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Revista chilena de nutrición

On-line version ISSN 0717-7518

Abstract

CORNEJO E, Verónica et al. Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica. Rev. chil. nutr. [online]. 2014, vol.41, n.3, pp.304-311. ISSN 0717-7518.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75182014000300012.

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de los aminoácidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en niños con EOJA. Metodología: Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clínica (> 5to día de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to día de vida). Se midió nivel de Leu al diagnóstico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometría de masa), número de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplicó programa estadístico STATA versión 9.2 (p≤0.05). Resultados: La edad de diagnóstico fue a los 14 días de edad. En todos se confirmó el diagnóstico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 años con la edad de diagnóstico, se observó que aquellos casos pesquisados antes del 5to día tenían un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenían un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el número de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determinó que los 5 casos nunca habían tenido una crisis metabólica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habían tenido una o más descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlacionó el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observó una correlación inversamente proporcional. Conclusión: el diagnóstico antes de los 5to día de vida y un buen control metabólico durante el seguimiento, permite que los niños con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal.

Keywords : Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce; leucina; coeficiente Intelectual.

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