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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

ESPINOZA D, Gonzalo et al. Enfermedad granulomatosa crónica: tres casos clínicos con diferentes formas de presentación. Rev. chil. pediatr. [online]. 2015, vol.86, n.2, pp.112-116. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.04.022.

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una forma infrecuente de inmunodeficiencia primaria que se caracteriza por una sensibilidad anormal a infecciones bacterianas y fúngicas, debida a un déficit en el complejo nicotinamida adenina dinucleótida fosfato oxidasa (NADPH) en los fagocitos. Objetivo: Describir tres casos de EGC con énfasis en su forma de presentación y realizar una revisión del tema. Casos Clínicos: Se presentan tres casos clínicos, dos de ellos con relación de parentesco (primos en primer grado). Se llegó a diagnóstico molecular en uno de los casos. Se destacan las manifestaciones clínicas: infecciones recurrentes, abscesos, adenitis y granulomas, y complicaciones, con la finalidad de facilitar la sospecha diagnóstica de EGC, debido a la importancia del diagnóstico temprano y el consejo genético. Conclusiones: La EGC es un trastorno inmunológico primario congénito infrecuente, con herencia ligada a X en su mayoría, pero también con formas autosómicas recesivas, con una forma de presentación característica y cuyo diagnóstico debe ser oportuno para evitar complicaciones, realizar profilaxis y tratamiento agresivo de las infecciones y consejo genético.

Palabras clave : Abscesos; adenitis; enfermedad granulomatosa crónica; granulomas; infecciones recurrentes; inmunodeficiencias.

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