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Revista chilena de neuro-psiquiatría

versão On-line ISSN 0717-9227

Resumo

VARAS M, Carmen et al. Guía clínica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry. Rev. chil. neuro-psiquiatr. [online]. 2012, vol.50, n.3, pp.191-201. ISSN 0717-9227.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-92272012000300009.

La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (α-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible.

Palavras-chave : Enfermedad de Fabry; alfa-galactosidasa A; terapia de reemplazo enzimático.

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