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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

ENEI G, Mª LEONOR et al. Incontinencia pigmenti en madre e hija: Relato de caso clínico. Rev. chil. pediatr. [online]. 2011, vol.82, n.3, pp.225-230. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062011000300008.

La incontinentia pigmenti (IP) es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X. Afecta en forma variable a los tejidos derivados del neuroectodermo, como la piel, pelos, uñas, ojos y el sistema nervioso central. Su conocimiento y diagnóstico precoz permite estudiar un eventual compromiso multisistémico. Describimos el caso de una niña de 6 meses de edad, controlada desde la primera semana de vida por un cuadro dermatológico caracterizado por lesiones lineales vesiculosas, verrucosas y posteriormente hiperpigmentadas. Se plantea el diagnóstico de IP familiar, determinado por antecedentes maternos de lesiones similares.

Palabras clave : Dominante ligado al X; incontinencia pigmenti; genodermatosis; síndromes neurocutáneos.

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