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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

AVINA F, JORGE A; A, DANIEL  y  HERNANDEZ, A. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Rev. chil. pediatr. [online]. 2008, vol.79, n.1, pp.50-53. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062008000100007.

Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Wolf-Hirschhorn, con énfasis en las alteraciones craneofaciales ilustrativas de la enfermedad. Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones. La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. Conclusión: El caso puede corresponder a una mutación de novo con deleción del gen WHSC1 y otros vecinos pues es un síndrome de genes contiguos

Palabras clave : Síndrome de Wolf-Hirschhorn; microdeleción cromosómica.

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