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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versão On-line ISSN 0717-7526

Resumo

MADARIAGA L, Alexandra; SANABRIA S, Daniel E  e  GUTIERREZ C, Luz Dary. Mutaciones del gen RAD51 en el cáncer familiar de ovario: revisión de la literatura. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2015, vol.80, n.2, pp.166-174. ISSN 0717-7526.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262015000200012.

Antecedentes: En los últimos 15 años, el carcinoma familiar de ovario, ha sido atribuido en su mayoría a mutaciones en BRCA 1 y 2. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los nuevos casos se asocian a mutaciones aisladas de genes implicados en el mecanismo de reparación del ADN por recombinación homóloga. Mutaciones monoalélicas de RAD51 han sido identificadas en pacientes con historia de carcinoma mama y ovario, tamizaje negativo para BRCA 1 y 2, y por lo menos con un caso de carcinoma de ovario en el linaje. Objetivo: Describir las mutaciones en el complejo RAD51 con el fin de identificar su papel en el cáncer de ovario familiar. Método: Se realizó una búsqueda de la literatura en bases de datos de los últimos 10 años con los siguientes términos MeSH: "RAD51", "ovarian cancer" "ovarian neoplasm", "family ovarian cancer". Resultados: Se encontró una prevalencia de la mutación en genes del complejo RAD51 que varía entre 0,2% y 2,5%, según la etnia estudiada, siendo una de las causas de tumores serosos de ovario de alto grado en mujeres entre los 57 y 60 años. Conclusión: Mutaciones de RAD51 en pacientes negativas para mutaciones de BRCA 1 y 2, se asocian al síndrome familiar mama-ovario, con un aumento del riesgo para carcinoma de ovario, pero sin modificaciones para el carcinoma de mama.

Palavras-chave : RAD51; cáncer de ovario; neoplasia ovárica; cáncer familiar de ovario.

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