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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

NARDIELLO N., Ana; SALGADO B., Amparo  y  BRAVO, Paulina. Tirosinemia tipo I: reporte de un caso. Rev. chil. pediatr. [online]. 2002, vol.73, n.6, pp.590-594. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062002000600005.

La tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones. Objetivo: Dada la baja frecuencia de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisión a raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentación clínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico. Caso clínico: Reportamos un lactante de 1 mes 11 días, que ingresó al Hospital Padre Hurtado, con el diagnóstico de síndrome febril sin foco, acompañado de vómitos y distensión abdominal. Al ingreso destacó hematuria macroscópica y masa palpable en fosa renal izquierda. Se realizó ecografía abdominal destacando nefrocalcinosis y nefromegalia bilateral y exámenes de laboratorio que muestran hipercalciuria, hipercalcemia, hipofosfemia, hipoalbuminemia, transaminasas, LDH y fosfatasas alcalinas elevadas, bilirrubina con leve aumento de predominio directo, reabsorción tubular de fosfato disminuida, PTH normal, radiografías con signos de raquitismo, cultivos negativos. El paciente evolucionó con distensión abdominal, evidenciándose ascitis moderada en una nueva ecografía abdominal. En el perfil hepático completo destacó protrombina 10%, TTPK de 112 segundos. Ante la fuerte sospecha de Tirosinemia se solicitan alfa feto proteínas que muestran valor muy elevado y aminoacidemia anormal compatible con el diagnóstico. Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente.

Palabras clave : Tirosinemia; Tipo I; Tirosina; Nefrocalcinosis.

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