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Revista chilena de obstetricia y ginecología

versión impresa ISSN 0048-766Xversión On-line ISSN 0717-7526

Resumen

ELIZALDE M, Catalina Renata et al. Porfiria aguda intermitente con debut en el puerperio. Rev. chil. obstet. ginecol. [online]. 2019, vol.84, n.2, pp.151-157. ISSN 0048-766X.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262019000200151.

Objetivo:

Las porfirias son trastornos que resultan de un defecto enzimático específico en la vía bioquímica de las porfirias. Los síntomas clínicos incluyen dolor abdominal, alteraciones gastrointestinales y manifestaciones psiquiátricas.

Material y métodos:

Mujer de 41 años, con diabetes gestacional y parto por cesárea hace 7 días, que acude a urgencias con convulsiones tónicoclónicas. En tratamiento antibiótico por infección de la herida quirúrgica. Los exámenes de laboratorio demostraron hiponatremia, hipokalemia y anemia. El diagnóstico de porfiria aguda intermitente (PAI) fue confirmado por el hallazgo de porfirinas elevadas en orina. La paciente fue dada de alta después de dos semanas.

Resultados:

se solicita un test rápido de PBG cuantitativo en orina, que resulta positivo (>10 mg PBG / g creatinina), por lo que se solicita un estudio completo de la enfermedad y se envían muestras a un hospital de referencia para análisis bioquímico y genético de PBGD/HMBS (Hidroximetilbilano sintetasa /PBG-desaminasa). Presenta la mutación c.815_818 del AGGA, que se trasmite de forma autosómica dominante, aunque con baja penetrancia.

Conclusión:

El diagnóstico de PAI es complejo debido al amplio espectro de síntomas, además el embarazo y el puerperio puede exacerbar la enfermedad.

Palabras clave : porfirias; convulsiones; embarazo.

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