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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

AVINA F, Jorge Arturo; MARTINEZ T, Juan José  y  NAVARRETE G, Ana Araceli. Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: Síndrome de De Morsier. Rev. chil. pediatr. [online]. 2005, vol.76, n.3, pp.287-290. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062005000300008.

Introducción: La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria. Objetivo: Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico: Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía. Conclusión: Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas

Palabras clave : anoftalmía; displasia septo-óptica; síndrome de De Morsier.

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