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Revista médica de Chile

versão impressa ISSN 0034-9887

Rev. méd. Chile v.131 n.2 Santiago fev. 2003

http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872003000200009 

Rev Méd Chile 2003; 131: 190-196

 

Malformaciones congénitas del
sistema digestivo. Maternidad
Hospital Clínico de la Universidad
de Chile. Período 1991-2001

Julio Nazer H, María Eugenia Juárez H1,
María Eugenia Hübner G, Mónica Antolini T2,
Lucía Cifuentes O3.

Frequency of digestive system
congenital malformations detected at
the University of Chile Hospital in
the period 1991-2001

 

 

 

 

 

 

 

 

Background: There were 26,617 births attended at the University of Chile Clinical Hospital, of which 0.63% were stillborn. A frequency of malformations of 7.2 per born alive and of 22.1 per stillborn was detected in this population. Aim: To report the frequency of digestive system congenital malformations in this population. Material and methods: Analysis of data from the births that occurred at the University of Chile Hospital, that was gathered using codified form for the Latin American Collaborative Study for Congenital Malformations. Results: Ninety seven digestive congenital malformations were detected, with a rate of 26.4 per 10,000 born alive and 12.2 per 10,000 stillborn. Diaphragmatic hernia was the most frequent malformation found, followed by imperforated anus, onphalocele and esophageal atresia. There was a secular increase in the frequency of these malformations. Conclusions: The frequency of digestive system malformations is higher than in the rest of hospitals participating in the Latin American Collaborative Study for Congenital Malformations (Rev Méd Chile 2003; 131: 190-6).

(Key Words: Abnormalities; Digestive system abnormalities; Hernia, diaphragmatic)

Recibido el 18 de abril, 2002. Aceptado en versión corregida el 22 de noviembre, 2002.
Unidad de Neonatología, Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Santiago de Chile.
1Alumna de Medicina, Universidad de Los Andes
2Alumna de Medicina, Universidad de Chile
3Instituto de Ciencias Biomédicas. Facultad de Medicina. Universidad de Chile.

En Chile, debido al adecuado control de las enfermedades infecciosas, los avances en cuidados obstétricos y la mejoría de las condiciones sociales y ambientales, la mortalidad infantil ha disminuido vigorosamente llegando a 10 por mil nacidos vivos. Las malformaciones congénitas y las enfermedades de causa genética constituyen, junto a la prematurez, la principal causa de mortalidad infantil en el primer año de vida1,2. Resulta, entonces, de vital importancia estudiar la prevalencia de las malformaciones congénitas y conocer cuáles son las más frecuentes. De especial interés son las malformaciones del aparato digestivo, ya que la mayoría de ellas requieren resolución quirúrgica dentro de las primeras horas o días de vida.

Es sabido que en presencia de una malformación mayor o más de dos menores, es muy importante ir en busca de otras anomalías asociadas en el mismo recién nacido, por lo que el objetivo principal de este trabajo, es evaluar, junto a la anomalía principal, otras anomalías asociadas, que pueden ensombrecer el pronóstico vital del paciente. Para ello informaremos la frecuencia de malformaciones digestivas en forma global y de cada una de ellas en particular, haciendo resaltar cuáles son las asociaciones más frecuentes con otras anomalías, tanto del sistema digestivo mismo, como con las de otros sistemas, ocurridas en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile (HCUCH) en el período comprendido entre el 1° de enero de 1991 y el 31 de julio de 2001. Como objetivo secundario, se compara la frecuencia actual con la obtenida en comunicaciones nuestras anteriores, ya que contamos con esos datos desde el año 1969 y con las del total del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) en esos mismos períodos, por existir la preocupación en el ambiente médico que están aumentando.

Pacientes y método

Para realizar este estudio se utilizó la base de datos del ECLAMC de la maternidad del HCUCH. Esta base de datos se lleva desde 1969 hasta la actualidad. Durante este tiempo se han incorporado al registro 154.347 recién nacidos consecutivos, de los que 153.736 fueron recién nacidos vivos (RNV) y 571 mortinatos (RNM), lo que representa una mortinatalidad de 0,35%. Del total de nacimientos, 6.628 recién nacidos eran malformados (4,29%); 6.554 fueron RNV (4,26%) y 74 mortinatos malformados (12,96%; 74/571).

A todo recién nacido (RN), vivo o mortinato que tuviera un peso de nacimiento de 500 g o más y que presentara alguna malformación congénita se le llenó una ficha precodificada según el Manual Operacional del ECLAMC3. Se tomó como control sano al RN, del mismo sexo, sin malformaciones, que hubiere nacido a continuación del caso. Para los objetivos del presente trabajo se tomó un grupo control obtenido en forma aleatoria en el período comprendido entre septiembre de 1982 y diciembre de 2001. El método usado para la obtención consistió en lanzar 4 dados sobre la mesa de trabajo. La suma de los números obtenida, nos dio el número de la ficha seleccionada, a partir de la primera del período estudiado. Se siguió con el mismo sistema, contando desde la última ficha seleccionada.

La frecuencia encontrada en el período estudiado, se comparó con la obtenida en otros períodos y publicada anteriormente por nosotros2-4. Se compararon los antecedentes de los casos con los datos de los controles sanos escogidos recién.

Para los efectos de este trabajo se incluyeron como malformaciones del sistema digestivo a los siguientes diagnósticos: hernia diafragmática, ano imperforado, onfalocele, atresia de esófago, atresia duodenal, atresia yeyuno-ileal, malrotación intestinal, gastrosquisis, ano anterior, enfermedad de Hirshprung, hernia umbilical, estenosis pilórica, estenosis del ano y divertículo de Meckel.

Para el estudio estadístico se hicieron comparaciones mediante c2 en las tasas y proporciones y se compararon los promedios mediante prueba t de Student. Se hicieron pruebas de asociación con c2, para evaluar asociación entre determinados factores de riesgo durante el embarazo (patología materna, drogas, metrorragia del primer trimestre, antecedentes del parto) y la presencia o no de una malformación congénita. Cuando los tamaños muestrales fueron muy pequeños, las comparaciones se hicieron con prueba exacta de Fisher.

Resultados

Durante el período en estudio ocurrieron 28.617 nacimientos consecutivos, de los que 28.436 fueron nacidos vivos (NV) y 181 mortinatos (NM). La mortalidad fetal tardía para el período fue 0,63%. Entre los 28.617 nacimientos se encontraron 2.088 RN que presentaron una o más malformaciones, lo que representa una prevalencia al nacimiento de 7,29%. De ellos 2.048 (7,20%) fueron malformados vivos (NVMF) y 40 malformados nacidos muertos (MFNM) (22,1%, 40/181) (Tabla 1).

Presentaron alguna malformación del sistema digestivo (MFD) 33,9 por 10.000 nacimientos (97 RN). De ellos 75 (26,4 por 10.000 NV) fueron nacidos vivos y 22 NM (12,2%). El 52,6% de los niños con malformación del sistema digestivo fueron de sexo masculino, 43,3% fueron femeninos y 4,1% eran de sexo ambiguo, diferencia no significativa si se compara con la distribución por sexos del total de recién nacidos en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Dos gemelos presentaron MFD.

Al analizar los 97 RN con MFD, se encontró un total de 112 malformaciones, es decir, que varios neonatos presentaban más de una malformación (Tabla 2). En 60,8% se presentaron asociadas a malformaciones de otros sistemas y en 39,2% de los casos, aisladas o asociadas a otras malformaciones del sistema digestivo.

Al estudiar la evolución en el tiempo de las tasas de incidencia de las distintas malformaciones del aparato digestivo4-9, se puede apreciar que todas, con la sola excepción de la atresia yeyuno-ileal, han aumentado en forma significativa sus frecuencias (p <0,05). Esto ha ocurrido tanto en el HCUCH como en el ECLAMC (Tabla 3).

En la Tabla 4 se hace una comparación de las tasas de prevalencia al nacimiento de las malformaciones digestivas en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile, con el resto de las maternidades chilenas del ECLAMC y con el ECLAMC. Se puede apreciar que la incidencia global, de todas las malformaciones congénitas son significativamente mayores en el HCUCH que en resto de las maternidades chilenas del ECLAMC y con el ECLAMC mismo. Analizadas por diagnósticos, las diferencias son significativas para hernia diafragmática, atresia de esófago y ano imperforado (p <0,05).

En las Tablas 5a y 5b se presentan los antecedentes maternos tanto en RN malformados como en controles. Se puede apreciar que hay diferencias significativas entre ambos grupos. Hace excepción a ello el antecedente de abortos previos.

El peso de nacimiento promedio fue 2.801,50 g, con un rango entre 520 y 5.120 g, significativamente inferior al peso promedio de nacimiento de los controles (t=3,38; p <0,001). Se encontraron 64 RN (66,7%) adecuados para la edad gestacional, 27 (27%) eran PEG y 5 (5,2%) fueron grandes para la edad gestacional (GEG).

El promedio de edad materna fue de 29,95 años, con un rango entre 17 y 45 años, lo que es significativamente mayor que la de los controles (27,1 años, t=3,16; p <0,001).

La edad gestacional promedio fue 36,7 semanas. Rango entre 21 y 41 semanas. En recién nacidos controles el promedio de edad gestacional fue 39,1 semanas, diferencia que es altamente significativa (t=5,58; p <0,0001).

El diagnóstico prenatal se hizo en el 47,6% de los casos.

En 24 RN (25%) se efectuó estudio genético y se encontraron 12 niños con cariotipo normal, 7 trisomía 21, 3 trisomía 18 y 1 trisomía 13.

Al estudiar los antecedentes maternos (Tabla 4) se encontró que el 46,4% de las madres había recibido algún tipo de medicamento durante el embarazo, mayor que el 14% que se encontró en los controles. Esta diferencia es significativa (c2=157,5; p <0,0001) 41% de ellas presentó alguna enfermedad aguda y 13,4% presentaba enfermedades crónicas (c2= 16,5; p <0,001).

El 15,5% de las madres tenía el antecedente de haber presentado abortos espontáneos, diferencia que no fue significativa al compararla con los controles. El 26% presentó metrorragia del primer trimestre del embarazo, esta diferencia es altamente significativa al compararla con los controles (c2=16,7; p=0,0004).

En 32% de los casos existía el antecedente de otro malformado en la familia. Hubo sólo un caso de consanguinidad.

A continuación veremos las características epidemiológicas de cada una de estas malformaciones.

Hernia diafragmática. Es la más frecuente en la casuística estudiada, con una prevalencia al nacimiento de 8,04 por 10.000 nacimientos. La encontramos en forma aislada en 56,5% de los casos y asociada a otras malformaciones en 43,5%. En 100% de los casos había hipoplasia pulmonar del lado de la hernia. Formó parte de una trisomía 18, de una pentalogía de Cantrel y en un gemelo siamés. En dos casos había agenesia de pulgar y en uno de ellos agenesia de radio. En dos casos hubo asociación con malformaciones renales, una agenesia renal bilateral y una hidronefrosis.

Onfalocele. Su prevalencia al nacimiento fue 6,28 por 10.000 nacimientos.

Se presentó en forma aislada en 27,8% de los casos y asociada a otras malformaciones en 72,2%. Se asoció con 4 casos de trisomía 18 (22,2%) y con 2 trisomía 13 (11,1%), es decir 33% de los casos de onfalocele era parte de un síndrome cromosómico conocido. Se asoció también con defectos congénitos del SNC en 27,8% de los casos, con otras malformaciones digestivas en 22,2% y con cardiopatías congénitas en 16,7% de los casos. Dos casos (11,1%) presentaban sexo ambiguo.

Gastrosquisis. Prevalencia al nacimiento: 2,09 por 10.000 nacimientos. El 50% fueron aisladas. Se asoció con arteria umbilical única, ano imperforado, agenesia de pulgar y ortejos, CIV y micrognatia.

Atresia de esófago. Su prevalencia al nacimiento fue de 4,19 por 10.000 nacimientos. En 100% de los casos estaba asociada a otra malformación. Dos tercios de los casos tenían fístula traqueoesofágica. La asociación con otras malformaciones más frecuente fue con cardiopatía congénita (66,6%) de diversa complejidad. En 3 casos (25%) se asoció con imperforación anal; malformaciones vertebrales en 1 caso. Formando parte de la asociación Vater en 9 casos (75%). En dos casos estaba presente en un paciente con síndrome de Down (16,7%).

Ano imperforado. Es la segunda malformación congénita más frecuente en el sistema digestivo: 7,68 por 10.000 nacimientos.

Se presentó en forma aislada en 50% de los casos. Las asociaciones más frecuentes fueron: 5 casos (22,7%) renales y urinarias, 4 (18,2%) anomalías vertebrales, 3 casos (13,6%) cardiopatías congénitas, dos casos de atresia de esófago y arteria umbilical única (9,1%). Se encontró en un caso de síndrome de Down y en una holoprosencefalia.

Atresia duodenal. Su prevalencia al nacimiento fue 2,09 por 10.000 nacimientos. Se asoció a otras malformaciones en 50% de los casos. En dos casos (33,3%) se asoció a síndrome de Down, en 2 imperforación anal y en dos a cardiopatía congénita y a onfalocele, atresia de coanas y síndrome de Meckel, en un caso (17%).

Malrotación intestinal. Prevalencia de 2,44 por 10.000 nacimientos. En 87,5% estaba asociada a otra malformación, especialmente del aparato digestivo (100% de sus asociaciones). Entre ellas, la asociación más frecuente fue onfalocele 66,6% de los casos. Con menos frecuencia se asoció a cardiopatía congénita (33,3%). Formó parte de un caso de síndrome de Down.

Discusión

La prevalencia al nacimiento de las malformaciones del sistema digestivo es significativamente mayor en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile que en el ECLAMC y que en el resto de las maternidades chilenas participantes en el ECLAMC (Tablas 3 y 4), tanto en la tasa global como en la de cada una de las anomalías. La única explicación para estas diferencias parece ser que el HCUCH es un hospital de alta complejidad, por lo que pasó a ser un centro de referencia de patologías fetales estructurales diagnosticadas prenatalmente, ya que allí es posible manejarlas y tratarlas quirúrgicamente después de nacidos.

Sin embargo, si se analiza el comportamiento en el tiempo de la frecuencia de estas malformaciones, se aprecia que tanto en el HCUCH como en el ECLAMC, han aumentado significativamente, con la sola excepción de atresia yeyuno-ileal, que se ha mantenido relativamente estable. Esto se explica también por un mejor diagnóstico, especialmente prenatal, con el advenimiento de la ecografía. Otro factor que puede explicar este incremento en el tiempo es la mejor cobertura de autopsias en los recién nacidos que fallecen y a que a partir de 1982 el ECLAMC incluyó en el registro a todos los mortinatos de 500 g o más. Es sabida la mayor prevalencia de anomalías congénitas en los mortinatos y que la mayoría de ellas, por ser internas, sólo se diagnostican por la autopsia.

Este aumento de los diagnósticos de estas patologías, que aparentemente hace aparecer como un incremento de las tasas de prevalencia al nacimiento, han significado un problema al que no se le ha dado la importancia real que tiene. El mayor diagnóstico prenatal condiciona un cambio en la conducta obstétrica, que refiere al paciente a un centro bien implementado, donde se planifica el nacimiento, interrumpiendo el embarazo en forma electiva cuando las condiciones del feto sean las aconsejables para obtener mejores expectativas de corrección y, por lo tanto, de sobrevida. Como son patologías complejas que necesitan hospitalizaciones largas en unidades de tratamiento intensivo (UTI), provocan un atochamiento en ellas, lo que significa la falta de cupos para otras patologías, especialmente de prematuros extremos, que también requieren hospitalizaciones prolongadas.

El International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring System publica en su Annual Report 200010, la tendencia secular de las malformaciones más importantes de 30 registros de diferentes países del mundo participantes del Clearinghouse. Se puede apreciar que las tendencias son muy heterogéneas. Revisamos las malformaciones del sistema digestivo que ellos monitorizan. La atresia esofágica tiende a aumentar en México, Sudamérica (ECLAMC), Japón, Israel y Finlandia. Tiende a disminuir en Australia, Hungría y Francia y a permanecer estable en España, Atlanta (EEUU) y Finlandia. La imperforación anal presenta una tendencia a aumentar en México, Sudamérica, Israel, Finlandia, República Checa y Holanda; a disminuir en Atlanta, Inglaterra, Italia y Hungría y a permanecer estable en Nueva Zelandia, Noruega, España, Japón y Francia. Hernia diafragmática aumenta en México, Sudamérica, Japón, Francia, Italia Holanda, Irlanda; disminuye en Canadá, Hungría y España; permanece estable en Atlanta, Nueva Zelandia, Noruega, Inglaterra y República Checa. El onfalocele tiende a aumentar en México, Sudamérica, Japón y Holanda, disminuye en Atlanta, Inglaterra, España, Hungría, Israel, Noruega y Canadá. Un hecho interesante es que las atresias de intestino delgado han permanecido estables en todos los programas y que la gastrosquisis ha aumentado en la mayoría de los programas, en ninguno ha disminuido y permanece estable en España, Italia, Hungría y la República Checa. Como corolario de esta revisión se puede concluir que la tendencia es a aumentar en aquellos países en que la tecnología diagnóstica está en desarrollo, como México y países sudamericanos, y a permanecer estables o a disminuir en los países más desarrollados como Italia, España, Inglaterra, Noruega, Atlanta (EEUU), Francia, etc. La excepción es Japón, que según esto no debiera estar entre los países con tendencia secular en aumento.

No se puede alegar a favor de esta distribución el aborto electivo de algunas malformaciones en países desarrollados, ya que las del sistema digestivo no están incluidas en ese criterio por ser totalmente corregibles después del nacimiento. Es cierto, eso sí, que en ocasiones puede estar formando parte de algún síndrome polimalformativo.

Otro aspecto importante de reiterar es el hecho que la mayoría de las MFD se asocian con gran frecuencia a otras malformaciones, lo que es necesario tener en cuenta en el momento de evaluar al paciente. El onfalocele, por ejemplo, se presentó asociado a otros defectos congénitos en 72% de los casos; formó parte de algún síndrome cromosómico en 33% de los pacientes. Ello obliga por lo tanto a realizar un estudio citogenético a todos los recién nacidos con esta patología. En 22% se asoció a otras anomalías del sistema digestivo y en 27,8% a defectos del SNC. La atresia del esófago, por su parte, que es la MFD más frecuente, se asoció en la mitad de los casos a otras anomalías congénitas. En 75% era parte de la asociación Vater y en 16,7% estaba presente en un síndrome de Down. La hernia diafragmática se asoció en 43,5% de los casos a otras malformaciones, la más frecuente de ellas fue la hipoplasia del pulmón del lado de la hernia, con la que estuvo asociada en 100% de los casos. También se asoció con hidronefrosis, agenesia de radio y de pulgar y con algún tipo de cardiopatía congénita. El ano imperforado estuvo asociado en 50% de los casos, especialmente lo hizo con otras malformaciones digestivas, como atresia del esófago, yuyuno ileal y malrotación intestinal.

Si bien es cierto que la prevalencia al nacimiento de este tipo de anomalías ha aumentado en algunos países, al mejorar el diagnóstico, es cierto también que la mortalidad ha disminuido en casi todas ellas. Sin embargo, la mortalidad de la hernia diafragmática sigue siendo alta (50-80%), a pesar de los avances en los cuidados intensivos neonatales y nuevas técnicas quirúrgicas11.

Referencias

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Correspondencia a: Dr. Julio Nazer H. Unidad de Neonatología, Hospital Clínico Universidad de Chile. Santos Dumont 999, Santiago de Chile. E-mail: julionazer@mi-mail.cl

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