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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

GUAPI NAUNAY, Víctor Hugo  y  MARTINEZ CARVAJAL, Iván Alejandro. Síndrome de Klippel-Feil autosómico dominante: Una malformación de segmentación vertebral. Rev. chil. pediatr. [online]. 2019, vol.90, n.2, pp.194-201. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i2.779.

Introducción: El síndrome de Klippel-Feil constituye un desorden esquelético complejo altamente heterogéneo caracterizado por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales. La triada clínica clásica consiste en cuello corto, implantación baja del cabello y limitación para los movimientos del cue llo. Las mutaciones asociadas se localizan en los loci del gen GDF3 (cromosoma 12p13.31), GDF6 (cromosoma 8q22.1) y MEOX1 (cromosoma 17q21.31).

Objetivo:

Describir los hallazgos clínico- radiológicos y genealogía de una paciente con síndrome de Klippel-Feil.

Caso clínico:

Paciente de 5 años de edad con cuello corto, cabello de implantación baja posterior, limitación para los movi mientos de lateralización. La radiografía cervical en flexión y extensión evidenció bloques de fusión entre C1-2-3, C4-5 y C6-7. En la tomografía axial computarizada de tórax se apreció múltiples hemivértebras del tercio superior de las vértebras torácicas correspondientes a las costillas I-IV. El cariotipo fue normal, 46, XX. La penetrancia reducida estuvo presente en cinco de los miembros de la familia. La fusión de C2-3 predominó en cuatro y en un individuo la fusión baja en C5-6. Tres de los cinco individuos afectados tenían fusión entre el hueso grande y ganchoso.

Conclusión:

La malformación de segmentación vertebral congénita constituye un caso de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha puede generarse a partir del examen clínico, estudio de imágenes complementado con la interpretación de la genealogía en los trastornos de herencia mendeliana, permitiendo brindar un oportuno asesoramiento genético a la familia.

Palabras clave : Síndrome de Klippel-Feil; anomalías congénitas; vértebras cervicales; escoliosis.

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