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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

SALDARRIAGA, Wilmar; MOLINA-BARRERA, Laura Camila  y  RAMIREZ-CHEYNE, Julián. Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa. Rev. chil. pediatr. [online]. 2016, vol.87, n.4, pp.288-292. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.10.010.

El síndrome de Sotos (SS) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, causado por haploinsuficiencia del gen NSD1 secundaria a mutaciones puntuales o microdeleciones del locus 5q35 en el que está ubicado el gen. Es un síndrome poco frecuente, presentándose en 7 de cada 100.000 nacimientos. El objetivo de este reporte es presentar el caso de una paciente de 4 años con retardo global del desarrollo, y hallazgos físicos especiales que sugerían un sindrome genético. Caso clínico: Paciente de 4 años, género femenino, cabello ralo, fascie triangular, fisura palpebral alargada, papadar ojival, mandíbula prominente, escápula alada y clinodactilia del quinto dedo de ambas manos. La prueba molecular de hibridación genómica comparativa por microarreglos, mostró microdeleción de la región 5q35.2 q35.3 de 2.082 MB, que incluye el gen NSD1. Conclusión: Proponemos realizar la prueba de hibridación genómica comparativa en pacientes con retraso global del desarrollo y hallazgos fenotípicos menores.

Palabras clave : Síndrome de sobrecrecimiento; Gen NSD1; Deleción 5q35; Hibridación genómica comparativa; Retraso mental.

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