibles con ELJ lineal, panesclerótica. Se inició tratamiento inmunosupresor y simultáneamente realizó fisioterapia y terapia ocupacional intensivas. Conclusiones: Presentamos un caso de ELJ de tipo lineal y panesclerótico, en el que hubo retraso de 2 años en el diagnóstico, no obstante la respuesta al tratamiento inmunosupresor fue favorable según lo esperado.<hr/>Introduction: Morphea or juvenile localised scleroderma (JLS) is an autoimmune, inflammatory, chronic, slowly progressive connective tissue disease of unknown cause that preferably affects skin and underlying tissues. Objective: To report a case of Juvenil Localised scleroderma in an 8-year old girl, contributing to an early diagnosis and treatment. Clinical case: The case is presented of an 8 year-old girl who presented with indurated hypopigmented plaques, of linear distribution in the right upper extremity of two years onset, together with papery texture hyperpigmented indurated plaques with whitish areas of thinned skin in right lower extremity, and leg and ankle swelling. The clinical features and diagnostic tests, including histology were compatible with linear and pansclerotic JLS. She started with immunosuppressive therapy, physiotherapy, and occupational therapy. Conclusions: We report a case of linear and pansclerotic ELJ type, in which there was a 2 year delay in diagnosis, however the response to treatment was positive as expected. <![CDATA[<strong>Angiomas venosos y cefalea en pediatría</strong>: <strong>un caso clínico</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400009&lng=es&nrm=iso&tlng=es Introducción: Los angiomas venosos (AV) son entidades benignas que infrecuentemente presentan síntomas. Objetivo: Reporte de un caso y revisión del tema. Caso clínico: Escolar, de sexo femenino, 6 años, que inicia cefaleas bifrontales frecuentes 3-4 veces por semana, en relación con trabajo académico, de carácter opresivo, no pulsátil, sin náuseas ni vómitos, rango de intensidad entre 4-6/10. Se inició manejo con calendario de cefaleas, apoyo escolar y evaluación psicológica. La tomografía computarizada cerebral solicitada informó de angioma venoso de núcleo caudado izquierdo, razón por la cual se realizó una resonancia magnética cerebral más angiorresonancia que confirmó angioma venoso y excluyó complicación o asociación a otra malformación vascular. La cefalea respondió bien a terapia psicopedagógica y psicológica. La frecuencia de cefaleas disminuyó a 10-12 al año, agrupadas en periodos de mayores demandas académicas. La paciente es controlada durante 12 años, hasta el egreso de la enseñanza media, sin complicaciones y con un buen manejo de la cefalea tensional. Conclusión: En el estudio de una cefalea el hallazgo de un AV puede ser incidental; una vez reunidos los criterios internacionales de cefalea tensional e iniciado el tratamiento para ello, la monitorización de los AV debe ser clínica. Las complicaciones del AV son infrecuentes y el tratamiento quirúrgico es excepcional.<hr/>Introduction: Venous angiomas (VA) are benign entities; however infrequent symptomatic cases may occur. Objective: Case report and literature review. Case report: A 6 year old girl was referred with a history of bi-frontal, non-pulsatile, headache with no nausea or vomiting. Headache intensity was 4-6/10. The episodes were frequent, 3-4 times per week. Triggers include academic work. Computed tomography showed a small VA in left caudate nucleus, which was confirmed by a brain MRI, with no evidence of inflammatory or ischaemic changes, or another vascular malformation. Psychological and psycho-pedagogic techniques were used, combined with relaxation and cognitive-behavioural techniques to reduce the intensity and frequency. There was a good outcome, and the headache decreased to 10 episodes per year. The patient was monitored for 12 years until graduation from high school. The VA remained without complications. Conclusions: In the study of a headache, a VA usually is an incidental finding. The International Classification of Headache Disorders III provides specific criteria of frequent episodic tension-type headache, and allows us begin specific therapy for it. Monitoring of non-symptomatic VA cases should be clinical. The surgical management of these entities is exceptional. <![CDATA[<strong>Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400010&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada 100.000 nacimientos. El objetivo de este reporte es presentar el caso de una paciente de 4 años con retardo global del desarrollo, y hallazgos físicos especiales que sugerían un sindrome genético. Caso clínico: Paciente de 4 años, género femenino, cabello ralo, fascie triangular, fisura palpebral alargada, papadar ojival, mandíbula prominente, escápula alada y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. La prueba molecular de hibridación genómica comparativa por microarreglos, mostró microdeleción de la región 5q35.2 q35.3 de 2.082 MB, que incluye el gen NSD1. Conclusión: Proponemos realizar la prueba de hibridación genómica comparativa en pacientes con retraso global del desarrollo y hallazgos fenotípicos menores.<hr/>Sotos Syndrome (SS) is a genetic disease with an autosomal dominant pattern caused by haplo-insufficiency of NSD1 gene secondary to point mutations or microdeletion of the 5q35 locus where the gene is located. It is a rare syndrome, occurring in 7 out of every 100,000 births. The objective of this report is to present the case of a 4 year-old patient with a global developmental delay, as well as specific physical findings suggesting a syndrome of genetic origin. Clinical case: Female patient, 4 years of age, thinning hair, triangular facie, long palpebral fissure, arched palate, prominent jaw, winged scapula and clinodactilia of the fifth finger both hands. The molecular test comparative genomic hybridisation test by microarray was subsequently performed, with the result showing 5q35.2 q35.3 region microdeletion of 2,082 MB, including the NSD1 gene. Conclusion: Finally, this article also proposes the performing of comparative genomic hybridisation as the first diagnostic option in cases where clinical findings are suggestive of SS. <![CDATA[<strong>Intertrigo cervical</strong>: <strong>más allá de los hongos</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400011&lng=es&nrm=iso&tlng=es El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada 100.000 nacimientos. El objetivo de este reporte es presentar el caso de una paciente de 4 años con retardo global del desarrollo, y hallazgos físicos especiales que sugerían un sindrome genético. Caso clínico: Paciente de 4 años, género femenino, cabello ralo, fascie triangular, fisura palpebral alargada, papadar ojival, mandíbula prominente, escápula alada y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. La prueba molecular de hibridación genómica comparativa por microarreglos, mostró microdeleción de la región 5q35.2 q35.3 de 2.082 MB, que incluye el gen NSD1. Conclusión: Proponemos realizar la prueba de hibridación genómica comparativa en pacientes con retraso global del desarrollo y hallazgos fenotípicos menores.<hr/>Sotos Syndrome (SS) is a genetic disease with an autosomal dominant pattern caused by haplo-insufficiency of NSD1 gene secondary to point mutations or microdeletion of the 5q35 locus where the gene is located. It is a rare syndrome, occurring in 7 out of every 100,000 births. The objective of this report is to present the case of a 4 year-old patient with a global developmental delay, as well as specific physical findings suggesting a syndrome of genetic origin. Clinical case: Female patient, 4 years of age, thinning hair, triangular facie, long palpebral fissure, arched palate, prominent jaw, winged scapula and clinodactilia of the fifth finger both hands. The molecular test comparative genomic hybridisation test by microarray was subsequently performed, with the result showing 5q35.2 q35.3 region microdeletion of 2,082 MB, including the NSD1 gene. Conclusion: Finally, this article also proposes the performing of comparative genomic hybridisation as the first diagnostic option in cases where clinical findings are suggestive of SS. <![CDATA[<strong>Mucopolisacaridosis</strong>: <strong>características clínicas, diagnóstico y de manejo</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400012&lng=es&nrm=iso&tlng=es Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.<hr/>The mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare (orphan) diseases, characterised by a deficiency of enzymes involved in the metabolism of glycosaminoglycans (GAGs) at lysosomal level. When there is a deficiency of a particular enzyme there is an accumulation of GAGs in the cells resulting in progressive cellular damage, which can affect multiple organ systems and lead to organ failure. Diagnosis is based on knowledge of the clinical manifestations, performing biochemical analyses to identify the type of GAG that is accumulating, and confirm the type of disorder with the corresponding enzymatic determination. Their identification is essential to initiate early treatment, taking into account that multidisciplinary management and enzyme replacement therapy is available for MPS I (Hurler syndrome), MPS II (Hunter syndrome), MPS IV (Morquio syndrome), and MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome. In this review, an analysis is made of each of these syndromes, as well as their diagnosis and treatment. <![CDATA[<strong>Nutrición intrahospitalaria del prematuro</strong>: <strong>Recomendaciones de la Rama de Neonatología de la Sociedad Chilena de Pediatría</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400013&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se presentan recomendaciones basadas en la literatura actual para la nutrición posnatal del prematuro, según grupos de peso al nacer: menores de 1.000 g, de 1.000 a 1.500 g y mayores de 1.500 g, y períodos de evolución: adaptación, estabilización y crecimiento. Se revisa el manejo nutricional de las morbilidades que afectan o pueden afectar la nutrición: osteopenia, displasia broncopulmonar, ductus persistente, trasfusión de glóbulos rojos e intestino corto.<hr/>Recommendations based on current publications are presented for postnatal preterm nutrition, depending on birth weight: less 1000 g, between 1000 and 1500 g, and above 1500 g, as well for the development periods: adaptation, stabilisation, and growth. A review is also presented on the nutritional management of morbidities that affect or may affect nutrition, such as: osteopenia, bronchopulmonary dysplasia, patent ductus arteriosus, red cell transfusion, and short bowel syndrome. <![CDATA[<strong>Larva migrans cutánea autóctona en Chile</strong>: <strong>A propósito de un caso</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400014&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se presentan recomendaciones basadas en la literatura actual para la nutrición posnatal del prematuro, según grupos de peso al nacer: menores de 1.000 g, de 1.000 a 1.500 g y mayores de 1.500 g, y períodos de evolución: adaptación, estabilización y crecimiento. Se revisa el manejo nutricional de las morbilidades que afectan o pueden afectar la nutrición: osteopenia, displasia broncopulmonar, ductus persistente, trasfusión de glóbulos rojos e intestino corto.<hr/>Recommendations based on current publications are presented for postnatal preterm nutrition, depending on birth weight: less 1000 g, between 1000 and 1500 g, and above 1500 g, as well for the development periods: adaptation, stabilisation, and growth. A review is also presented on the nutritional management of morbidities that affect or may affect nutrition, such as: osteopenia, bronchopulmonary dysplasia, patent ductus arteriosus, red cell transfusion, and short bowel syndrome. <![CDATA[<strong>Respuesta a la <i>Carta al Director</i>: larva migrans cutánea autóctona en Chile</strong>: <strong>A propósito de un caso</strong>]]> http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062016000400015&lng=es&nrm=iso&tlng=es Se presentan recomendaciones basadas en la literatura actual para la nutrición posnatal del prematuro, según grupos de peso al nacer: menores de 1.000 g, de 1.000 a 1.500 g y mayores de 1.500 g, y períodos de evolución: adaptación, estabilización y crecimiento. Se revisa el manejo nutricional de las morbilidades que afectan o pueden afectar la nutrición: osteopenia, displasia broncopulmonar, ductus persistente, trasfusión de glóbulos rojos e intestino corto.<hr/>Recommendations based on current publications are presented for postnatal preterm nutrition, depending on birth weight: less 1000 g, between 1000 and 1500 g, and above 1500 g, as well for the development periods: adaptation, stabilisation, and growth. A review is also presented on the nutritional management of morbidities that affect or may affect nutrition, such as: osteopenia, bronchopulmonary dysplasia, patent ductus arteriosus, red cell transfusion, and short bowel syndrome.