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Revista chilena de pediatría

versión impresa ISSN 0370-4106

Resumen

SANCHEZ, N.; HERNANDEZ, M.; CRUZ, JP.  y  MELLADO, C.. Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal. Rev. chil. pediatr. [online]. 2019, vol.90, n.5, pp.533-538. ISSN 0370-4106.  http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v90i5.1080.

Introducción:

El Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de he rencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7.

Objetivo:

Descri bir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7 y la utilidad de la secuenciación en la confirmación diagnóstica, considerando los diagnósticos diferenciales.

Caso Clínico:

recién nacida prematura de 34 semanas, con antecedentes prenatales de polihidroamnios severo, translucencia nucal aumentada y foco hiperecogénico cardiaco, con estudio de TORCH antenatal, que descartó infección congénita. Al nacer se pesquisó parálisis facial periférica, atresia de coanas, dismorfias múltiples, cardiopatía congénita y coloboma retinocoroideo bilateral. Las neuroimágenes mostraron hipoplasia de cóclea y de canales semicirculares bilaterales e hipoplasia pontocerebelosa. Los potenciales evocados auditivos mostraron hipoacusia sensorioneural profunda derecha y anacusia izquierda. Evolucionó con hipocalcemia y alteraciones en la inmunidad, confirmándose un hipoparatiroidismo e hipoplasia de timo. El cariograma fue normal y la amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) excluyó microdeleción 22q11.2. La sospecha clínica de SCH se confirmó con la detección de una variante patogénica en el gen CHD7.

Conclusiones:

La su perposición de características clínicas del SCH con otros síndromes genéticos requiere confirmación genética molecular considerando diferencias en evolución, terapias y riesgos de recurrencia.

Palabras clave : Síndrome de CHARGE; parálisis facial; recién nacido; gen CHD7; hipoacusia.

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