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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

AVINA F, Jorge Arturo; MARTINEZ T, Juan José  y  NAVARRETE G, Ana Araceli. Anophthalmia bilateral caused by septo-optic dysplasia: the De Morsier syndrome. Rev. chil. pediatr. [online]. 2005, vol.76, n.3, pp.287-290. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062005000300008.

Introduction: Septo-optic dysplasia is a congenital disease characterized by hypoplasia of one or both optic nerves accompanied by cerebral malformations of the midline and hypothalamic-pituitary dysfunction. Objective: to present an illustrative case of a patient with anophthalmia and delayed psychomotor development, with emphasis on the differential diagnosis. Case: A female 18 month old infant with bilateral anophthalmia associated with absence of the development of the optic nerves and hypoplasia of the septum pellucidum, confirmed by CT, and with a normal kariotype. Conclusion: An extreme sporadic De Morsier syndrome case with septo-optic dysplasia without neurological or endocrine manifestations

Palabras clave : anophthalmia; septo-optic dysplasia; De Morsier syndrome.

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