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Revista chilena de radiología

versão On-line ISSN 0717-9308

Resumo

DIAZ J, Jorge; SUAZO R, Lionel; CASTIGLIONI T, Claudia  e  BEVILACQUA R, Jorge A. Utilidad de la resonancia magnética en el diagnóstico de las enfermedades musculares hereditarias. Rev. chil. radiol. [online]. 2015, vol.21, n.4, pp.144-150. ISSN 0717-9308.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-93082015000400005.

Las enfermedades musculares hereditarias son patologías raras, debidas a un defecto genético que causa una alteración en la estructura o funcionamiento de las fibras musculares. Pueden debutar en cualquier etapa de la vida y su diagnóstico definitivo suele requerir de biopsia muscular. Si bien las miopatías hereditarias más frecuentes tienen una presentación clínica relativamente característica, existe una parte importante de ellas en que los síntomas son poco específicos y su diagnóstico definitivo puede tomar largo tiempo. La Resonancia Magnética (RM) ha ganado un espacio en el proceso diagnóstico de este último grupo de miopatías, confirmando la presencia del compromiso muscular y planteando aproximaciones diagnósticas en base a su distribución, información que acota el estudio inmunohistoquímico y/o genético necesario para el diagnóstico definitivo.En el presente artículo revisaremos los protocolos de estudio básico con RM de las miopatías y su interpretación, mostrando también algunos casos de estas enfermedades.

Palavras-chave : Hereditario; Miopatías; MRI.

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