Resumen

ARAVENA C, Teresa; CASTILLO T, Silvia  y  VILLASECA G, Cecilia. Síndrome de Coffin-Siris: casos clínicos y revisión de la literatura. Rev. chil. pediatr. [online]. 2001, vol.72, n.3, pp.224-229. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062001000300007.

Presentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia de predominio distal, pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral. El cariograma en sangre fue normal, 46XX. Considerando las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados. La forma de herencia de este síndrome, al parecer autosómica dominante, aún se encuentra en discusión. El síndrome de Coffin-Siris debe ser considerado en el diagnóstico diferencial del retardo mental asociado a rasgos

Palabras clave : genética; síndrome; Coffin-Siris; hipoplasia ungueal; retardo mental.