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Revista médica de Chile

versão impressa ISSN 0034-9887

Resumo

FINSTERER, Josef  e  BASTOVANSKY, Adam. Multiorgan disorder syndrome (MODS) in an octagenarian suggests mitochondrial disorder. Rev. méd. Chile [online]. 2015, vol.143, n.9, pp.1210-1214. ISSN 0034-9887.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872015000900016.

Non-syndromic, multi-organ mitochondrial disorders (MIDs) are frequently missed if treating physicians are not aware of them. We report a 85 years old Caucasian male, referred for tonic-clonic seizures, presenting with a plethora of abnormalities, including neurodermitis, atopic dermatitis, diabetes, hypertension, renal insufficiency, non-specific colitis, urine bladder lithiasis, bilateral cataracts, atrial fibrillation, diverticulosis, polyneuropathy, vitamin-D-deficiency, renal cysts, left anterior hemi-block, right bundle branch block, pulmonary artery hypertension, and heart failure. Neurological investigations revealed ptosis, quadriparesis, fasciculations, dysarthria, dysdiadochokinesia, tremor, hyperkinesia, ataxia, leukoencephalopathy, and basal ganglia calcification. Based upon this combination of abnormalities a non-syndromic mitochondrial multi-organ disorder syndrome (MIMODS, encephalo-myo-cardiomyopathy) was diagnosed.

Palavras-chave : Cardiomyopathies; Mitochondrial diseases; Seizures.

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