Resumo

VILLOTA D, Vania A; SALDARRIAGA G, Wilmar  e  GOMEZ C, Juan Fernando. Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico. Rev. chil. pediatr. [online]. 2012, vol.83, n.4, pp.371-376. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000400008.

Introducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo característico de Síndrome de Mowat-Wilson. Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, con facies especiales, síndrome convulsivo de difícil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagnóstico clínico de síndrome de Mowat-Wilson. Conclusión: El Síndrome de Mowat Wilson es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica. En este síndrome se afectan múltiples sistemas y órganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, dar adecuada información de las expectativas del desarrollo del niño y consejería genética y reproductiva la familia.

Palavras-chave : Síndrome de Mowat-Wilson; enfermedad de Hirschsprung; defectos congênitos; epilepsia; defectos cardíacos congênitos; autosómico dominante; haploinsuficiente.

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