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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Resumen

FINSTERER, Josef  y  BASTOVANSKY, Adam. Síndrome mitocondrial no sindrómico con fallas de múltiples sistemas. Presentación de un caso. Rev. méd. Chile [online]. 2015, vol.143, n.9, pp.1210-1214. ISSN 0034-9887.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872015000900016.

Las alteraciones mitocondriales no sindrómicas y mutisistémicas pueden ser pasadas por alto si no se está consciente de su existencia. Presentamos un hombre de 85 años, referido por convulsiones tónico clónicas, que presentaba una plétora de anomalías tales como neurodermatitis, dermatitis atópica, diabetes, hipertensión, insuficiencia renal, colitis no específica, litiasis vesical, cataratas bilaterales, fibrilación auricular, diverticulosis, polineuropatía, deficiencia de vitamina D, quistes renales, hemibloqueo izquierdo anterior y bloqueo de rama derecha, hipertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca. El estudio neurológico reveló la presencia de ptosis, cuadriparesia, fasciculaciones, disartria, disdiadocoquinesia, temblor, hiperquinesia, ataxia, leucoencefalopatía y calcificación de ganglios basales. Basados en estos hallazgos, se diagnosticó un síndrome mitocondrial no sindrómico con fallas de múltiples sistemas.

Palabras clave : Cardiomyopathies; Mitochondrial diseases; Seizures.

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