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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile v.126 n.7 Santiago jul. 1998

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98871998000700002 

Poblaciones costeras de Chile:
marcadores genéticos en cuatro

localidades

Zuraiya Harb D, Elena Llop R, Rodrigo Moreno S, Daniel Quiroz L.

Genetic markers in four coastal
Chilean locations


Background: Historical and anthropological data suggest the presence of descendents of Changos, Cuncos, Chonos and Yamanas, South American indian populations, in certain Chilean coastal villages. Aim: To assess the degree of South American indian admixture in Chilean coastal villages using protein markers, to complete the assessment of human biological diversity of Chile. Subjects and methods: AB0, Rh, MNS, Duffy and Kidd blood group systems were assessed in 47, 48, 55 and 24 individuals from Paposo, Carelmapu, Laitec and Ukika respectively. Phenotypic and gene frequencies were calculated. The degree of South American indian admixture was estimated from the AB0*0 allele and Rh*dce haplotypes. Results: High frequencies of AB0*0, Fy*a, Jk*b alleles, Dce and Ms haplotypes were found in all villages, consistent with the pattern expected for South American Aboriginal populations. The highest presence of South American indian admixture was present in Laitec with 80% and in Ukika with 74%. The figures for Paposo and Carelmapu were 60 and 65% respectively. Conclusions: According to South American indian admixture estimates, the genetic isolation of coastal populations is lower than that of inland subjects, suggesting that sea proximity facilitates gene flow.
(Key-words: Genetics, medical; Blood groups; Isoantigens; Rh-Hr blood-group system; Indians, South American)


 Los estudios realizados bajo la perspectiva genético poblacional nos permiten describir y analizar la diversidad biológica humana existente en nuestro país, diversidad que subyace a la heterogeneidad antropológica y cultural. Los análisis genéticos que han utilizado marcadores genéticos clásicos, como grupos sanguíneos, han sido útiles para evidenciar el componente aborigen que presenta la población chilena tanto en zonas urbanas como rurales 1, 5.

Se han realizado numerosos estudios de poblaciones rurales y de grupos indígenas sedentarios, fundamentalmente del interior del país, tales como aymaraes, pehuenches y huilliches; sin embargo, las poblaciones rurales de la costa, que también tienen marcada composición aborigen, no han sido estudiadas 6, 10.

La larga costa chilena y sus innumerables islas han sido el territorio y hábitat de una gran cantidad de grupos indígenas como los changos en las costas desérticas nortinas, los cuncos y chonos en el litoral higrófilo sur, y yámanas en las islas más australes 11, 15. Algunos de sus antecedentes históricos y antropológicos son los siguientes.

Changos se ha definido a aquellos grupos que ocupaban, a la llegada de los españoles, la larga faja costera del norte de Chile y sur del Perú, y que se desplazaban longitudinalmente en busca de su subsistencia, basada principalmente en la pesca y el marisqueo. Vivían en pequeñas bandas y tenían un contacto económico permanente con los grupos agrícolas que vivían en el interior. Su número ascendía aproximadamente a unos 6.000 individuos. Según Larraín 16, como grupo cultural los changos "pueden considerarse extinguidos hacia 1880-1890, quedando algunos mestizos que conservaron buena parte de su género de vida al norte de Paposo y Taltal, hasta prácticamente 1925-1930".

La población cunco es aquella, culturalmente mapuche, que a la llegada de los españoles poblaba la franja costera que se extendía entre el río Valdivia y el Canal de Chacao, dejando la denominación huilliche para aquellos grupos que habitaban el valle central y la precordillera de los Andes. Para algunos autores el término cunco debe usarse también para nombrar la población indígena de Chiloé, otros en ese caso prefieren hablar de huilliches y otros, incluso los llaman decididamente veliches 16. Se ha calculado su número en unos 10.000 individuos. Nunca ha sido fácil distinguir los grupos cuncos del resto de la población mapuche, sin embargo, podemos encontrar aún poblaciones indígenas pescadoras al sur del Maullín.

La población chono es aquella, culturalmente fueguina, que a la llegada de los españoles poblaba las islas y archipiélagos situados al este y al sur de la Isla Grande de Chiloé hasta la Península de Taitao 11. Algunos piensan que estos grupos habitaban originalmente todo Chiloé, incluso recorrían las costas del Llanquihue y Osorno en sus incursiones marineras y que fueron desplazadas más al sur con la llegada de poblaciones de tradición mapuche, las que hemos llamado cuncos, huilliches o veliches. Poseían embarcaciones de madera, y sus campamentos estaban constituidos por frágiles chozas de palos y ramas. Su número no debió sobrepasar las 3.000 personas. Según Larraín, "su mestizaje con el español de Chiloé terminó por hacerlos desaparecer como entidad étnica y cultural reconocible"16. Sus restos se pueden encontrar en alguna de las islas del Chiloé Meridional.

La población yámana se ha definido como aquella, culturalmente fueguina, que a la llegada de los europeos poblaba y recorría en busca de alimento, en forma permanente, las islas y archipiélagos situados en torno al sur del Canal Beagle 12. Tocaban con frecuencia las costas del Tierra del Fuego, donde tenían frecuentes contactos con los selk`nam, cazadores pedestres de guanacos 16. La cantidad aproximada de yámana que vivían en el extremo sur llegaba a los 4.000 individuos. Las epidemias, la adopción de vestimenta inadecuada y el alcohol fueron factores que incidieron fuertemente en su eliminación como pueblo. Sus últimos descendientes viven en Ukika, en las cercanías de Puerto Williams.

El objetivo de este trabajo es describir cinco marcadores genéticos en cuatro localidades costeras de Chile: Paposo (II Región), Carelmapu y Laitec (X Región), y Ukika, Puerto Williams (XII Región). En estos lugares hubo presencia significativa de changos, chonos, cuncos y yámana, respectivamente, como se describió anteriormente. Nuestro interés al estudiar estos grupos sanguíneos es, junto con estudiar por primera vez poblaciones costeras, constatar si estas poblaciones aún mantienen un alto componente aborigen. Esto nos permitiría evaluar si el aislamiento biológico de estas poblaciones costeras, medido a través de la mezcla aborigen, es comparable al de otras poblaciones ya estudiadas, y ver qué tan importante ha sido el legado biológico de estas poblaciones ancestrales a estas pequeñas localidades pesqueras.

 

MATERIAL Y MÉTODO

Las localidades estudiadas son Paposo (II Región, 25°03' S, 70°27` O), a 53 km de Tal-Tal; Carelmapu (X Región, 41°45` S, 73°44` O) cerca de Maullín, ubicado en la costa sudoeste de Chile continental, al norte del Canal de Chacao; Laitec (X Región, 43°24` S, 73°38` O), en el sur de Chiloé, al sur de Quellón; y Ukika en Puerto Williams (XII Región, 54°56` S, 67°37` O) en el extremo sur del país, esta última población fue descrita previamente 9.

Para llevar a cabo este estudio se realizaron trabajos de terreno a estas localidades en los cuales participaron médicos, genetistas y antropólogos. En cada ocasión se motivó a la población a asistir a una chequeo médico gratuito en el policlínico local. Antes de la atención se informó a cada persona de los objetivos de este estudio, y se obtuvieron muestras de 47, 48, 55 y 24 personas respectivamente que aceptaron voluntariamente a colaborar. A cada uno se le hizo una entrevista antropológica, examen médico y se le tomó una muestra de sangre por punción venosa, con ACD (ácido cítrico citrato dextrosa) como anticoagulante. Se determinaron los sistemas de grupo sanguíneo AB0, Rh, MNSs, Duffy y Kidd con la microtécnica de inmunohemaglutinación en tubo, de acuerdo a la especificación de los fabricantes de sueros. Se usaron sueros Ortho Diagnostic System Inc.

Se calcularon las frecuencias fenotípicas y génicas para cada sistema. Las frecuencias génicas fueron obtenidas con estimadores máximo-verosímiles de acuerdo al programa Maxlik de Reed y Schull 17.

La mezcla aborigen (m), que compara las frecuencias alélicas de poblaciones híbridas y parentales para estimar las contribuciones proporcionales de las poblaciones parentales, se hizo de acuerdo al método de Bernstein que considera un modelo birracial (español-aborigen) 18. Se utilizó en este cálculo el alelo AB0*0 y el haplotipo dce del sistema Rh, se eligieron solo estos marcadores, pues son aquellos para los cuales: 1) se encuentra la mayor diferencia en las frecuencias génicas para ambas poblaciones parentales y 2) se tienen estimaciones relativamente confiables de ambas poblaciones parentales. La varianza del valor de m (s2m) para cada sistema considerado, y el promedio ponderado para los dos sistemas () se calcularon según Cavalli-Sforza y Bodmer 19.

En base a los datos obtenidos por Campillo F (1976) 20 y Etcheverry R y cols (1965) 21, se calcularon con el programa Maxlik de Reed y Schull las frecuencias génicas en las poblaciones española y mapuche; éstas corresponden a: AB0*0= 0,6487 y 0,9829, y para el haplotipo dce = 0,3827 y 0,0004 respectivamente.

Para la comparación de frecuencias génicas se utilizó el test z de proporciones, siendo significativos aquellos valores con p< 0,05.


RESULTADOS

La Tabla 1 muestra la distribución fenotípica para los 5 marcadores analizados en las 4 localidades.

Para el sistema AB0, el fenotipo AB está ausente en las 4 poblaciones y el fenotipo 0 tiene alta frecuencia en todas ellas (sobre 78%). Los fenotipos A y B tienen variación entre ellos, siendo mayor en Paposo para A (17,02%) y en Laitec para B (10,91%).

Para el sistema Rh, se observa ausencia del fenotipo Rh negativo en Laitec y Ukika y una frecuencia algo mayor en Carelmapu (4,17%) y Paposo (10,63%). Considerando los fenotipos Rh positivos, tienen alta frecuencia los fenotipos DCe (sobre 21%) y DCcEe (sobre 19%) en las 4 poblaciones.

Para el sistema MNS se encuentra ausente el fenotipo NS en las 4 poblaciones, y los fenotipos más frecuentes son MNs (sobre 25%), MNSs (sobre 14%) y Ms (sobre 10%).

Para el sistema Duffy el fenotipo Fy a+ b+ es el más frecuente en Carelmapu y Laitec (56,25% y 50,91%), en Ukika Fy a+ alcanza a 58,33%. Para el fenotipo Fy b+, la mayor frecuencia se encuentra en Paposo (25,53%).

Para el sistema Kidd, la mayor frecuencia del fenotipo Jk a+ se encuentra en Paposo (27,76%), y para el fenotipo Jk b+ en Laitec (65,46%).

La Tabla 2 muestra las frecuencias génicas para los marcadores de los distintos sistemas estudiados; podemos destacar que para el sistema AB0 existe similaridad en las frecuencias génicas de los alelos AB0*A y AB0*0 en las 4 poblaciones, siendo mayoritaria la frecuencia del alelo AB0*0, sobre 0,89 en todas ellas.

El haplotipo dce del sistema Rh exhibe las menores frecuencias en Laitec y Ukika 0,074 y 0,119 respectivamente), y las mayores frecuencias en Paposo y Carelmapu (0,2866 y 0,1719 respectivamente), para el haplotipo DCe del sistema Rh, en cambio, Paposo tiene una menor frecuencia que las otras localidades (0,3724).

Para el sistema MNS, el haplotipo Ms es el más frecuente en las 4 localidades, Ukika presenta la menor frecuencia para el haplotipo Ns (0,2292) y la mayor frecuencia para el haplotipo MS (0,3125). Para el sistema Duffy, el alelo Fy*a tiene mayor frecuencia que el alelo Fy*b en todas las poblaciones, para el sistema Kidd, en cambio, el alelo Jk*b es el más frecuente, sobre 0,65, excepto en Paposo en que es mayor la frecuencia del alelo Jk*a con 0,5426.

La Tabla 3 muestra los porcentajes de mezcla aborigen y el promedio ponderado de éstos, calculados en base al alelo AB0*0 y el haplotipo dce del sistema Rh. Se observan mayores porcentajes de mezcla aborigen en Laitec y Ukika (80,35% y 74,33%) que en Paposo y Carelmapu (59,53% y 64,81%). Estos mismos se ilustran en la Figura 1.

 

  Tabla 1. Frecuencias fenotípicas para 5 sistemas de grupos sanguíneos
en 4 poblaciones costeras de Chile
 

 
Tabla 2. Frecuencias géneticas para 5 sistemas de grupos sanguíneo
en 4 poblaciones costeras de Chile
 
 
Tabla 3. Porcentaje de mezcla aborigen en 4 localidades costeras de Chile

 

DISCUSIÓN

   
Figura 1. Mapa de Chile. Con un punto ( . ) se señalan las localidades estudiadas.

 

Es interesante destacar que este estudio es uno de los primeros en describir la composición genética en poblaciones humanas de pequeñas localidades de pescadores con antecedentes de una importante presencia aborigen en el pasado, tanto del Norte como del Sur de Chile.

El análisis en detalle para cada sistema genético evidencia que existe variación fenotípica de los marcadores estudiados entre estas poblaciones costeras, sin embargo, esta variación es concordante con poblaciones con un alto grado de mezcla aborigen.

Es mayoritaria la frecuencia del alelo AB0*0 en las 4 poblaciones. Sólo para el alelo AB0* B la diferencia se hace significativa, entre Laitec y Paposo (z= 2,56; p< 0,05).

La baja frecuencia del haplotipo dce del sistema Rh en Laitec y Ukika hace que la diferencia de este haplotipo sea significativa con respecto a Paposo y Carelmapu (z= 4,02; p< 0,01; y z= 2,53; p< 0,05 respectivamente). El haplotipo dce está ausente en poblaciones aborígenes, sugiriendo la presencia en Paposo de genes foráneos, hecho que se reafirma por la inusual presencia del haplotipo dCe (0,064), ausente de la mayoría de las poblaciones aborígenes chilenas.

Por otra parte, el haplotipo DCe, frecuente en poblaciones aborígenes chilenas, tiene en Paposo la menor frecuencia (0,3724), y ésta es significativa con respecto a Carelmapu y Laitec (z= 2,5974; p< 0,01 y z= 2,8928; p< 0,01 respectivamente). Es importante recalcar que la actual caleta de Paposo fue durante el siglo pasado un importante puerto y era el límite norte con Bolivia, antes de la Guerra del Pacífico. La cercanía con las salitreras representó también un importante factor de migración de personas desde otros puntos del país a esos lugares. Ukika presenta la menor frecuencia para el haplotipo Ns del sistema MNS y la mayor frecuencia para el haplotipo MS, éste último poco frecuente en poblaciones indígenas, sugiriendo la presencia de genes foráneos.

El alelo Fy*a del sistema Duffy tiene en las cuatro localidades mayor frecuencia que el alelo Fy*b, en Paposo, sin embargo, se encuentra la menor diferencia entre ambos alelos, indicando un comportamiento más caucasoide. Semejante comportamiento se observa para el sistema Kidd, teniendo el alelo Jk*b, mayor frecuencia en Carelmapu, Laitec y Ukika, salvo en Paposo.

Si suponemos que existe un tronco común a todo el grupo de indígenas chilenos, la alta frecuencia de los alelos AB0*0, Fy*a, Jk*b, de los haplotipos DCe, DcE y Ms de los sistemas Rh y MNS respectivamente, en las localidades costeras estudiadas dan cuenta de un perfil semejante al encontrado en las poblaciones aborígenes sudamericanas 10, 21, evidenciando una importante presencia de genes aborígenes en su composición.

Los resultados analizados nos permiten afirmar que en estas 4 poblaciones costeras existe un importante grado de mezcla aborigen (desde 59% a 80%). Aún cuando todos los métodos de estimación racial en poblaciones humanas adolecen de muchos supuestos 22, de los cuales uno de los básicos es que no contamos con datos de las poblaciones de changos, cuncos, chonos y yámanas originales para estimar las frecuencias génicas ancestrales; los marcadores que se consideraron en la estimación del porcentaje de mezcla, sin embargo, aunque son pocos, son informativos porque está ampliamente aceptado que el alelo AB0*0 tenía una frecuencia de casi un 100% y el haplotipo dce del sistema Rh estaba ausente o en muy baja frecuencia en la población aborigen americana ancestral  1, 2.

Considerando la heterogeneidad de porcentajes de mezcla que se encuentra en las poblaciones humanas de distintos lugares de nuestro territorio, se aprecia un amplio rango. Se tiene como referencia que, por una parte, aymaraes y pehuenches son las poblaciones actuales con mayor porcentaje de mezcla aborigen (= 92% y 94%, respectivamente) 8, 10 y, por otra parte, la población urbana de Santiago alcanza un 40% de mezcla aborigen en promedio 2 , 13. Esto nos permite situar a Paposo y Carelmapu como poblaciones con un grado de mezcla aborigen más cercano al de una población urbana chilena, en tanto el grado de mezcla aborigen de las poblaciones de Laitec y Ukika está más cercano al de poblaciones aborígenes chilenas. Las localidades estudiadas están lejanas en el territorio y es difícil postular algún gradiente. En los habitantes de Paposo (= 59%) y Carelmapu (= 65%), sin embargo, se observa con mayor fuerza la introducción de genes foráneos. La gran riqueza de estas caletas en el recurso marino y el gran auge en la exportación de productos marinos hacen de la costa un lugar de trabajo posible y, por lo tanto, hay migración hacia esos lugares 23. En Laitec (= 80%) y Ukika (= 74%), la mayor dificultad en el acceso a esos territorios, debido a su geografía y clima, han retardado este proceso. Las poblaciones indígenas del interior han conservado una proporción mayor de genes aborígenes (= 94% en pehuenches, = 92% en aymaraes, = 86% en huilliches) que las poblaciones costeras analizadas; pareciera posible entonces que la condición costera por la naturaleza más bién nómade de sus habitantes en el desplazamiento constante en busca del recurso marino promueva más al flujo que al aislamiento genético.


 REFERENCIAS

1. ROTHHAMMER F, CRUZ-COKE R. Curso básico de genética humana. Santiago: Editorial Universitaria, 1977.
2. VAIENZUELA CY, ACUÑA M, HARB Z. Gradiente sociogenético en la población chilena. Rev Méd Chile 1987; 115: 295-9.
3. PINTO-CISTERNAS J, FIGUEROA H, LAZO B, SALINAS C, CAMPUSANO C. Genetic structure of the population of Valparaiso. Hum Heredity 1971; 21: 431-9.
4. COHN P. Estructura genética de una población urbana. El caso de Valdivia, Chile. Tesis de Magister en Ciencias en Ecología. Universidad Austral, 1983.
5. CIFUENTES L, VALENZUELA CY, CRUZ-COKE R, ARMANET L, LYNG C, HARB Z. Caracterización genética de la población hospitalaria de Santiago. Rev Méd Chile 1988; 116: 28-33.
6. LLOP E, ROTHAMMER F. Genética de poblaciones aborígenes chilenas. I. Representación numérica de la variabilidad genética y su asociación con patrones de diversificación cultural-material, lingüística y geográfica. Rev Méd Chile I974; 102: 593-6.
7. ACUÑA M, LLOP E, ROTHMMAR F. Composición genética de la población chilena: los atacameños de San Pedro de Atacama. Rev Méd Chile 1994; 122: 1126-33.
8. LLOP E, HARB Z, ACUÑA M, MORENO R, BARTON S, ASPILLAGA E, ROTHAMMER F. Composición genética de la población chilena: los pehuenches de Trapa-Trapa. Rev Méd Chile I993; 121: 494-8.
9. LLOP E, HARB Z, MORENO R, ASPILLAGA E, VAN DE MAELE M, ROTHAMMER F. Composición genética de la población chilena: los yámana de Likika. Rev Méd Chile 1994; 122: 979-85.
10. LLOP E. Genetic composition of chilean aboriginal populations: HLA and other genetic marker variation. Am J Phys Anthrop 1996; 101: 325-32.
11. QUIRÓZ D, OLIVARES JC. Nómades canoeros de la Patagonia occidental insular septentrional. En: Q Silva, E Medina y E Tellez (eds). El mundo de Don Pedro del Agua. Encuentro de etnohistoriadores. Departamento de Ciencias Históricas, Facultad de Filosofía, Humanidades y Educación, Universidad de Chile. Santiago 1988; 10-33.
12. GUSINDE M. En: Los Indios de Tierra del Fuego: Los Yámana. Buenos Aires: Ed Centro Argentino de Etnología Americana, 1985.
13. ROTHAMMER F. En: Origen y microdiferenciación genética de la población chilena. En búsqueda de una identidad cultural. Publ. Vicerrectoria Académica y Estudiantil, Facultad de Medicina, Dirección de Pregrado, Universidad de Chile. Santiago; 1995: 1-7.
14. MUNIZAGA C. Algunos aspectos culturales de Chiloé. Chiloé y su influjo en la XI Región. II Jornadas Territoriales. Santiago: Ed. Universidad de Santiago; 1988: 61-73.
15. ROMERO R, RIVERA A, CONTRERAS J, FLORES E. La población de Chiloé 1726-1785. Revista Cultura de y desde Chiloé 1990; 12: 40-51.
16. LARRAÍN H. Etnogeografía. En: Geografía de Chile. Santiago: Instituto Geográfico Militar, 1987.
17. REED TE, Schull WJ. A general maximum likelihood estimation program. Am J Hum Genet 1968; 20: 579-80.
18. BERNSTEIN F. En: Die geographische Verteilung de Blutgruppen und ihre anthropologische Bedeutung. In Comitato Italiano per lo Studio dei problemi della populazione. Rome: Instituto Poligráfico dello Stato, 1931; 227-43.
19. CAVALTI-SFORZA LL, BODMER WF. The genetics of human populations. San Francisco USA: WH Freeman and Company, 1971.
20. CAMPILLO F. Estudio de los grupos sanguíneos en la población española. Anales Real Acad Nac Med España 1976; tomo XCIII, cuaderno III: 1-22.
21. ETCHEVERRY R, GUZMÁN C, HILLE A, NAGEL R, COVARRUBIAS E, REGONESI C, MURANDA H, DURÁN N, MONTENEGRO A. Investigación de grupos sanguíneos y otros caracteres genéticos sanguíneos en indígenas de chile. I Parte: En Atacameños y Mapuches. Rev Méd Chile 1967; 95: 599-608.
22. ARCOS BURGOS M. Heterogeneidad versus homogeneidad de los estimadores de mezcla genética intermodelo e interloci en una población chilena de estrato socioeconómico medio bajo y bajo. Tesis para optar al título de doctor. Programa de Doctorado en Ciencias Biomédicas. Fac Med U Chile, 1997.
23. ERIKSEN THOMAS HYLLAND. In which sense do cultural islands exists? Social Anthropology 1993; Vol I 1B: 133-47.

Agradecimientos
Nuestros más sinceros agradecimientos a todos quienes colaboraron en este estudio. Especialmente a: Los habitantes de Paposo, Carelmapu, Laitec y Puerto Williams quienes participaron voluntariamente. A las Municipalidades de Tal-Tal, Maullín, Quellón y Navarino, a través de la disposición del Personal de Salud.
 
Recibido el 13 de marzo, 1997. Aceptado en versión corregida el 14 de abril, 1998.Trabajo financiado por Proyecto Fondecyt 1950594.Programa Genética Humana, Instituto Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina; y Departamento de Antropología, Universidad de Chile.

Correspondencia a: Zuraiya Harb. Programa Genética Humana. Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Independencia 1027, Casilla 70061, Santiago 7, Chile. Teléfono: 6786466, Fax: 7373158.

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