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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

ARANIBAR D., Ligia; LAY-SON R., Guillermo; SANZ C., Patricia  y  CASTILLO T., Silvia. Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura. Rev. chil. pediatr. [online]. 2005, vol.76, n.2, pp.166-172. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062005000200007.

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad

Palabras clave : displasia ectodérmica hipohidrótica; piel; genética; hipohidrosis; hipertermia.

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