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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versión impresa ISSN 0048-766Xversión On-line ISSN 0717-7526

Resumen

NIETO, Albaro et al. Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2018, vol.83, n.3, pp.310-317. ISSN 0048-766X.  http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262018000300310.

Introduction and Objective:

Gaucher disease is a low prevalence autosomal recessive condition, difficult to diagnose and manage especially during pregnancy. We reported a pregnant woman with Gaucher disease managed with Taliglucerase in a critical care obstetric unit from week 15.3 until the end of her pregnancy, at the Fundación Valle del Lili, Cali, Colombia.

Methods:

A case report of a pregnant woman diagnosed during her pregnancy with Gaucher disease, who presented severe pancytopenia and splenomegaly.

Results:

The interdisciplinary medical management allowed the control of the severe clinical deterioration of the patient. During the delivery, she presented postpartum hemorrhage with hypovolemic shock, which resolved with medical management. The mother and the newborn were discharged without other associated complications.

Conclusion:

Interdisciplinary management is essential for handling a critically ill obstetric patient with Gaucher disease, and to achieve good maternal and perinatal outcomes.

Palabras clave : Gaucher disease; pregnancy; thrombocytopenia; acid beta-glucocerebrosidase deficiency; lysosomal storage disorder; hepatomegaly; splenomegaly.

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