SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.146 número8Pseudoquiste pancreático intramural gástrico en páncreas heterotópico, una causa infrecuente de retención gástrica. Caso clínicoPorfiria cutánea tarda. Caso clínico índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

  • Em processo de indexaçãoCitado por Google
  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO
  • Em processo de indexaçãoSimilares em Google

Compartilhar


Revista médica de Chile

versão impressa ISSN 0034-9887

Resumo

CEVALLOS B., Carolina; VARGAS, Emilio; GONZALEZ B., Sergio  e  MOLGO, Montserrat. Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report. Rev. méd. Chile [online]. 2018, vol.146, n.8, pp.938-942. ISSN 0034-9887.  http://dx.doi.org/10.4067/s0034-98872018000800938.

Ehlers Danlos Syndrome comprises a heterogeneous group of genetic disorders of the connective tissue, due to defects in collagen or its modifying enzymes. We report a 21 years old male presenting with translucent skin revealing the subcutaneous venous pattern. He had a thin face, large-appearing eyes, thin lips, thin nose, joint hypermotility and history of hip dysplasia. A vascular Ehlers Danlos Syndrome was suspected. However, the genetic study to confirm the diagnosis was not done.

Palavras-chave : Connective Tissue Diseases; Ehlers-Danlos Syndrome; Genetic Diseases, Inborn.

        · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )