Scielo RSS <![CDATA[Revista chilena de neuro-psiquiatría]]> https://scielo.conicyt.cl/rss.php?pid=0717-922720120003&lang=pt vol. 50 num. 3 lang. pt <![CDATA[SciELO Logo]]> https://scielo.conicyt.cl/img/en/fbpelogp.gif https://scielo.conicyt.cl <![CDATA[<strong>Poor executive function and mental health in developing</strong>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300001&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Regards for a friend, a distinguished member of the Chilean Neurology, Psychiatry and Neurosurgery Society]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300002&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Sensible death]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300003&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt <![CDATA[Evaluation of the effect of workshops oriented to parents whose children present first psychotic episodes]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300004&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt The effectiveness of a Psycho-Educational Workshop oriented to parents with children undergoing first psychotic episodes is evaluated. The Workshop is aimed at promoting strategies for confronting the pathology, reducing stress, anxiety, and depression in the parents, to produce an effect on the treatment of the youngsters. This research was done in the framework of the "Treatment of People from the First Episode of Schizophrenia" Program of Chilean Public health. It is an explicative study based on a pre-experimental design, with pre- and post- intervention measurements with a non-probabilistic and intentional sample of 55 parents distributed randomly in five workshops of 12 sessions each. The results show the use of planned active confrontation strategies, controlling emotion and using preferentially cognitive activity, also achieving decreased anxiety, stress, and depression indicators in the parents. It is concluded that it is important to incorporate the theme of confrontation strategies by the parents in the psychoeducational workshops, particularly in the initial stage of the disorder.<hr/>Se evalúa la efectividad de un Taller Psico-Educativo orientado a padres con hijos víctimas de primeros episodios psicóticos. El Taller persigue promocionar estrategias de afrontamiento frente a la patología, reducir estrés, ansiedad y depresión en los padres para incidir en el tratamiento del joven. Investigación realizada en el marco del Programa "Tratamiento de Personas desde el Primer Episodio de Esquizofrenia", de la Salud Pública chilena. Estudio explicativo, en base a un diseño pre-experimental, con medidas pre y post intervención en un grupo. Muestra no probabilística e intencionada de 55 padres, distribuidos aleatoriamente en 5 talleres de 12 sesiones cada uno. Los resultados señalan la utilización de estrategias de afrontamiento activas, planificadas, controlando la emoción y uso de actividad preferentemente cognitiva; además, disminución de la ansiedad, el estrés e indicadores depresivos en los padres. Se concluye en la importancia de incorporar la temática de las estrategias de afrontamiento por parte de los padres en los talleres psicoeducativos, sobre todo en la etapa inicial del trastorno. <![CDATA[Copper and hippocampus neurophysiology]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300005&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Copper is an oligoelement essential for various enzymatic processes both in pathology and in human physiology. Its excessive accumulation in the liver and brain, particularly in the basal ganglia drives to the pathological syndrome known as Wilson's disease, on the other hand, this metal absence in the newborn provokes brain and cerebellar degeneration, pathology recognized as Menkes' disease. Currently its role in Parkinson, Alzheimer and lateral amyotrophic sclerosis is discussed. Our studies in rats about the copper effects in the hippocampus excitability, long term potentiation (LTP) and learning have shown a suppressor action on LTP, without memory alteration nor on the animal learning in the Morris' aquatic maze, a physiological paradoxical result and in its clinical inference also.<hr/>El cobre es un elemento esencial en diversos procesos fisiológicos y patológicos. Su acumulación excesiva en hígado, cerebro y particularmente en los ganglios basales, conduce al cuadro patológico conocido como la enfermedad de Wilson. Por otra parte, la ausencia de este metal en el recién nacido provoca degeneración cerebral y cerebelosa patología reconocida como enfermedad de Menkes. Actualmente se discute su papel en el Parkinson, Alzheimer y esclerosis lateral amiotrófica. Nuestros estudios en ratas han mostrado los efectos del cobre en la excitabilidad del hipocampo; su acción supresora de la LTP hipocámpica, sin alterar el aprendizaje y la memoria estudiados en el laberinto acuático de Morris, resultados paradójicos tanto desde la perspectiva neurofisiológica como en su inferencia clínica. <![CDATA[Logopenic Aphasia: a case report an review of the literature]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300006&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt With the progressive aging of the Chilean population the diagnosis of neurodegenerative disorders is increasingly common, and among them is Primary Progressive Aphasia (PPA), with specific symptoms but late consultation. PPA is a clinical syndrome characterized by the degeneration of language regions in the dominant hemisphere that determines an insidious and progressive loss of language. Two types of PPA were recognized: Progressive non-fluent Aphasia (APnF) and Progressive Semantic Aphasia (DS), and was recently identified as a new type, Logopénica Progressive Aphasia (APL). We describe a case evaluated at the University of Chile Clinical Hospital of a woman of 54 years who have a history of 2-3 years of fluent speech with reduced speed due to the difficulty in finding words, had shortcomings in repetition of complex words, phrases and sentences, presence of phonemic paraphasias and impaired episodic memory. What in the phonological assessment supports a diagnosis of APL. Despite the above, the neurological examination was normal. The APL has been associated with Alzheimer's disease because it presents impaired episodic memory and the neuropathological changes most frequently encountered are amyloid plaques and neurofibrillary tangles. Through this article you may learn more about this disease and who to go if you or some colleague have symptoms to receive some guidance.<hr/>Con el progresivo envejecimiento de la población Chilena el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas es cada vez más com ún, y entre ellas está la afasia progresiva primaria (PPA), de síntomas específicos pero consulta tardía. PPA es un síndrome clínico caracterizado por la degeneración de las regiones del lenguaje en el hemisferio dominante que determina una pérdida insidiosa y progresiva del lenguaje. Fueron reconocidos dos tipos de PPA: Afasia Progresiva no fluente (APnF) y Afasia Progresiva Semántica (DS), y recientemente fue identificado un nuevo tipo como, Afasia Progresiva Logopénica (APL). Se describe un caso evaluado en el Hospital Clínico Universidad de Chile de una mujer de 54 años que presenta una historia de 2-3 años de habla fluida, con disminución de la velocidad debido a la dificultad para encontrar palabras, presentaba fallas en repetición de palabras complejas, frases y oraciones, presencia de parafasias fonémicas y problemas de memoria episódica. Lo que en la evaluación fonológica es compatible con un diagnóstico de APL. A pesar de todo lo anterior el examen neurológico fue normal. La APL se ha asociado con la enfermedad de Alzheimer, ya que presenta deterioro de la memoria episódica y los cambios neuropatológicos más frecuentes son las placas amiloides y los ovillos neurofibrilares. A través de este artículo podrán conocer más acerca de esta enfermedad y a quien acudir en caso de presentar síntomas usted o algún conocido para recibir alguna orientación. <![CDATA[Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: Importance of electrodiagnostic protocol]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300007&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Introduction: Hereditary neuropathy with susceptibility to pressure palsy is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance that affects mainly the peripheral nerve myelin. This work aims to give a detailed description of a peculiar case and a literature review. Method: Neurophysiological and genetic study of 21 years old patient referred to the Clinical Neurophysiology Unit, by paresthesia in the right ulnar nerve territory. Results: Electromyographic examination demonstrated the existence of a sensory-motor polineuropathy greater intensity in multiple locations susceptible to nerve entrapment and genetic study confirmed the existence of a deletion at the PMP22 gene (chromosome 17p11.2). Conclusions: Hereditary neuropathy with susceptibility to pressure palsy is an underdiagnosed disease that may go unnoticed by simulating a simple compressive neuropathy. A rigorous neurophysiological study is essential to carry out a suspected diagnosis and to guide subsequent genetic diagnosis.<hr/>Introducción: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es un trastorno genético de herencia autosómica dominante que afecta principalmente a la mielina de los nervios periféricos. Con este trabajo se pretende por un lado hacer una descripción detallada de un caso peculiar resaltando la importancia del protocolo electrodiagnóstico además de realizar una revisión bibliográfica sobre el tema. Método: Estudio neurofisiológico y genético de paciente de 21 años remitido a la Unidad de Neurofisiología Clínica por parestesias en territorio del nervio cubital derecho. Resultados: La exploración electromiográfica objetivó la existencia de una polineuropatía sensitivo-motora de predominio desmielinizante y mayor intensidad en localizaciones susceptibles al atrapamiento nervioso y el estudio genético confirmó la existencia de una deleción a nivel del gen PMP22 (cromosoma 17p11.2). Conclusiones: La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida simulando una simple neuropatía compresiva. Un riguroso estudio neurofisiológico es fundamental para llevar a cabo un diagnóstico de sospecha así como para orientar el posterior diagnóstico genético. <![CDATA[Internet abuse and dependence: the epidemic and its controversy]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300008&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Background: Since Internet made its first appearance for the general public, and its thereafter growth, different emerging health issues have been described. The discussion has taken place not only in the mass media, but also in the academy, initially with case reports of abuse and dependence, and now that it has been considered as a new diagnosis in the not yet finished DSM-V, either as another category within the substance abuse, or another one more related to the impulse control disorders. Methods: A systematic review of the published literature about the subject was done using related MESH terms: "Internet", "Behavior, Addictive", "Impulse Control Disorders" e "Impulsive Behavior" between 2006 and march 2012. Results: The prevalence of Internet abuse and dependence has been difficult to determine because of the lack of consensus in the diagnostic criteria. As other psychiatric entities, genetic and psychological risk factors could be involved, as well as it could be associated with other comorbidities such as mood disorders, anxiety disorders, ADHD, alcohol abuse and eating disorders. Neuroimaging studies have shown evidence of neurobiological similarities with the structures involved in substance dependence. Conclusion: For answering many of these queries specific terminology is required, in order to validate new instruments for diagnosis and follow up as well, in order to in the future describe the risk factors, natural history and treatment alternatives for this emerging disease.<hr/>Introducción: Junto con la aparición de internet, ha ido cobrando interés problemas de salud emergentes asociados al uso de las nuevas tecnologías. La discusión no sólo se ha dado en los medios de comunicación, sino también a nivel académico. Inicialmente asociado al reporte de casos de "adicción a internet", para luego llegar al punto de incluso considerar su incorporación al futuro DSM-V, ya sea homologando el fenómeno a la adicción a substancias, o como un fenómeno emparentado con los trastornos por control de impulsos. Método: Se realizó una revisión sistemática de la literatura publicada sobre el tema utilizando los términos MESH afines: "Internet", "Behavior, Addictive", "Impulse Control Disorders" e "Impulsive Behavior" que se hubieran indexado desde el 2006 a marzo de 2012. Resultados: La prevalencia del abuso y dependencia a internet ha sido difícil de esclarecer por falta de consenso en los criterios diagnósticos. Tal como en otras entidades psiquiátricas podrían existir predisponentes genéticos y psicológicos así como asociación con comorbilidades tales como trastornos del ánimo, trastornos ansiosos, síndrome de déficit atencional e hiperactividad, abuso de alcohol y trastornos alimentarios. Pareciera haber correlato neurobiológico, demostrado en neuroimágenes, con las conocidas adicciones químicas. En cuanto al tratamiento, al no haber instrumentos para medir la respuesta, aún no existe evidencia de eficacia terapéutica. Conclusión: Para esclarecer muchas de estas dudas aún no resueltas hace falta terminología específica e instrumentos validados para diagnosticar y seguir a estos pacientes, para de esta manera describir sus factores de riesgo, curso natural y alternativas de tratamiento. <![CDATA[Clinical guidelines: Chilean consensus in Fabry disease]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.<hr/>La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible. <![CDATA[<b><i>Pervasive developmental disorder not otherwise specified</i></b>: <b><i>A reflection on the diagnosis</i></b>]]> https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300010&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.<hr/>La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible.