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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

MEDINA, Olga; MUNOZ, Nelson  y  MONERIZ, Carlos. Displasia cleidocraneal: reporte de un caso. Rev. chil. pediatr. [online]. 2017, vol.88, n.4, pp.517-523. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062017000400012.

Introducción: La displasia cleidocraneal (DCC) es un raro síndrome esquelético de herencia autosómica dominante que se caracteriza por anomalías dentales y anormalidades óseas. Estas manifestaciones clínicas no requieren tratamiento en la mayoría de los casos. La enfermedad es causada por mutación en el gen RUNX2 (CBAF1), ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Objetivo: Reportar un caso de DCC y realizar una revisión bibliográfica enfocada en hallazgos clínicos y diagnóstico. Caso clínico: Paciente de 3 años de edad, con diagnóstico clínico de DCC en el momento del nacimiento. Con evidencia de desarrollo incompleto de huesos craneales, tórax en campana, adecuada dentición y presencia de clavículas. El análisis molecular reportó que el paciente es portador de la variante patogénica c.674G>A en el gen RUNX2, confirmando el diagnóstico. Conclusiones: La DCC es una patología poco frecuente, con unas características clínicas específicas. Es de suma importancia establecer el diagnóstico oportuno en estos pacientes con el fin de ofrecerles una mejor calidad de vida, y si es el caso, un adecuado tratamiento.

Palabras clave : Displasia cleidocraneal; RUNX2; autosómico dominante; Mutación.

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