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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

SEPULVEDA, Andrea M; TERRAZAS, Claudia V; SAEZ, Josefina  y  REYES, María L. Fracturas vertebrales en niños con osteogénesis imperfecta tipo I. Rev. chil. pediatr. [online]. 2017, vol.88, n.3, pp.348-353. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062017000300006.

La Osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que se caracteriza principalmente por fragilidad ósea, deformidad y alteración del crecimiento. La OI tipo I (OI tipo I) es la más frecuente, leve y clínicamente homogénea. Su mayor complicación es la presencia de fracturas vertebrales, asociadas a morbilidad esquelética y cardiopulmonar. Objetivo: Caracterizar clinicamente una cohorte de niños con OI tipo I. Pacientes y Método: Se examinó una cohorte histórica de pacientes menores de 20 años mediante la revisión de fichas clínicas, rescatando las características demográficas, clínicas, bioquímicas y radiológicas. Resultados: Se incluyeron 67 pacientes, 55% varones, 69% de la Región Metropolitana. La edad media de diagnóstico fue de 2,9 años, el 70% de los pacientes presentó fracturas vertebrales de predominio torácico, y el 50% lo hizo antes de los 5 años. Un 15% presentó fracturas al momento del diagnóstico, siendo en ellos el diagnóstico de OI tipo I cerca de los 5 años. Los parámetros metabólicos óseos estuvieron en rangos adecuados durante el seguimiento, sin cambios significativos al diagnóstico de las fracturas vertebrales, excepto una disminución de la ingesta recomendada de calcio. Conclusiones: En este estudio, la OI tipo I presenta un diagnóstico precoz, principalmente en preescolares, y se asocia a alta frecuencia de fracturas vertebrales. La disminución en la ingesta de calcio demostrada al momento de la primera fractura requiere especial atención en estos pacientes.

Palabras clave : Osteogénesis imperfecta; tipo I; fracturas vertebrales.

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