SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.41 número1Opciones editoriales para una revista de neuro-psiquiatría clínica en ChileDistonías ocupacionales índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

Links relacionados

Compartir


Revista chilena de neuro-psiquiatría

versión On-line ISSN 0717-9227

Resumen

SAEZ, David et al. CADASIL: Una forma de demencia vascular hereditaria: Presentación de un caso clínico aparentemente esporádico. Rev. chil. neuro-psiquiatr. [online]. 2003, vol.41, n.1, pp.11-18. ISSN 0717-9227.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-92272003000100002.

Presentamos un caso de CADASIL (acrónimo inglés de arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía), que corresponde al primero de una serie de 4 casos diagnosticados en nuestro servicio desde 1998, con correlato clínico, imageno-lógico y de ultrapatología muscular (microscopia electrónica). Se trata de una paciente mujer con historia de dos crisis isquémicas cerebrales transitorias a los 29 años, sin factores de riesgo tradicionales para patología cerebrovascular, que luego de 7 años desarrolló síntomas de tipo depresivos, asociados a un cuadro de retraimiento sicomotor y parkinsonismo de carácter progresivo y sin respuesta a terapia farmacológica convencional. En su estudio, la resonancia nuclear magnética de cerebro mostró extensas alteraciones en sustancia blanca a nivel fronto-occipital, bilaterales, hiperintensas en T2 e hipointensas en T1, cuya señal no se reforzó con gadolinio, sin efecto de masa, asociadas a leucoaraiosis, compatibles con el diagnóstico de CADASIL. El estudio de una biopsia muscular mediante microscopia electrónica, confirmó una arteriopatia con depósito de material granular osmiofílico en los vasos sanguíneos, tipo CADASIL. No encontramos antecedentes de cuadros demenciales ni cerebrovasculares sintomáticos en otros parientes de la paciente, madre, padre, tíos, abuelos, por lo que es probable que se trate de un cuadro esporádico. No realizamos estudio genético ni biopsico de los parientes asintomáticos. Las características de la paciente ilustran cuando sospechar el diagnóstico de CADASIL, aún frente a un caso aparentemente esporádico

Palabras clave : arteriopatía cerebral autosómica; leucoencefalopatía; patología cerebrovascular; demencia vascular.

        · resumen en Inglés     · texto en Español

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons