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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

MUNOZ R, MARÍA PAZ; AVENDANO B, ISABEL; ARACENA A, MARIANA  y  GUERRERO C, XIMENA. Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico. Rev. chil. pediatr. [online]. 2009, vol.80, n.2, pp.157-160. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062009000200008.

Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Isocromosoma 18 con énfasis en la escasas manifestaciones fenotípicas. Caso Clínico: Lactante femenino de 18 meses de edad portador de talla baja, dismorfias menores y un leve retraso del desarrollo sicomotor, cuyo estudio cromosómico en sangre periférica mostró un mosaico compuesto por un isocromosoma del brazo largo del cromosoma 18 y otro cromosoma 18 con deleción del brazo p. El análisis cromosómico de ambos padres no mostró alteraciones numéricas ni morfológicas. Discusión: Este caso ilustra la importancia de solicitar un cariograma en pacientes con talla baja, dismorfias y/o malformaciones. Se describen las malformaciones encontradas y se compara con otros casos similares descritos en la literatura. La alteración estructural en mosaico reportada es sumamente infrecuente.

Palabras clave : Isocromosoma 18q; talla baja; dismorfias; mosaicismo cromosómico.

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