Resumen

PARDO VARGAS, Rosa A et al. Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Genetics Consensus Committee. Rev. chil. pediatr. [online]. 2016, vol.87, n.5, pp.422-431. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2016.04.005.

Introducción: La rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina», se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley. Metodología: Los expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla. Resultados: Se acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina», pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)». Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones. Conclusión: Las ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.

Palabras clave : Anomalías congénitas; Alteraciones cromosómicas; Pronóstico; Aborto.

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