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Revista médica de Chile

versión impresa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile v.129 n.2 Santiago feb. 2001

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872001000200011 

Tumor neuroectodérmico primitivo del riñón. Caso clínico

Primitive neuroectodermal tumor of the kidney. Case report

Gonzalo Valero F, Arturo Escalona L, Rodrigo Leyton N.

A 27 years old female presented with diffuse abdominal pain, malaise, weight loss and a palpable mass in the left abdomen. Abdominal CAT scan showed a 18 cm heterogeneous tumoral mass that originated in the kidney. The patient was operated on and it was not possible to completely remove the mass. In the postoperative period the patient received chemotherapy with vincristine, cyclophosphamide and adryamicin but the disease progressed and the patient died 16 months later. The pathological study of the surgical specimen disclosed a tumor with monotonous proliferation of small round cells with a basophilic nucleus and scanty cytoplasm with PAS positive granules. Immunohistochemistry was positive for specific neuronal enolase and CD99. Involvement of the urinary system with primary neuroectodermal tumors is very infrequent (Rev Méd Chile 2001; 129: 191-95).
(Key-words: CD99 antigens; Kidney neoplasms; Neuroectodermal tumors; Phosphopyruvate hydratase).

Servicio de Urología y Departamento de Anatomía Patológica. Hospital Clínico FUSAT,
Rancagua, Chile
Trabajo recibido el 30 de agosto, 2000. Aceptado el 26 de septiembre, 2000.

El tumor neuroectodérmico primitivo periférico (PNET) o neuroepitelioma periférico es una neoplasia maligna de células pequeñas, que forma parte del grupo de tumores de células pequeñas redondas. El tumor se caracteriza morfológicamente por ser una proliferación monótona de células redondas, pequeñas, de núcleo basófilo primitivo. Las células pueden disponerse en cordones, rosetas o estar dispuestas al azar. La tasa de proliferación del tumor en general es media y la necrosis es frecuente y sectorial. El tumor no presenta estroma, lo que hace necesario su diferenciación de otros tumores similares como linfomas o carcinomas anaplásticos de células pequeñas1-3. El tumor es morfológicamente indistinguible del sarcoma de Ewing, tanto en la morfología convencional como en la inmunohistoquímica, demostrando positividad para marcadores de la línea neural, tales como NSE, vimentina, S100, e incluso algunas keratinas. Existe además un marcador que lo define, aunque no es específico, el CD99 (MIC2, P30/32). Este anticuerpo O13 reconoce una pro-teína de membrana celular, cuya función es aún desconocida, la cual es producto de MIC24,5, un gen pseudo autosómico localizado en el brazo corto de los cromosomas X e Y. La citogenética tiene también especificidad para su diagnóstico y es la presencia de una traslocación cromosómica (11:22; q24; q12)1,2 la cual lleva a la fusión del gen del sarcoma de Ewing ubicado en el cromosoma 22 a un gen FLI 1 ubicado en el cromosoma 11 y produciendo una transcripción de información quimérica1-3. Afecta principalmente a niños mayores y adolescentes, aunque también se ha descrito en pacientes > 40 años de edad6 y la forma de presentación habitual es como un tumor óseo o de partes blandas en el tronco o esqueleto axial. El sistema urinario rara vez se compromete por este tumor. Desde que Stout describe el tumor neuroectodérmico primitivo en 1918, como una proliferación maligna de los tejidos blandos, derivado de la línea neural, algunos autores han informado casos en diferentes localizaciones, siendo una de las menos frecuentes el aparato genitourinario. La primera descripción en aparato genitourinario fue hecha por Bennington en 19753.

Presentamos un caso clínico de PNET del riñón confirmado por inmunohistoquímica junto a una revisión de la literatura.

CASO CLÍNICO

Anamnesis: Paciente de 27 años de edad sin antecedentes clínicos relevantes, con historia de 3 meses de evolución de dolor abdominal difuso, constante y mal definido tratado como dolor de tipo funcional con múltiples medicamentos. Dos semanas previo al diagnóstico notó baja de peso, astenia y anorexia.

Examen físico: A pesar de estar enflaquecido, presentaba una buena condición general, sin adenopatías. En el abdomen se palpaba una gran masa sensible que ocupaba completamente el hipocondrio, flanco y fosa ilíaca izquierda. Los genitales no presentaban alteraciones.

Exámenes de laboratorio: Destacaba un aumento de la VHS (24 mm/h), con un sedimento de orina normal. Se practicó una ecografía abdominal que demostró una gran masa sólida de 17 x 12 cm ubicada en el flanco izquierdo, compatible con adenocarcinoma renal.

La tomografía axial computada mostró una gran masa sólida de aspecto tumoral, de estructura heterogénea en el flanco izquierdo originada en el riñón del mismo lado con un diámetro mayor de 18 cm. El riñón derecho, hígado y bazo eran de aspecto normal. No había invasión de la vena renal ni tampoco de la vena cava. En la región lumboaórtica izquierda había adenopatías de aspecto tumoral (Figura 1).


FIGURA 1. TAC abdominal que muestra una gran masa ocupando el hemiabdomen izquierdo que produce compresión periférica del riñón.

Cirugía: Con el diagnóstico presuntivo de adenocarcinoma renal izquierdo el paciente fue sometido a una nefrectomía radical. En el acto operatorio se encontró una gran masa tumoral, friable, de color gris que se extendía desde el diafragma izquierdo hasta la fosa ilíaca y que rodeaba a la arteria y vena renal, junto con la vena cava inferior. El tumor no pudo ser resecado en forma completa, quedando tejido residual alrededor de los vasos del hilio renal.

La evolución postoperatoria fue favorable, excepto una fístula a través de la herida operatoria que daba salida a un material blanco amarillento de aspecto caseoso que fue informado según el aspecto citológico como neoplásico.

El tratamiento posterior se realizó mediante quimioterapia utilizando un esquema de 6 ciclos con vincristina 1,4 mg/m2, ciclofosfamida 600mg/m2 y adriamicina 80 mg/m2.

Sin embargo, el paciente falleció por progresión de la enfermedad 16 meses después del diagnóstico

Hallazgos Histopatológicos

Macroscopia: Pieza fraccionada en dos, una primera parte correspondiendo a una masa sólida gris pálida, de superficie irregular de 929 g y de 20 cm de eje mayor; al corte superficie gris pálida, con focos puntuales de hemorragia y de necrosis. La segunda porción corresponde al riñón, prácticamente reemplazado por la lesión previamente descrita, alcanzando a 853 g y midiendo 15 cm. Hay compromiso de todas las estructuras nobles renales (Figura 2).


FIGURA 2. Espécimen macroscópico post fijación. Se observa la gran masa tumoral con un pequeño margen de parénquima renal normal.

Microscopia: El tumor está compuesto por una proliferación monótona de células redondas pequeñas con núcleo basófilo y muy escaso citoplasma. Las células forman rosetas completas y parciales en forma ocasional, pero la mayor parte están dispuestas sin organización clara (Figura 3). Hay necrosis parcelar y actividad mitótica moderada a abundante (8-10 mitosis por 10 HPF). El citoplasma contiene gránulos PAS positivo diastasa resistentes, compatibles con glucógeno citoplasmático. La inmunohistoquímica fue clásica con positividad para enolasa neuronal específica y CD99 (Figura 4).


FIGURA 3. PNET, aspecto microscópico (H&E, 200X): células redondas uniformes, con escaso citoplasma.

FIGURA 4. PNET, inmunohistoquímica (200X): intensa positividad para CD99 en las células tumorales.

Diagnóstico diferencial: Para ello se tomó en cuenta a linfomas, melanoma, rabdomiosarcoma y carcinoma anaplástico. Se usaron marcadores clásicos para este tipo de tumores siendo negativos en nuestro caso. Panel de inmunohistiquímica.

Anticuerpos: Vimentina (-); Desmina (-); Keratinas (-); Actina (-); S100 (-); HMB45 (-); CD45 (-); NSE (++); CD99 (++)

DISCUSIÓN

Los tumores de células pequeñas del riñón comprenden un grupo diverso de neoplasias, siendo los linfomas los más frecuentes1,3,5. Sin embargo, debe incluirse en este grupo los neuroblastomas, osteosarcoma de células pequeñas, nefroblastoma, rabdomiosarcoma y en los últimos años se ha agregado el tumor neuroectodérmico primitivo/Ewing.

Este tipo de tumor es más frecuente en niños mayores y adolescentes y la forma de presentación habitual es como un tumor de tronco, cabeza, cuello y extremidades. El compromiso visceral y en especial el urinario es extremadamente raro, pese a que se ha descrito la presencia de este tumor en el útero7 y en el epidídimo8.

En general el PNET es un tumor agresivo, lo que es corroborado por el hecho que 25-50% de los pacientes presentan metástasis al momento del diagnóstico y por una tasa libre de enfermedad a los 5 años de 45-55% pese al uso de cirugía, radioterapia y quimioterapia agresiva9.

A pesar que el número de casos de PNET del riñón señalados en la literatura es bajo, la tendencia en el tratamiento es realizar una nefrectomía radical seguida de quimioterapia y eventual radioterapia para las recaídas10-15.

Encontramos 9 casos en la literatura de PNET de riñón demostrados por inmunohistoquímica, los que se resumen en la Tabla 1.


Podemos observar que los pacientes son en general adultos jóvenes que se presentan con dolor abdominal, hematuria y masa abdominal palpable. Llama la atención el gran tamaño del tumor al momento del diagnóstico, lo que sin duda se correlaciona con el pronóstico ominoso de éstos.

El diagnóstico anátomo patológico no es fácil, pero estos desafíos cada vez pueden ser solucionados de mejor manera, gracias a la ayuda de medios químicos e inmunológicos. En este paciente nos encontramos frente a un tumor de células redondas pequeñas, un tema investigado por muchos y aún no totalmente aclarado. La gran variedad de anticuerpos, contra diversos antígenos celulares nos permitió llegar en forma rápida al diagnóstico, con una certeza que permite un tratamiento adecuado, a pesar del pronóstico poco favorable de este caso. El tumor mostró componentes morfológicos clásicos, marcación inmunológica e histoquímica de acuerdo a lo previamente publicado1-15, pero una ubicación rara y poco frecuente. La literatura no reúne a más de 10 casos originados en riñón. El estudio citogenético no pudo ser realizado, pero creemos que con la batería inmunohistoquímica utilizada podemos aseverar que este es un tumor neuroectodérmico primitivo originario de riñón.

En suma, los tumores de células pequeñas del riñón corresponden a varias neoplasias, donde se incluye el PNET. Este tumor se caracteriza por un comportamiento clínico agresivo y debe ser incluido dentro del diagnóstico diferencial de los tumores renales. Pese a la combinación de cirugía y quimioterapia agresiva los resultados no son favorables.

Correspondencia a: Dr. Arturo Escalona L. Casilla 713. Rancagua-Chile. E-mail:docartes@entelchile.net. Fax: 56-72-205485

REFERENCIAS

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