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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

HERNANDEZ CHAVEZ, Marta; MESA LATORRE, Tomás; PEDRAZA HERRERA, Mariela  y  TRONCOSO SCHIFFERLI, Mónica. ¿Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicos. Rev. chil. pediatr. [online]. 2014, vol.85, n.5, pp.588-593. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000500010.

Introducción: El Síndrome de Dravet (SD) es una de las formas más intratables de epilepsia que debuta en lactantes con convulsiones febriles (CF) complejas recurrentes que evolucionan posteriormente a epilepsia refractaria con regresión psicomotora. La detección de una mutación del canal de Sodio (SCN1A) permite certificar el diagnóstico. Objetivo: Reportar 3 casos de SD confirmados genéticamente. Casos clínicos: Se describen 3 niñas con diagnóstico de CF complejas iniciadas entre los 2 y 7 meses de edad. Las CF eran frecuentes, hemigeneralizadas, mioclónicas asociadas a status epilepticus (SE) febriles recurrentes. A pesar de la recurrencia de CF y SE, tanto el desarrollo psicomotor como los estudios electrofisiológicos y la resonancia magnética (RM) cerebral, fueron normales. Posterior al año iniciaron crisis afebriles que evolucionaron a epilepsia refractaria con regresión del desarrollo. El estudio molecular detectó la mutación SCN1A confirmando SD. El tratamiento antiepiléptico específico y la prevención de cuadros febriles permitieron un control parcial de la epilepsia con recuperación de algunas habilidades psicomotoras. Conclusiones: La alta frecuencia de CF complejas asociadas a SE recurrentes en un lactante previamente sano, debe alertar sobre la posibilidad de un SD. El diagnóstico molecular nos permite instaurar un tratamiento antiepiléptico y terapias no farmacológicas además de un pronóstico a largo plazo y consejería genética.

Palabras clave : Síndrome de Dravet; convulsiones febriles; status epilepticus; epilepsia refractaria; SCN1A.

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