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Revista médica de Chile

versão impressa ISSN 0034-9887

Resumo

SANTOS, Vitorino Modesto dos et al. Obesidad mórbida en una adolescente con síndrome de Prader-Willi. Rev. méd. Chile [online]. 2009, vol.137, n.2, pp.264-268. ISSN 0034-9887.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872009000200012.

El síndrome de Prader-Willi es un desorden multisistémico infrecuente causado por defectos genéticos del cromosoma 15 (15qll-ql3), debido a deleciones o disomía uniparental. Se caracteriza por hipotonía neonatal, dismorfias faciales, baja estatura, incapacidades motoras y mentales, problemas conductuales, hiperfagia, obesidad precoz e hipogonadismo hipogonadotrófico. Presentamos una mujer de 17 años, con IMC de 74 Kg/m2 con diagnóstico genético previo del síndrome que ingresó con anasarca, intensa cianosis, disnea y oliguria. Presentaba elevación plasmática de urea, creatinina y aminotransferasas, asociadas con hiperkalemia e hiperuricemia. Había utilizado regularmente ñuoxetina durante los seis meses precedentes y evolucionó con hipertensión arterial severa e insuficiencia respiratoria, que requirieron de cuidados intensivos. Además, se constataron cicatrices y claras señales de automutilación reciente en su tronco, antebrazos y manos. Se destacan los hallazgos de obesidad mórbida, anasarca, automutilación, hiperuricemia e hipoxemia en el síndrome de Prader-Willi.

Palavras-chave : Edema; Fluoxetine; Obesity, morbid; Prader-Willi syndrome.

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