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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versión On-line ISSN 0717-7526

Resumen

FANDINO-LOSADA, Andrés et al. Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2016, vol.81, n.1, pp.22-27. ISSN 0717-7526.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262016000100004.

Introducción: Para lograr el diagnostico prenatal de síndrome de Down (SD) los protocolos han evolucionado a través de la construcción de indicaciones para realizar procedimientos invasivos que con pruebas citogenéticas o moleculares confirman el diagnostico in útero. Objetivo: El objetivo de este estudio es analizar y caracterizar las indicaciones de los procedimientos invasivos prenatales a los que se les realizó cariotipo y específicamente a las que tuvieron diagnóstico de síndrome de Down. Método: Estudio de diseño transversal para caracterizar las indicaciones de procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal en un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia. Resultados: Se analizaron 623 casos (enero de 2013 - febrero de 2015). Del total de procedimientos invasivos prenatales analizados, el 7,1% fueron diagnosticados SD. La indicación con mayor frecuencia fueron los hallazgos de malformaciones en los exámenes ecográficos (45,4%); la indicación con mayor valor predictivo positivo fue la sonolucencia más otro marcador ecográfico (60,0%). Además, se encontró un mayor valor predictivo positivo de los procedimientos invasivos para diagnosticar SD en el grupo de edad entre 35 a 39 años (21,6%) en comparación con el grupo de 40 años y mayores (4,9%); esto probablemente secundario a que las indicaciones del procedimiento invasivo en el primer grupo eran diferentes a edad materna. Conclusiones: En Colombia, la primera ayuda diagnóstica para sospechar el SD in útero es la ecografía de segundo trimestre. La edad materna, la ansiedad y la sonolucencia nucal alterada también juegan un rol importante en este tipo de diagnóstico.

Palabras clave : Síndrome de Down; diagnóstico prenatal; procedimientos invasivos; cariotipo.

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