SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.90 número2Hormona de crecimiento en sangre de papel filtro para el diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimientoPerfil de desregulación definido mediante el instrumento Child Behavior Checklist en preescolares índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

Links relacionados

  • En proceso de indezaciónCitado por Google
  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO
  • En proceso de indezaciónSimilares en Google

Compartir


Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

ARON W., Carolina; RAUCH L., Geraldinne; BENAVIDES G., Felipe  y  REPETTO L., M. Gabriela. Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas. Rev. chil. pediatr. [online]. 2019, vol.90, n.2, pp.152-156. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i2.724.

Introducción:

El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno neurológico progresivo caracterizado por producir una regresión del desarrollo psicomotor en niñas previamente sanas. La mayoría de los casos son causados por variantes patogénicas en el gen MECP2, que codifica para la proteína methyl CpG- binding protein 2.

Objetivo:

Describir la frecuencia y el tipo de variantes patogénicas en MECP2 en mujeres chilenas con diagnóstico clínico de RTT.

Pacientes y Método:

Se invitó a participar en este estudio a mujeres chilenas con sospecha clínica de RTT. Se reunió información clínica mediante un cuestionario. Se analizaron variantes patogénicas en MECP2 mediante el método de secuenciación de Sanger y se utilizó Multiple Ligation-dependant Probe Amplification (MLPA) para la detección de duplicaciones y deleciones.

Resultado:

El estudio incluyó 14 pacientes con sospecha de RTT, de las cuales 8 (57%) pacientes tuvieron variantes patogénicas. Las restantes permanecen sin diagnóstico molecular.

Conclusión:

Variantes patogénicas en MECP2 están presentes en pacientes chilenas con RTT. Es probable que haya otros genes o diagnósticos involucrados en las pacientes sin hallazgos en MECP2. A partir de este trabajo, el diagnóstico molecular está disponible en Chile.

Palabras clave : Síndrome de Rett; MECP2; Proteína de unión a metil CpG2.

        · resumen en Inglés     · texto en Español | Inglés     · Español ( pdf ) | Inglés ( pdf )