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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

BRAVO, Paulina et al. ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?. Rev. chil. pediatr. [online]. 2015, vol.86, n.3, pp.214-218. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.06.006.

Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o leves, y las fenilcetonurias en leves, moderadas y clásicas. Debido a que su detección más allá del periodo neonatal causa retardo mental severo, desde 1992 en Chile su detección, junto con la del hipotirodismo congénito, es parte del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Este artículo pretende responder las preguntas más comunes que se puede hacer el pediatra cuando enfrenta a un paciente con hiperfenilalaninemias.

Palabras clave : Hiperfenilalaninemias; Fenilalaninahidroxilasa; Retardo mental; Pesquisa.

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