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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

BRAVO, Paulina et al. What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?. Rev. chil. pediatr. [online]. 2015, vol.86, n.3, pp.214-218. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.06.006.

Hyperphenylalaninaemias are defined by a blood phenylalanine over 2 mg/dl. The main cause is due to a mutation in the gene that codes the phenylalanine hydroxylase that catalyses the reaction that converts phenylalanine into tyrosine. The hyperphenylalaninaemias are classified into benign or mild hyperphenylalaninaemias, or mild, moderate or classic phenylketonurias. Due to its delayed detection outside the neonatal period it causes severe mental retardation. Its detection along with congenital hypothyroidism has been part of the National Neonatal Screening Program since 1992 in Chile. This article aims to answer the most common questions asked by the paediatrician when faced with a patient with hyperphenylalaninaemias.

Palabras clave : Hyperphenylalaninaemia; Phenylalanine hydroxylase; Mental retardation; Screening.

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