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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

ERRANZ M, Benjamín; WILHELM B, Jan; RIQUELME V, Raquel  y  CRUCES R, Pablo. Predisposición genética y síndrome de distrés respiratorio agudo pediátrico: nuevas herramientas de estudio genético. Rev. chil. pediatr. [online]. 2015, vol.86, n.2, pp.73-79. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.04.016.

El síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) es la forma más grave de falla respiratoria. Teóricamente, cualquier noxa pulmonar aguda puede resultar en un SDRA, pero solo un pequeño porcentaje de individuos desarrolla la enfermedad. Sobre este fundamento, factores genéticos han sido implicados en el riesgo de desarrollar SDRA. Basado en la fisiopatología de esta enfermedad, múltiples genes candidatos han sido evaluados como potenciales modificadores, tanto en pacientes como en modelos animales de SDRA. Datos experimentales y estudios clínicos recientes sugieren que variantes de genes implicados en procesos clave de daño tisular, celular y molecular pulmonar pueden influir en la predisposición y el pronóstico del SDRA. Sin embargo, la patogénesis del SDRA pediátrico es compleja y, en consecuencia, es posible anticipar que muchos genes pueden contribuir a ella. Variantes genéticas, tales como polimorfismos de nucleótido simple y variantes del número de copias, están probablemente asociadas con la predisposición al SDRA en niños con lesión pulmonar primaria. El estudio de asociación del genoma completo (GWAS, del inglés Genome-Wide Association Study) puede examinar estas variantes sin sesgos y ayudar a identificar nuevos genes fundamentales y vías patogénicas clave para futuros análisis. Esta aproximación también puede tener implicancias clínicas diagnósticas y terapéuticas, como predecir el riesgo del paciente o desarrollar un enfoque terapéutico personalizado para este grave síndrome.

Palabras clave : Síndrome de distrés respiratorio agudo; lesión pulmonar aguda; pediatría; genética; polimorfismos de nucleótido simple; estudio de asociación del genoma completo.

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