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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versión On-line ISSN 0717-7526

Resumen

VARGAS I, Paula et al. Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2016, vol.81, n.2, pp.94-98. ISSN 0717-7526.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262016000200002.

Antecedentes: Las aneuploidías y malformaciones congénitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnóstico genético antenatal para mejorar el resultado perinatal. Métodos: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se realizó amniocentesis a embarazadas con indicación de estudio genético prenatal por sospecha ecográfica de alteraciones cromo-sómicas, entre octubre de 2010 y marzo de 2015, en el Hospital Sótero del Río. Resultados: Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: cardiopatías congénitas, malformaciones del sistema nervioso central y restricción de crecimiento fetal precoz. 164 pacientes aceptaron el estudio invasivo antenatal, obteniéndose resultados de 154. El promedio de edad materna y edad gestacional del examen fueron 30 años y 27+3 semanas, respectivamente. En embarazos con trisomía 21 y 13, el 71% de las pacientes tenía sobre 35 años. Un 31% de las muestras presentaron cariotipo anormal, siendo la más frecuente la trisomía 21 (14%), trisomía 18 (9%), monosomía X (4,5%) y trisomía 13 (2,6%). Conclusión: El diagnóstico genético prenatal permite un adecuado manejo perinatal, coordinación apropiada entre las unidades de Obstetricia y Neonatología, y la preparación de las pacientes y sus familias para un pronóstico perinatal adverso.

Palabras clave : Diagnóstico genético prenatal; aneuploidía; amniocentesis genética; trisomías.

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