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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versión impresa ISSN 0048-766Xversión On-line ISSN 0717-7526

Resumen

NIETO, Albaro et al. Enfermedad de Gaucher, diagnostico en el embarazo, reporte de caso y consideraciones de su tratamiento en Colombia. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2018, vol.83, n.3, pp.310-317. ISSN 0048-766X.  http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262018000300310.

Introducción y Objetivo:

La enfermedad de Gaucher es una condición autosómica recesiva de baja prevalencia, de difícil diagnóstico y manejo, especialmente en embarazo. Reportamos una gestante con enfermedad de Gaucher manejada desde la semana 15,3 hasta el término del embarazo con Taliglucerasa en la Unidad de Alta Complejidad Obstétrica, en la Fundación Valle del Lili en Cali, Colombia.

Métodos:

Reporte de caso de gestante con diagnóstico de enfermedad de Gaucher diagnosticada durante el embarazo, con exacerbación de síntomas, quien presento severa pancitopenia y esplenomegalia.

Resultados:

El manejo medico interdiscilplinario permitió el control del severo deterioro clínico de la paciente durante el parto, presentó hemorragia postparto con choque hipovolémico, con adecuada respuesta al manejo médico. La madre y el neonato fueron dados de alta sin otras complicaciones asociadas.

Conclusión:

El manejo interdisciplinario es indispensable en gestantes con esta entidad para lograr buenos resultados maternos y perinatales.

Palabras clave : Enfermedad de Gaucher; embarazo; trombocitopenia; deficiencia beta glucocerebrosidasa acida; depósito lisosomal; hepatomegalia; esplenomegalia.

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