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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile v.129 n.1 Santiago ene. 2001

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872001000100009 

 

Malformaciones invalidantes en
Chile. Estudio ECLAMC, 1982-1997

Disabling congenital defects in Chile

Julio Nazer H, Juan Margozzini R, Mariela Rodríguez C1,
Mildred Rojas N1, Lucía Cifuentes O.

Background: The ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) is an epidemiological surveillance program for congenital defects that operates in Chile since 1969. Aim: To communicate the frequency of disabling congenital defects in Chile in the period 1982-1997. Material and methods: A review of the ECLAMC registry, choosing 12 congenital defects: amelia, limb amputations, limb reductions, arthrogryposis, hip luxation and subluxation, spina bifida, hydrocephaly, microcephaly, cephalocele, talipes equinovarus, Down syndrome and multiple abnormalities. Results: In the study period, 283,403 births occurred and 7,917 newborns were malformed (7,654 born alive and 263 stillbirths). The congenital defects prevalence rates appeared higher in Chile than in other Latin American countries, specially among stillbirths. Among the studied maternity hospitals, the Clinical Hospital of the University of Chile, showed the higher prevalence of congenital defects. Rancagua and the Navy Hospital in Valparaiso have a high frequency of Down syndrome. Global rates in Chile and in the rest of ECLAMC for specific defects, do not have significant differences, except for hip subluxation, that has a lower incidence in Chile. Conclusions: The ECLAMC allows to have a good knowledge of the prevalence of congenital malformations in Latin America (Rev Méd Chile 2001; 129: 67-74).
(Key-Words: Abnormalities; Abnormalities, multiple; Congenital defects)

Recibido el 10 de mayo, 2000. Aceptado en versión corregida el 28 de septiembre, 2000.
Unidad de Neonatología. Hospital Clínico Universidad de Chile. Escuela de Salud Pública.
Instituto de Ciencias Biomédicas. Facultad de Medicina. Universidad de Chile.
1Internas de la carrera de Medicina.

Desde la década de los 60 y después de la "epidemia" de defectos por reducción de miembros provocada por la talidomida, comenzaron a crearse en todo el mundo programas de vigilancia epidemiológicos y registros de malformaciones congénitas (MFC). En 1967 se creó en Latino América el ECLAMC (Estudio Latino Americano de Malformaciones Congénitas), al que ingresó Chile dos años después, siendo el Hospital Clínico de la Universidad de Chile su representante. Posteriormente otros hospitales chilenos se integraron a él, la presencia de ellos ha sido variable. Han pertenecido al ECLAMC en los últimos 30 años 19 maternidades, estando, en este momento activas sólo 8. Sin embargo el registro chileno ha logrado acumular más de 280.000 nacimientos, tanto vivos como mortinatos, con los que es posible estudiar tasas de prevalencia al nacimiento de la mayoría de las MFC importantes.

Hemos comunicado en varios trabajos publicados en la literatura nacional y extranjera nuestra experiencia1-6. La prevalencia al nacimiento de los defectos congénitos ha ido aumentando a medida que se han incorporado nuevas técnicas de diagnóstico, tanto pre como postnatales7. En Chile, según datos del ECLAMC, la prevalencia al nacimiento de malformaciones mayores está alrededor del 30 por mil nacidos vivos8. Según las estadísticas del INE y del Ministerio de Salud9 en Chile nacen cerca de 300.000 niños al año. Es decir se puede estimar que al año nacen 10.000 niños portadores de malformaciones mayores. Muchas de estas anomalías congénitas son incompatibles con la vida y no tienen solución quirúrgica, por lo que fallecen al poco tiempo, otras son también incompatibles con la vida, pero de ser diagnosticadas precozmente y tratadas oportunamente, quedan sin secuelas. Hay un tercer grupo, que es el de aquellas que es imposible lograr una corrección total y quedan con secuelas graves, invalidantes para tener una vida normal. Este es el grupo de malformaciones que nos preocupa en estos momentos.

Para las instituciones cuya función es el tratamiento y la rehabilitación de estos pacientes, es de capital importancia conocer la magnitud del problema a lo largo del territorio, ya que un gran número de niños van a necesitar o van a solicitar de su atención.

El presente estudio tiene como objetivo contribuir a establecer la prevalencia al nacimiento de estas malformaciones en las maternidades chilenas que participan o han participado en el ECLAMC.

PACIENTES Y MÉTODO

Registro. Los hospitales del ECLAMC deben registrar todas las MFC, mayores y menores, que se presentan en los recién nacidos, vivos o mortinatos, para lo cual un neonatólogo debe examinar todos los nacimientos consecutivos. A cada niño portador de una malformación se le llena una ficha precodificada común a todo el registro y en el que se anotan algunos datos demográficos, como fecha de nacimiento, sexo, peso, edad de la madre y del padre, tipo de parto, fecha de la última regla y antecedentes de la madre, como número de gestaciones número de controles prenatales, de ecografías, enfermedades agudas y crónicas, drogas recibidas durante el embarazo, abortos y mortinatos previos, metrorragia del primer trimestre, otros malformados en la familia, consanguinidad, nivel de instrucción y tipo de trabajo, además de hacer una descripción detallada de la o las malformaciones. Se toma como control al niño sin malformaciones, del mismo sexo que nace a continuación.

En el presente trabajo se agrupó a los hospitales por Regiones a que pertenecen y se entregan separadamente los datos de cada uno de ellos, por Regiones y para el total de Chile.

Malformaciones. Se escogieron 12 malformaciones mayores por su importancia clínica y social y por ser las que con mayor frecuencia necesitan de rehabilitación: amelia, amputación de miembro, malformaciones por reducción de miembro, artrogriposis, luxación y subluxación de caderas, espina bífida, hidrocefalia, microcefalia, cefalocele, pie equinovaro, Síndrome de Down y malformaciones múltiples. Se dan sus prevalencia al nacimiento y se estima su sobrevida.

Análisis estadístico. Para comparar las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas invalidantes entre las distintas Regiones de Chile y entre Chile y el Resto del ECLAMC, se utilizó la prueba de ji cuadrado.

RESULTADOS

Durante el período estudiado, 1982-1997, ocurrieron en el total de maternidades chilenas participantes del ECLAMC, 283.403 nacimientos consecutivos, de los que 281.318 fueron nacidos vivos (NV) y 2.085 mortinatos (NM), lo que representa una mortinatalidad de 0,73%. Hubo 7.917 RN malformados (2,8%). 7.654 fueron NV (2,7%) y 263 mortinatos (12,6%, 263/2.085).

En la Tabla 1 se presenta los datos generales de nacimientos y malformados, de Chile, por hospital y por Regiones y se compara con el total del ECLAMC. Se puede apreciar que el total de nacimientos acumulados por las maternidades chilenas es el 10% del total acumulado del ECLAMC y que las tasas de prevalencia al nacimiento de malformaciones son significativamente mayores en Chile en el total de malformados y malformados vivos (p<0,0009), pero especialmente notable en mortinatos (p<0,0001), a pesar que la mortinatalidad es significativamente menor en Chile que en el total del ECLAMC (p<0,0001 ).


Las tasas obtenidas en recién nacidos vivos son significativamente diferentes entre las Regiones del país (p<0,0001). La 1ª, 8ª y 10ª Regiones tienen significativamente menos malformados vivos que las otras Regiones y la Región Metropolitana.

El porcentaje de mortinatos malformados en general es igual entre las Regiones. La 5ª Región y la Metropolitana tienen significativamente más malformados y la 8ª menos que el resto.

La mortinatalidad también difiere entre las distintas Regiones (p<0,0001). La 5ª y la Metropolitana tienen menor tasa y la 6ª, 8ª y 10ª tiene una mortinatalidad mayor que el promedio.

La Tabla 2 resume las tasas de prevalencia al nacimiento de las 12 malformaciones seleccionadas, en cada hospital, en cada Región, en el total de Chile y en el total del ECLAMC.


Al comparar separadamente las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones congénitas entre el total de Chile y el Total del ECLAMC, se ve que sólo se encuentran diferencias en: síndrome de Down en que Chile tiene una tasa de prevalencia al nacimiento mayor (p<0,0009) y espina bífida en que Chile tiene tasas mayores (p<0,001). Hidrocefalia en que Chile tiene menos (p<0,5), lo mismo que subluxación de caderas (Ortolani positivo) (p<0,00001). Por último, al comparar cada malformación separadamente por Regiones se puede apreciar (Tabla 2) que hay diferencias significativas en: reducción de miembros: la 8ª Región tiene menos que el promedio y la 10ª tiene una tasa mayor que el resto (p=0,013) y subluxación de caderas: la 8ª y la 10ª Regiones tienen una prevalencia al nacimiento menor que el promedio y la Región Metropolitana mayor que el resto (p<0,00001), hidrocefalia: la 8ª Región tiene una tasa menor y la 6ª y 10ª Regiones mayor que el promedio (p<0,00002), microcefalia: la 8ª y la 10ª Regiones tienen tasas menores, mientras que la 6ª y Región Metropolitana tienen tasas mayores (p<0,0001), pie equinivaro: nuevamente la 8ª tiene la tasa menor, junto con la 5ª. La Región Metropolitana la tasa significativamente mayor. Polimalformados: La 8ª y 10ª Regiones tienen las tasas menores y la Región Metropolitana la mayor (p<0,0001). Síndrome de Down: la 6ª Región tiene la tasa mayor entre las distintas Regiones estudiadas, sin embargo las diferencias no alcanzan la significación (p=0,06).


DISCUSIÓN

En este estudio clínico se analiza el Registro de malformaciones congénitas de las 17 maternidades chilenas que participan en el ECLAMC. Durante este período de 17 años (1982-1997) ocurrieron 283.403 nacimientos, lo que corresponde al 10% del total del ECLAMC (2,871.983)

Al analizar en forma global las tasas de prevalencia al nacimiento de todas de las malformaciones congénitas en el total de las maternidades chilenas participantes del ECLAMC y compararlas con los datos entregados para el total del ECLAMC, dos hechos llaman la atención. En el total de recién nacidos malformados y en los recién nacidos vivos malformados, las tasas de prevalencia al nacimiento son practicamente iguales (Tabla 1), sin embargo, gracias al gran número de niños examinados la diferencia encontrada es significativa, siendo mayor en Chile que el total del ECLAMC; por el contrario en nacidos muertos los resultados son completamente distintos. En Chile las tasa de prevalencia al nacimiento de mortinatos malformados es mayor que en el ECLAMC (p<0,00001). Varios factores podrían explicar estas diferencias. Muchas malformaciones en mortinatos son dependientes del diagnóstico prenatal y de la autopsia. A mayor diagnóstico prenatal por ecografía y a mayor cobertura de autopsia, es mayor también la cantidad de niños con malformaciones que se diagnostican. El ECLAMC reconoce10 que sus maternidades sólo hacen autopsia en el 15% de los casos, mientras que en Chile la cobertura es mucho mayor.

Las tasas de las malformaciones en las maternidades chilenas son muy parecidas entre sí, con la excepción del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, que tiene cifras significativamente mayores en subluxación de caderas, polimalformados, hidrocefalia, microcefalia y pie equinovaro (p<0,005), seguramente por tratarse de un hospital de referencia por diagnóstico prenatal.

Al hacer la comparación de cada una de las malformaciones en estudio, comprobamos que no hay diferencias significativas en las tasa globales de Chile y del ECLAMC, con la sola excepción de luxación y subluxación de caderas, en las que las maternidades chilenas muestran una prevalencia al nacimiento significativamente menor. La tasa de prevalencia al nacimiento observada de luxación congénita de caderas en las maternidades chilenas participantes en el ECLAMC es de sólo 9,2 por 10.000 NV, mientras que para el total del ECLAMC es de 17,7 por 10.000 NV (p<0,0001), lo que debe considerarse como un subregistro de la tasa real. La incidencia real es muy difícil de precisar ya que el diagnóstico en el recién nacido por medio de la maniobra de Ortolani es poco conspicua y hay una gran heterogeneidad en las tasas de las maternidades chilenas, desde 0 (cero) en la Primera Región, 0,8 por 10.000 NV en la 10a Región (Hospital Regional de Valdivia), hasta 31,4 por 10.000 NV en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile. La tasa real o "baseline" está en 1 caso en 300 nacimientos (30 por 10.000).

Algunas de estas malformaciones son de baja frecuencia como Amelia (1: 50.000 NV), Amputación (2:10.000 NV) y Reducción de miembros con igual tasa, pero si se piensa que en Chile nacen más de 250.000 niños al año, nacerán 5 RN a los que le falte uno o más miembros, 50 a 100 con anomalías por reducción o amputación de miembros.

Más dramático es el caso de Espina Bífida (Meningocele y Mielomeningocele), cuya tasa de prevalencia al nacimiento en las maternidades chilenas del estudio es de 9,2 por 10.000 NV, es decir al año nacen más de 200 niños con esta grave e invalidante malformación, habiendo algunos hospitales como el Regional de Rancagua y el Gustavo Fricke de Viña del Mar, que tienen tasas sobre 14 por 10.000 NV.

Artrogriposis tiene también alta frecuencia en del Hospital Gustavo Fricke de Viña del Mar, con una tasa de prevalencia al nacimiento de el doble que en ECLAMC y muy superior al promedio de Chile.

Algo parecido ocurre con hidrocefalia, microcefalia y meningocele en que el Hospital de Rancagua tiene tasas superiores al resto de las maternidades (p<0,00002).

Síndrome de Down es un problema con características muy especiales. La prevalencia al nacimiento del total de las maternidades chilenas del ECLAMC es significativamente mayor que el ECLAMC (p<0,0001). Comparando las tasas de prevalencia al nacimiento para Síndrome de Down de las maternidades chilenas entre si, encontramos tasas parecidas a la Tasa global (18,3 por 10 mil), pero el Hospital Naval de Valparaíso (25.5 por 10 mil) y Hospital Regional de Rancagua (31,7 por 10 mil), constituyen lugares de alta frecuencia que habría que estudiar más profundamente. En el período estudiado nacieron 519 RN afectados por el Síndrome de Down, de los cuales 22 nacieron en el Hospital Regional de Rancagua, pero en sólo 2 años, ya que ese establecimiento ingresó al ECLAMC en 1996. Su tasa de prevalencia al nacimientos es altísima, 31,7 por 10.000, contra 18,3 por 10.000, que es el promedio para Chile, sin embargo, seguramente debido al relativamente pequeño número de nacimientos, no alcanza la significancia (p<0,06).

Si consideramos que Rancagua también tiene alta frecuencia para espina bífida, hidrocefalia, microcefalia y cefalocele, vemos que estamos frente a un hecho preocupante, de una Región en que hay que estudiar lo que pasó en los años siguientes, 1998 y 1999 y ver el comportamiento de estas tasas e investigar sus posibles causas. El Hospital de Rancagua tiene cerca de 5.000 partos anuales con una tasa de mortinatalidad alta 1,3%, cifra que es casi el doble de la tasa global de Chile y sólo menor que la del Hospital Grant Benavente de Concepción. Este hecho podría explicar en parte esta mayor frecuencia de malformaciones en esa zona, ya que vimos que la tasa de malformados en los mortinatos es cuatro veces superior a la de los malformados nacidos vivos.

El objetivo principal del ECLAMC es la de hacer una vigilancia epidemiológica o monitorización de las Malformaciones Congénitas. Para ello es fundamental tener una red de establecimientos en los que se trate de pesquisar en los recién nacidos todos los defectos congénitos y en forma permanente en el tiempo. No hay vigilancia epidemiológica si se hace por períodos cortos y si la cobertura no es amplia.

En Chile no existe un Programa o Registro de malformaciones congénitas a nivel nacional. En nuestro estudio son pocas las maternidades que han permanecido en el tiempo. La mayoría han entrado y al poco tiempo han abandonado. La razón hay que buscarla en la falta de incentivos académicos o de otro índole o que obedezca normas establecidas por el Ministerio de Salud o por otro Organismo superior. Es necesario implementar un sistema fácil de cumplir, sin demasiados papeleos. El ECLAMC tiene un programa llamado Monitor, que es un estudio de cohorte, que toma sólo algunos datos demográficos, como fecha de nacimiento, sexo, peso.

Un comentario especial merece el grupo de los RN Polimalformados. Este es un grupo muy heterogéneo, pues entran aquí todos aquellos niños que tienen más de dos malformaciones no asociadas por azar o que no tengan un diagnóstico etiopatogénico común, por ejemplo un niño que tenga un labio leporino, un nevus pigmentado y una hernia del ombligo, o que presente un síndrome reconocido como tal, como el Síndrome de Down. Dependerá del criterio del que analiza el caso de asociación o que no se llegue a un diagnóstico de síndrome conocido. De todas maneras este es un grupo de patologías muy importantes, muchas de ellas no necesariamente mortales, pero sí muy invalidantes y que seguramente necesitarán de algún tipo de tratamiento y rehabilitación.

Visión global. Es importante hacer un análisis de las Regiones estudiadas, ya que son diferentes, tanto en el número de nacimientos, como en la continuidad del Registro.

La Primera Región tiene un hospital que entregó información sólo los años 1982 y 1983, con un total de 3.465 nacimientos. Por esta razón tiene pocos casos de los defectos estudiados y sus tasas no son homogéneas con el resto del país.

La Quinta Región, con dos hospitales, uno de Valparaíso y otro de Viña del Mar, tienen una muestra de 20.023 nacimientos, que es un número relativamente bueno. La mayoría de sus tasas son semejantes al resto de las maternidades del país. La tasa de prevalencia al nacimiento de la Región para Espina Bífida es significativamente mayor que el promedio para Chile (p<0,05).

La Sexta Región, con el hospital regional de Rancagua, se incorporó al ECLAMC sólo hace 1 año y medio (6.930 nacimientos).

Se trata de una zona agrícola que ha llamado la atención por sus tasas elevadas de hidrocefalia, microcefalia, espina bífida y síndrome de Down, que merece ser vigilada atentamente en los próximos años.

La Octava Región tiene una cantidad de nacimientos más que suficiente para entregar cifras confiables (127.450 nacimientos en el período estudiado). Sin embargo parece haber un subregistro en Microcefalia.

La Décima Región (38.113 nacimientos) presenta tasas significativamente mayores que el promedio nacional (p<0,05) para espina bífida e hidrocefalia.

Por último la Región Metropolitana (85.422 nacimientos) es muy heterogénea en sus registros. El Hospital Clínico de la Universidad de Chile tiene tasas mayores en casi todas las patologías, seguramente por tratarse de un Centro de referencia, al que llegan mujeres embarazadas con diagnóstico prenatal de alguna malformación y enviadas por sus médicos, sabiendo que es un hospital terciario, con buena infraestructura para atender a estos recién nacidos y donde se hace cirugía neonatal. Además está en el ECLAMC desde hace 30 años y cuenta con los medios de diagnóstico apropiados, además de un equipo bien entrenado en la pesquisa de los defectos congénitos. Las tasas globales de la Región Metropolitana son mayores (p<0,05) para malformados múltiples, hidrocefalia, pie equinovaro y luxación de caderas.

Referente a la sobrevida de estos niños portadores de estas patologías, es muy variable en cada una de ellas. Cada día ha mejorado el pronóstico vital, debido sobretodo a los adelantos en las técnicas quirúrgicas de reparación de los defectos, al hecho de que, teniendo diagnóstico prenatal, se puede estar preparado para el nacimiento del niño enfermo, de tal manera de atender el parto por la vía más segura, en el lugar más adecuado, con un equipo médico y de enfermería idóneos y un equipo quirúrgico listo para operar apenas el enfermo esté estabilizado.

Correspondencia a: Dr. Julio Nazer H. Unidad de Neonatología, Hospital Clínico Universidad de Chile. Santos Dumont 999- Santiago, Chile.

REFERENCIAS

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