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Revista chilena de neuro-psiquiatría

versión On-line ISSN 0717-9227

Rev. chil. neuro-psiquiatr. v.40 n.2 Santiago abr. 2002

http://dx.doi.org/10.4067/S0717-92272002000200005 

ARTÍCULO ORIGINAL

El anillo de Kayser-Fleischer como signo diagnóstico en
la Enfermedad de Wilson

Kayser-Fleischer's Ring As a Diagnostic Sign in Wilson's Disease

Marcelo Miranda, Pablo Venegas

Wilson´s disease is a paradigmatic disorder in Neurology because it allowed to clinicians to understand the relationship between basal ganglia and movement disorders. Neurologists usually consider this disease in the differential diagnosis of a patient presenting with a movement disorder but its diagnosis is seldom made because it´s a very uncommon entity.We describe on this clinical note the importance of the Kayser-Fleischer ring as a useful diagnostic tool of Wilson´s disease, and we enclose an image clearly depicting the main features of this clinical sign.

Key words: Wilson´s disease, Kayser-Fleischer ring, copper deposit, cornea
Rev Chil Neuro-Psiquiat 2002; 40: 47-8

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo cuyo defecto genético ha sido localizado en el cromosoma 13, y que resulta en una defectuosa excreción hepatobiliar del cobre(1). El cobre acumulado se deposita en prácticamente todos los tejidos, especialmente hígado, cerebro, riñones y córnea. Kayser en 1902 y Fleischer en 1903 describieron el característico anillo corneal que lleva sus nombres aún antes que Kinnear Wilson describiera exhaustivamente la enfermedad en 1912(2). El anillo se caracteriza por su coloración café verdosa en el margen externo de la córnea y es considerado diagnóstico de la enfermedad, está presente en prácticamente todos los casos de presentación neurológica y entre 70-90% de la forma hepática(1).

El anillo puede ser visto a simple vista, pero el examen con lámpara de hendidura es necesario para confirmar su presencia en casos dudosos. Es importante señalar que existen otros cuadros que pueden provocar un anillo similar como la cirrosis biliar primaria, hepatitis crónica activa, colestasia intrahepática progresiva de la infancia(2) y que también es debido a pequeños depósitos de cobre en la membrana de Descemet de la córnea(1).

La coloración del anillo puede ser distinta a la usual café verdosa, pudiendo ser verde, amarillo, azul, o mezcla de estos colores(2). Típicamente aparece inicialmente en los polos superior e inferior del limbo corneal y se disemina posteriormente en forma central. La densidad del anillo se correlaciona con la duración de los síntomas y su desaparición refleja en general una buena respuesta terapéutica a los fármacos quelantes o al transplante hepático. El anillo desaparece en forma inversa a como se formó, es decir, desaparece primero centralmente y finalmente lo hacen los polos superior e inferior(1, 2).

En neurología la Enfermedad de Wilson es una enfermedad clásica y además paradigmática ya que constituye probablemente, junto a la Enfermedad de Parkinson, los primeros ejemplos que permitieron asociar patología de ganglios basales con la aparición de movimientos anormales. El neurólogo siempre intenta diagnosticar esta patología cuando enfrenta a un paciente en general menor de 50 años que presenta un trastorno del movimiento, y rara vez lo logra probablemente por ser poco frecuente (30 casos en 1 millón de población general)(1). Esto último explica que a los neurólogos habitualmente se nos informa durante nuestra formación que ésta es una enfermedad que no se logra ver más de una vez en el ejercicio de la especialidad y muchos colegas probablemente no han tenido la oportunidad de conocer un paciente con esta patología y objetivar directamente signos diagnósticos tan útiles como el anillo de Kayser-Fleischer.

Por tal motivo queremos ilustrar esta comunicación con una imagen típica del anillo de Kayser-Fleischer, como pudo verse a simple vista en una paciente con la forma neurológica de la enfermedad (ver Figura) y que forma parte de una serie de pacientes comunicada con anterioridad en nuestro medio(3).


Figura 1. Anillo de Kayser-Fleischer, visible a simple vista en el limbo corneal de una paciente con un cuadro parkinsoniano debido a Enfermedad de Wilson.

La Enfermedad de Wilson es un cuadro paradigmático en la Neurología, ya que ha permitido a los clínicos entender la relación entre los ganglios de la base y los trastornos del movimiento. Los neurólogos consideran esta enfermedad al realizar el diagnóstico diferencial de un trastorno del movimiento, aunque el diagnóstico final es raramente formulado dado lo inusual del cuadro. En esta nota, describimos la importancia del anillo de Kayser-Fleischer como una herramienta útil en el diagnóstico de enfermedad de Wilson, incluyendo imagen descriptiva de las características de este signo clínico.

Referencias

1. Walshe J. Enfermedad de Wilson. En Vinken P, Bruyn G, Klawans H. Eds. Extrapyramidal Disorders. Elsevier Amsterdam. Handbook of Clinical Neurology. 1986; 5(49): 223-38         [ Links ]

2. Finelli P. Kayser-Fleischer ring: hepatolenticular degeneration. Neurology 1995; 45: 1261-2         [ Links ]

3. Miranda M, Brinck P, Roessler JL, Troncoso M. González M. Villagra R. Enfermedad de Wilson: Experiencia Clínica en 16 pacientes. Rev Med Chile 1995; 123: 1098-107         [ Links ]

Dirección postal:
Marcelo Miranda
Departamento de Neurología, Hospital Clínico, Universidad de Chile
Santos Dumont 999
Santiago


Departamento de Neurología, Hospital Clínico, Universidad de Chile.

Recibido: mayo de 2001
Aceptado: marzo de 2002

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