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Revista chilena de cirugía

versión On-line ISSN 0718-4026

Resumen

FIGUEROA G, LUIS; BARGALLO R, ENRIQUE; CASTORENA R, GERARDO  y  VALANCI A, SOFÍA. Cáncer de mama familiar, BRCA1 positivo. Rev Chil Cir [online]. 2009, vol.61, n.6, pp.547-551. ISSN 0718-4026.  http://dx.doi.org/10.4067/S0718-40262009000600010.

Paciente de género femenino de 51 años que en una revisión de rutina se observó lesión sospechosa de mama derecha, BIRADS IVa. Patología reportó cáncer ductal infiltrante moderadamente diferenciado con dos focos de carcinoma invasor separados de 2 y 1 mm, receptores de estrógeno y progesterona positivos. El cáncer de mama familiar abarca entre el 5% al 10% de cáncer de mama de la población en general. Los genes involucrados en este padecimiento son: BRCA1 en 20%, BRCA 2 en 20%, CHEK2 en 5%, TP 53 en 1%, sin embargo, en más del 50% de los casos se desconoce en gen asociado. El BRCA1 es un gen localizado en el cromosoma 17q21, supresor de tumor, involucrado en la regulación del ciclo celular, reparación del ADN dañado, mantenimiento de la estabilidad genómica y regulación de la transcripción. Existen indicaciones precisas para la búsqueda intencionada del gen BRCA en pacientes con historia familiar o personal de cáncer de mama y ovario.

Palabras clave : Cáncer de mama familiar; BRCA1.

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