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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

SUAREZ-GUERRERO, Jorge Luis; GOMEZ HIGUERA, Pedro José Iván; ARIAS FLOREZ, Juan Sebastian  y  CONTRERAS-GARCIA, Gustavo Adolfo. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Rev. chil. pediatr. [online]. 2016, vol.87, n.4, pp.295-304. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.10.004.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.

Palabras clave : Mucopolisacaridosis; Síndrome de Sanfilippo; Síndrome de Hurler; Síndrome de Hurler-Scheie; Síndrome de Hunter; Síndrome de Sly.

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