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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

CASCELLA, Marco  y  MUZIO, Maria Rosaria. Inicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. Rev. chil. pediatr. [online]. 2015, vol.86, n.4, pp.283-286. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.06.019.

El síndrome del cromosoma 22q11.2, también conocido como supresión o síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, es uno de los síndromes más comunes de anomalías múltiples en los seres humanos. Este síndrome es comúnmente causado por una microdeleción del cromosoma 22 en q11.2 banda. Aunque este trastorno genético muestra varias anomalías clínicas y diferentes grados de compromiso orgánico, las características clínicas que han atraído la mayor atención son el comportamiento y el desarrollo, porque las personas con síndrome de deleción 22q11.2 tienen un riesgo 30 veces mayor de desarrollar esquizofrenia. Hay diferentes opiniones sobre el desarrollo cognitivo, y comúnmente se se ha observado un deterioro cognitivo en lugar de un inicio temprano de discapacidad intelectual. Presentamos un caso de síndrome de deleción 22q11.2 tanto con la evaluación temprana de discapacidades intelectuales leves como con la tetralogía de Fallot como única manifestación física.

Palabras clave : Síndrome de DiGeorge; Síndrome velocardiofacial; Síndrome de microdeleción; Síndrome de deleción 22q11; Tetralogía de Fallot; Deterioro cognitivo; Trastornos de discapacidad intelectual.

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