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International Journal of Morphology

On-line version ISSN 0717-9502

Abstract

QIN, Haiyan et al. Tratamiento Quirúrgico de un Neurofibroma Masivo de Cabeza y Cuello en un Paciente con Neurofibromatosis Tipo 1: Reporte de un Caso. Int. J. Morphol. [online]. 2018, vol.36, n.1, pp.194-200. ISSN 0717-9502.  http://dx.doi.org/10.4067/S0717-95022018000100194.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una rara enfermedad neurogenética autosómica dominante, con manifestaciones clínicas variables, que se manifiestan principalmente como neurofibromas, máculas café con leche (CALM) y deformidades esqueléticas. Generalmente los neurofibromas expansivos benignos que son característicos de NF1 conducen fácilmente a deformidades exageradas. A menudo es difícil extirpar quirúrgicamente un tumor que involucra estos tejidos u órganos importantes. Presentamos un caso raro de un paciente con neurofibromatosis tipo 1. La paciente presentó un neurofibroma congénito gigante del cuero cabelludo y CALM en la región occipitocervical, además de deformidades del oido y región occipital. Realizamos una intervención quirúrgica desafiante (una resección casi total) para reducir la carga tumoral y rehabilitar la apariencia y función de la paciente mientras se preservó la estructura del tejido intracraneal. Aquí, revisamos este caso y analizamos las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de NF1.

Keywords : Neurofibromatosis tipo 1; Defecto óseo occipital; Deformidad del oído; Quirúrgico..

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